Pośrednie ryzyko trisomii: co należy wiedzieć o wynikach?
Rozpoznanie pośredniego ryzyka trisomii w wynikach badań prenatalnych może być źródłem niepewności dla przyszłych rodziców. Takie wyniki nie oznaczają bezpośrednio choroby, ale wskazują na potrzebę dalszej diagnostyki. W niniejszym artykule przyjrzymy się, co dokładnie oznacza pośrednie ryzyko trisomii, jakie kroki można podjąć po otrzymaniu takiego wyniku i dlaczego warto rozważyć wykonanie dodatkowych badań prenatalnych.
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii?
Pośrednie ryzyko trisomii – czy wynik oznacza, że dziecko jest chore?
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie badania wykonać?
Pośrednie ryzyko trisomii – dlaczego warto wykonać inny test prenatalny?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii?
Pośrednie ryzyko trisomii wskazuje na wynik testu prenatalnego, który nie potwierdza ani nie wyklucza w sposób jednoznaczny obecności trisomii u płodu, ale wskazuje na wyższe niż przeciętne prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Trisomia odnosi się do stanu, w którym w komórkach organizmu obecne są trzy kopie danego chromosomu zamiast dwóch. Najbardziej znane przykłady to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).
Pośrednie ryzyko trisomii – czy wynik oznacza, że dziecko jest chore?
Wynik wskazujący na pośrednie ryzyko trisomii nie oznacza automatycznie, że dziecko urodzi się z zaburzeniem genetycznym. Jest to raczej sygnał do dalszej diagnostyki. Takie wyniki są często źródłem stresu dla rodziców, jednak ważne jest, aby pamiętać, że pośrednie ryzyko wymaga dodatkowego potwierdzenia przez bardziej szczegółowe testy. W takiej sytuacji warto zastanowić się nad wykonaniem testu NIFTY pro. Jest to nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodu, które ma bardzo wysoką czułość dla trisomii 21. Wynosi ona ponad 99%.
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie badania wykonać?
Po otrzymaniu wyniku wskazującego na pośrednie ryzyko trisomii 21, zaleca się wykonanie bardziej specyficznych badań diagnostycznych. Do najbardziej znanych należą amniopunkcja oraz biopsja kosmówki, są to jednak badania inwazyjne, a ich wykonanie wiąże się z ryzykiem. Warto przemyśleć kwestię wykonania nieinwazyjnego badania prenatalnego o wysokiej czułości, np. test NIFTY pro. Wiarygodność testu NIFTY potwierdza szeroka walidacja kliniczna oraz to, że badanie wykonano już 10 000 000 razy na całym świecie.
Pośrednie ryzyko trisomii – dlaczego warto wykonać inny test prenatalny?
Wykonanie dodatkowych testów prenatalnych po otrzymaniu wyniku wskazującego na pośrednie ryzyko trisomii jest kluczowe, aby uzyskać dokładniejszy obraz sytuacji. Dodatkowe testy mogą również pomóc w zmniejszeniu niepokoju, dostarczając bardziej jednoznaczne odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia płodu. Pośrednie ryzyko trisomii nie musi oznaczać negatywnego wyniku, ale zdecydowanie wskazuje na potrzebę dokładniejszej diagnostyki.
