Badania prenatalne – 2. trymestr ciąży – jak się do nich przygotować?
Badania prenatalne 2. trymestru ciąży mają na celu ocenę narządów płodu oraz oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka różnych nieprawidłowości genetycznych (np. zespołu Downa). Które z nich wybrać? Jak się przygotować? Odpowiadamy na te pytania.
Spis treści:
- Badania prenatalne – 2. trymestr ciąży – dlaczego warto je wykonać?
- Jakie badania prenatalne w 2. trymestrze ciąży są dostępne?
- Badania prenatalne – 2. trymestr ciąży – kiedy je wykonać?
- Badania prenatalne 2. trymestru ciąży – jak się do nich przygotować?
- Badania prenatalne 2. trymestr a NIFTY pro
Badania prenatalne – 2. trymestr ciąży – dlaczego warto je wykonać?
Badania prenatalne w 2. trymestrze ciąży wykonuje się celem oceny anatomii płodu. Umożliwiają one określenie ryzyka wystąpienia u dziecka różnych wad wrodzonych oraz chorób genetycznych, co jest kluczowe dla odpowiedniego poprowadzenia ciąży. Jeśli zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, ich rozpoznanie na etapie życia płodowego umożliwia wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub od razu po narodzinach. Natomiast gdy badania prenatalne 2. trymestru ciąży niczego nie wykażą, rodzice zyskują cenny spokój już do końca ciąży.
W szczególności o wykonaniu badań prenatalnych 2. trymestru ciąży warto pomyśleć, gdy:
- ciężarna ma powyżej 35 lat,
- w poprzedniej ciąży stwierdzono wady rozwojowe lub choroby genetyczne,
- w rodzinie stwierdzono wady rozwojowe lub choroby genetyczne.
Jakie badania prenatalne w 2. trymestrze ciąży są dostępne?
Przesiewowe badania prenatalne 2. trymestru ciąży to:
- USG genetyczne
- USG połówkowe
- test potrójny HCG,
- test zintegrowany (druga część),
- test NIPT (np. test NIFTY Pro).
W II trymestrze wykonuje się także badania diagnostyczne, które są inwazyjne i para otrzymuje na nie skierowanie zwykle dopiero po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych.
Badania prenatalne – 2. trymestr ciąży – kiedy je wykonać?
Drugie badania prenatalne wykonuje się około 18-23. tygodnia ciąży. Na tym etapie można uzyskać wiarygodne wyniki, ponieważ dziecko jest już bardzo rozwinięte i można ocenić jego budowę anatomiczną, a także sprawdzić inne istotne parametry (np. objętość płynu owodniowego lub stopień dojrzałości łożyska).
Badania prenatalne 2. trymestru ciąży – jak się do nich przygotować?
Sposób przygotowania do badań prenatalnych 2. trymestru ciąży zależy od rodzaju wybranego badania. Przykładowo, USG wymaga, aby ciężarna miała opróżniony pęcherz. Tymczasem badania NIPT czy też test potrójny HCG nie wymagają specjalnych przygotowań, para może je wykonać o dowolnej porze dnia i nie ma konieczności bycia na czczo.
Badania prenatalne 2. trymestr a NIFTY pro
W drugim trymestrze można wykonać test NIFTY pro, czyli jeden z najdokładniejszych testów prenatalnych. Badanie NIFTY wybrało już ponad 9 000 000 mam na całym świecie, ma ono wysoką czułość (porównywalną do inwazyjnej amniopunkcji – ponad 99% dla trisomii 21). Jednocześnie jest zupełnie bezpieczne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Test NIFTY pro wykrywa aż 94 różne nieprawidłowości (aneuploidie chromosomów płciowych, trisomie oraz mikrodelecje i zespoły duplikacji). Jest także jedynym badaniem z grupy NIPT objętym ubezpieczeniem wyniku pozytywnego i fałszywie negatywnego, dotyczącym wszystkich badanych chorób.
Sprawdź pakiet NIFTY pro i inne NIPT w testDNA
NIFTY pro | |||
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. – zespół Downa 18. – Edwardsa 13. – Patau |  | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | |
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | | |
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | | | |
| Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz | 140 zespoły, w tym wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. | |
| RHD płodu (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | |
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | | | |
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | | | |
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | | | |
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | | |
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł | Cena: 2211 zł | Cena: 1581 zł | |
Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin | Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |
| Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Ogólnopolski formularz rejestracji na NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
