Test NIFTY Poznań: kiedy warto wykonać badanie w ciąży”,

Informacja o stanie zdrowia rozwijającego się dziecka bywa dla wielu rodziców źródłem ulgi, ale też konkretnych decyzji medycznych. Rozwój testów genetycznych sprawił, że już z niewielkiej próbki krwi ciężarnej można oszacować ryzyko poważnych chorób u płodu, bez konieczności sięgania od razu po badania inwazyjne. Właśnie w tym kontekście coraz częściej omawia się testy NIPT, w tym badanie dostępne w wielu ośrodkach w Polsce, również w dużych miastach wojewódzkich.

Dla kogo szczególnie polecany jest test NIFTY Poznań?

Test NIFTY Poznań zwykle zaleca się kobietom, u których wiek w chwili porodu przekroczy 35 lat, a tym samym szacowane ryzyko aberracji chromosomowych jest wyższe. Badanie bywa proponowane także wtedy, gdy w poprzedniej ciąży wystąpiła trisomia 21 (zespół Downa) lub inna wada uwarunkowana genetycznie, a rodzice chcą bardziej precyzyjnej oceny kolejnej ciąży.

Kolejna grupa to ciężarne z niejednoznacznym wynikiem USG I trymestru lub testu podwójnego (PAPP-A + beta-hCG), gdy ryzyko mieści się w „strefie pośredniej” – ani bardzo niskie, ani jednoznacznie wysokie. W takich sytuacjach nie zawsze od razu kieruje się na amniopunkcję; alternatywą może być właśnie badanie typu NIPT, z którego korzystają pacjentki w różnych punktach, także w ramach oferty, jaką stanowi test NIFTY Poznań.

Test NIFTY Poznań a tradycyjne badania prenatalne – porównanie metod

Klasyczny schemat badań przesiewowych obejmuje USG genetyczne w 11.–13.+6 tygodniu ciąży oraz test podwójny (PAPP-A i wolna beta-hCG). USG ocenia m.in. przezierność karkową, kość nosową, przepływy żylne, natomiast wynik testu biochemicznego podaje ryzyko liczbowo, np. 1:1000 (niskie) albo 1:50 (podwyższone) dla trisomii 21. Gdy ryzyko przekracza przyjęty próg, lekarz może zaproponować inwazyjne badania diagnostyczne.

Do badań diagnostycznych należą przede wszystkim amniopunkcja, biopsja kosmówki i rzadziej kordocenteza. Amniopunkcję wykonuje się zwykle po 15. tygodniu, pobierając płyn owodniowy; pozwala na ocenę kariotypu płodu i jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie trisomii. Biopsja kosmówki (11.–14. tydzień) dostarcza fragmentu trofoblastu, a wynik opisuje np. kariotyp 46,XX – obraz prawidłowy, bądź 47,XY,+21 – potwierdzona trisomia 21. Wybierając test NIFTY Poznań, pacjentka otrzymuje bardzo czułe badanie przesiewowe (bez ryzyka utraty ciąży), ale w razie nieprawidłowego wyniku i tak konieczne jest potwierdzenie jedną z metod inwazyjnych.

Kiedy w ciąży najlepiej wykonać test NIFTY Poznań?

Większość zaleceń wskazuje, że badanie typu NIPT można rozważać od 10. tygodnia ciąży, kiedy ilość wolnego DNA płodowego we krwi matki jest wystarczająca do wiarygodnej analizy. Najczęściej próbkę pobiera się między 10. a 24. tygodniem, choć im wcześniej test zostanie wykonany, tym szybciej rodzice mogą zaplanować dalsze postępowanie, np. decyzję o ewentualnej amniopunkcji.

Przed pobraniem krwi nie ma zwykle potrzeby pozostawania na czczo, jednak ważne jest potwierdzenie wieku ciąży w USG oraz wykluczenie ciąży mnogiej z więcej niż dwoma płodami, w której wiarygodność wyników może być obniżona. Test NIFTY Poznań warto omówić z lekarzem prowadzącym już przy pierwszej wizycie, szczególnie jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne lub wcześniejsze ciąże wiązały się z powikłaniami.

Test NIFTY Poznań – jakie nieprawidłowości chromosomowe wykrywa?

Badanie zaliczane do grupy NIPT ocenia głównie ryzyko najczęstszych trisomii autosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Pataua). W zależności od wybranego wariantu może obejmować także nieprawidłową liczbę chromosomów płci (np. zespół Turnera 45,X czy zespół Klinefeltera 47,XXY) oraz wybrane mikrodelecje, czyli bardzo małe ubytki materiału genetycznego.

Warto pamiętać, że wynik podawany jest w formie „niskie” lub „wysokie” ryzyko, a nie jako rozpoznanie choroby. Oznaczenie podwyższonego ryzyka stanowi wskazanie do skierowania pacjentki do poradni genetycznej oraz zaproponowania badania inwazyjnego, które dopiero daje rozstrzygający wynik. Prawidłowy wynik NIPT znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo trisomii, ale nie eliminuje innych wad, np. strukturalnych serca czy ośrodkowego układu nerwowego, dlatego nie zastępuje szczegółowych badań USG w dalszym przebiegu ciąży.

FAQ

• Czy test NIPT zastępuje wszystkie inne badania prenatalne?

  Nie, jest to bardzo czułe badanie przesiewowe, ale nie daje pełnego obrazu zdrowia płodu. Nadal konieczne są USG w zalecanych terminach oraz – w razie wskazań – badania biochemiczne i inwazyjne.

• Czy przed testem NIPT muszę być na czczo?

  Zazwyczaj nie ma takiej potrzeby, chyba że laboratorium informuje inaczej. Istotne jest natomiast, aby poinformować personel o przyjmowanych lekach, chorobach przewlekłych i ewentualnych transfuzjach lub przeszczepach narządów w przeszłości.

• Jak długo czeka się na wynik badania NIPT?

  Czas oczekiwania wynosi zwykle od 5 do 10 dni roboczych, zależnie od procedur laboratorium. Wynik przekazywany jest pacjentce wraz z interpretacją i zaleceniem ewentualnej dalszej diagnostyki.

• Czy wynik NIPT może być fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny?

  Tak, mimo wysokiej czułości i swoistości istnieje ryzyko błędnej klasyfikacji wyniku. Z tego powodu każdy wynik nieprawidłowy powinien być potwierdzony badaniem inwazyjnym, a wynik prawidłowy interpretowany łącznie z danymi z USG i wywiadu.

• Co zrobić, jeśli wynik badania wskazuje na wysokie ryzyko trisomii?

  W pierwszej kolejności warto umówić się do poradni genetycznej, gdzie lekarz szczegółowo omówi wynik i możliwe scenariusze postępowania. Zwykle proponuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki, aby jednoznacznie potwierdzić bądź wykluczyć rozpoznanie.