Wynik Prenatal testDNA – jak wyglądają wyniki badania?
Sprawdź bezpiecznie zdrowie Twojego maluszka i zyskaj spokój
Wynik testu Prenatal testDNA jest przedstawiony w sposób czytelny i zrozumiały. Otrzymujesz informacje, czy wykryto nieprawidłowości, czy też ich nie stwierdzono, a także interpretację wyniku. Co istotne, jeśli test wskaże na obecność nieprawidłowości, masz zagwarantowaną konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w ramach ceny badania. Dzięki temu nie pozostaniesz z wynikiem sama – specjalista wyjaśni Ci jego znaczenie i zaproponuje dalsze kroki. Dowiedz się więcej o wyniku Prenatal testDNA oraz zobacz opis jego elementów.
Spis treści
Co zawiera wynik Prenatal testDNA?
Poniżej znajdziesz fragment wyników Prenatal testDNA Karyo Plus i 3 oraz opis poszczególnych elementów wyników,
- ZABURZENIE: W tej części znajduje się lista badanych nieprawidłowości, takich jak częste trisomie, rzadkie zmiany liczby chromosomów, delecje, duplikacje i mikrodelecje – w zależności od wybranego pakietu.
- WYNIKI TESTU: NIE WYKRYTO / WYKRYTO. Jest to informacja, czy test wykrył badaną nieprawidłowość, czy jej nie wykrył.
- PŁEĆ PŁODU: Jeśli wybrałaś tę opcję aby poznać płeć maluszka, wówczas w tabeli pojawi się informacja o płci: MĘSKA/ ŻEŃSKA. Jeśli chcesz, aby płeć została niespodzianką i nie zaznaczyłaś tej opcji przy umawianiu badania, wówczas tabelka nie zawiera tego wiersza.
- FRAKCJA PŁODOWA: Tutaj wpisuje się zawartość wolnego DNA płodu w procentach. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowe wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDN. Aby test Prenatal testDNA mógł zostać przeprowadzony, minimalny odsetek cffDNA musi wynosić co najmniej 4%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku testu Prenatal testDNA , a jedynie na możliwość wykonania testu, jeśli wartość jest zbyt niska. Tak więc dla wiarygodności wyniku nie ma znaczenia, czy stężenie wynosi na przykład 4% czy 12% – w obu przypadkach wyniki testu Prenatal testDNA będą równie pewne. Jeśli cffDNA okaże się zbyt niskie (poniżej 4%), zgłosimy potrzebę powtórzenia badania z nowej próbki, które dla naszych pacjentek jest bezpłatne. Są to jednak rzadkie sytuacje.
- INTERPRETACJA: Tu znajduje się opis wyniku, a jeśli zostaną wykryte nieprawidłowości, również dalsze zalecenia. W przypadku wykrycia nieprawidłowości podana jest wartość predykcyjna dodatnia. Co to oznacza? PPV – (ang. positive predictive value) to współczynnik precyzyjności testu, wyraża prawdopodobieństwo, że wynik pozytywny jest prawidłowy (wynik pozytywny tzn. wynik, w którym wykryto badaną wadę genetyczną).
Jakie jeszcze informacje zawiera wynik Prenatal testDNA?
Poza tabelką z wynikami i interpretacją, wynik Prenatal testDNA zawiera szereg ważnych informacji, które są potwierdzeniem jego wiarygodności. Wśród nich są dane, takie jak:
- PACJENT: imię i nazwisko pacjentki, a obok płeć K, czyli kobieta.
- NUMER RAPORTU: Unikalny numer przypisany przez laboratorium. Odnosi się do numeru próbki i można powiedzieć, że służy do identyfikowalności.
- KOD PRÓBKI: Numer przypisany do próbki przez laboratorium. Służy do identyfikowalności.
- KOD REFERENCYJNY: W tym miejscu podany zostanie unikalny numer z kodu kreskowego. Ten sam numer znajduje się na próbce krwi i na formularzu. Jest to jeden z elementów bezpieczeństwa, dzięki czemu możesz mieć pewność, że otrzymany wynik dotyczy Ciebie i Twojego maluszka.
- WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA TESTU: Informacje te pojawią się, jeśli zostały wypełnione w formularzu wniosku o przeprowadzenie testu. Mogą one być pomocne podczas konsultacji z lekarzem, gdy test wykryje nieprawidłowości. Można je również podać później (przed konsultacją z lekarzem).
- WIEK CIĄŻY W MOMENCIE POBRANIA PRÓBKI: Badanie Prenatal testDNA można wykonać po skończonym 10 tygodniu ciąży, dlatego ważne jest wcześniejsze określenie wieku ciąży.
- RODZAJ PRÓBKI: W przypadku testu Prenatal testDNA próbką jest zawsze krew. To w niej krąży wolne DNA płodu, które jest analizowane w teście.
- RODZAJ CIĄŻY: Może to być ciąża pojedyncza lub bliźniacza. Pod spodem jest informacja, czy jest to ciąża po zapłodnieniu in vitro czy nie.
- DATA POBRANIA i DATA ZAKOŃCZENIA TESTU: Tutaj podana jest data pobrania próbki oraz kiedy test został zakończony.
- PODSUMOWANIE TECHNICZNE: W tym miejscu opisane są metoda badania, badane nieprawidłowości, ograniczenia testu oraz odniesienia.
- TABELA Z INFORMACJAMI O SKUTECZNOŚCI BADANIA: Znajdują się w niej takie dane jak czułość i specyficzność testu dla danego rodzaju badanych nieprawidłowości. Co oznaczają?
- Czułość – stosunek wyników prawdziwie dodatnich do sumy prawdziwie dodatnich i fałszywie ujemnych. Czułość 100% oznaczałaby, że wszystkie osoby chore lub ogólnie z konkretnymi poszukiwanymi zaburzeniami/ wadami zostaną rozpoznane. Jest to zdolność testu do prawidłowego rozpoznania choroby tam, gdzie ona występuje.
- Specyficzność – stanowi odsetek zdrowych osób (względem danej choroby), u których otrzymano ujemny wynik testu. Ocenia zdolność testu do wykluczenia choroby.
WAŻNE. Wysoka skuteczność Prenatal testDNA została potwierdzona w szerokiej walidacji klinicznej na ponad 70 000 ciąż na populacji europejskiej. W badaniu tym potwierdzono skuteczność nie tylko dla częstych trisomii, ale również dla rzadkich nieprawidłowości, co potwierdza wiarygodny wynik badania. Publikacja: Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580
Prenatal testDNA RHD
Jeżeli masz grupę krwi RH- i wybierzesz analizę rozszerzoną o RHD płodu, wówczas otrzymasz drugi wynik., w którym będzie informacja o braku lub wykryciu genu RH.
- Brak genu RHD. Wynik ten jest zgodny z fenotypem RH NEGATYWNYM
- Obecność genu RHD. Wynik ten jest zgodny z fenotypem RH POZYTYWNYM.
Przykładowy wynik badania Prenatal testDNA
Chcesz otrzymać cały przykładowy wynik badania Prenatal testDNA? Napisz do nas: info@prenataltestdna.pl.
Częste pytania
Ile czeka się na wyniki Prenatal testDNA?
Czas analizy próbki zależy od rodzaju testu:
- Prenatal testDNA Karyo Plus i 3 – od 4 do 8 dni roboczych (średnio 5 dni)
- Prenatal testDNA RHD – do 14 dni roboczych
Czas liczony jest od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Czy wynik badania będzie dla mnie zrozumiały?
Tak, wynik jest przedstawiony w prosty sposób i łatwo go odczytasz. Dodatkowo do wyniku dołączamy bezpłatnie wskazówki Jak odczytać wynik, opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem klinicznym. A jeśli test wykryje nieprawidłowości, dodatkowo w cenie masz zapewnioną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym, który wyjaśni Ci wynik, odpowie na Twoje pytania i zaleci dalsze postępowanie.
Ile kosztuje Prenatal testDNA?
Przejdź do cennika aby zobaczyć pakiety NIPT w testDNA tutaj >>
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Chcesz wiedzieć więcej? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Chętnie pomożemy.