Badania prenatalne genetyczne – jakie choroby wykrywają?
Badania prenatalne genetyczne to źródło informacji o zdrowiu dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Jakie choroby wykrywają? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Badania prenatalne genetyczne – jakie są dostępne w Polsce?
2. Badania prenatalne genetyczne – co wykrywają?
3. Badania prenatalne genetyczne – co robić, gdy wynik jest nieprawidłowy?
4. Badania prenatalne genetyczne – pary sięgają najczęściej po test NIFTY pro
Badania prenatalne genetyczne – jakie są dostępne w Polsce?
Badania prenatalne genetyczne dostępne na polskim rynku można podzielić na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Do nieinwazyjnych badań należy np. test NIFTY pro, wykonywany z krwi ciężarnej (obecne jest w niej wolne płodowe DNA), natomiast przykładem badania inwazyjnego jest analiza kariotypu w amniopunkcji.
Badania prenatalne genetyczne – co wykrywają?
Badania prenatalne genetyczne nieinwazyjne pomagają oszacować ryzyko wystąpienia różnych chorób genetycznych takich jak np. trisomia 21., 18., 13. oraz innych aneuploidii chromosomów, mikrodelecji i mikroduplikacji. Są bezpieczne i mają wysoką czułość, a gdy dadzą wynik nieprawidłowy (pozytywny), to zaleca się go potwierdzić w testach diagnostycznych.
Dzięki badaniom prenatalnym genetycznym inwazyjnym można wykryć zarówno mutacje w pojedynczych genach, np. mukowiscydozę, jak i aberracje chromosomowe, takie jak trisomia 21, czyli zespół Downa. Testy oparte na analizie próbek bezpośrednio z otoczenia płodu (np. płyn owodniowy) są testami diagnostycznymi, ich zaletą jest duża dokładność, jednak wiążą się z ryzykiem poronienia i innych powikłań.
Badania prenatalne genetyczne – co robić, gdy wynik jest nieprawidłowy?
Jeśli badania prenatalne genetyczne nieinwazyjne (NIPT) dadzą nieprawidłowy wynik, wykonywane są badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Dopiero na ich podstawie można postawić ostateczną diagnozę. Dzięki dużej skuteczności NIPT pozwalają jednak ograniczyć wykonywanie amniopunkcji w przypadku gdy dziecko jest zdrowe.
W sytuacji, gdy badania diagnostyczne potwierdzą chorobę, szybka diagnoza da lekarzom czas na opracowanie najlepszej metody postępowania, natomiast rodzicom pozwoli lepiej przygotować się na narodziny dziecka, które może potrzebować szczególnej opieki.
Dowiedz się więcej o badaniach prenatalnych:
- Badania prenatalne a ciąża po 39. roku życia
- Nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne
- Badania genetyczne płodu w czasie ciąży
Badania prenatalne genetyczne – pary sięgają najczęściej po test NIFTY pro
Jednym z nieinwazyjnych badań prenatalnych genetycznych, po które najchętniej sięgają pary, jest test NIFTY. Badanie zostało wykonane już ponad 9 000 000 razy na całym świecie, a jego najszersza wersja, test NIFTY pro, bada najwięcej chorób spośród wszystkich badań NIFTY. Test NIFTY pro wykrywa aż 94 różnych chorób genetycznych, w tym nie tylko najpopularniejsze trisomie, ale także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji oraz choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci.
Przeczytaj więcej o NIFTY pro:
- Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
- Wyniki testu NIFTY pro – co oznaczają?
- Ubezpieczenie NIFTY pro
- Cena badania NIFTY pro
- Gdzie zrobić test NIFTY pro?
