Badania genetyczne płodu: testy prenatalne o wysokiej czułości wykonywane z krwi matki

Badania genetyczne płodu wykonywane z krwi (testy NIPT) to nowoczesne testy DNA, które opierają się na analizie wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA, cffDNA). Charakteryzuje je bardzo wysoka czułość (powyżej 99%) i często mogą pozwolić uniknąć amniopunkcji. Są przy tym zupełnie bezpieczne – do badania pobierana jest krew matki. Już od 10 tygodnia ciąży pozwalają zbadać dziecko w kierunku zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa i innych chorób 

Zaletą badań genetycznych płodu opartych na analizie płodowego DNA to także zakres badanych chorób. Badaniem o najszerszym zakresie (94 choroby) jest test NIFTY pro, który jednocześnie jako jedyne przesiewowe badanie prenatalne zawiera ubezpieczenie wyniku.

Spis treści:

1. Badania genetyczne płodu oparte na analizie wolnego płodowego DNA
2. Jakie choroby wykrywają badania genetyczne płodu?
3. Badania genetyczne płodu – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Badania genetyczne płodu oparte na analizie wolnego płodowego DNA

Badania genetyczne płodu z oparte na analizie wolnego płodowego to nieinwazyjne badania prenatalne z krwi. Charakteryzują się wysoką czułością ponad 99% i jednocześnie są zupełnie bezpieczne dla dziecka.

Mają one na celu oszacować, jak wysokie jest ryzyko, że u nienarodzonego jeszcze malucha wystąpią choroby genetyczne. Po wykonaniu przesiewowych badań genetycznych płodu i uzyskaniu nieprawidłowego wyniku należy wykonać dla potwierdzenia dalsze badania, tzw. badania prenatalne diagnostyczne.

Natomiast jeśli przesiewowe badania genetyczne płodu dadzą prawidłowy wynik, rodzice zyskują informację, że dziecko rozwija się prawidłowo. Najczęściej badania prenatalne nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i rodzice zyskują spokój.

Czytaj więcej:

• Test NIPT – na czym polega i jaka jest ich cena?
• Czym różnią się testy NIPT? Porównanie
• Czym jest cffDNA? Wolne płodowe DNA

Dostępne w Polsce badania genetyczne płodu oparte na analizie wolnego płodowego DNA można wykonać prywatnie, nie są one refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Cena takich testów DNA kształtuje się na podobnym poziomie, należy jednak zwrócić uwagę na to, że mogą się one różnić pod względem takich aspektów, jak np. zakres badanych chorób lub możliwość rozłożenia płatności na raty.

Jakie choroby wykrywają badania genetyczne płodu?

Badania genetyczne płodu wykonywane z krwi matki wykorzystuje się między innymi do wykrycia u nienarodzonego jeszcze dziecka ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

Najszerszy zakres badanych chorób, jeśli chodzi o badania genetyczne płodu typu NIPT, ma test NIFTY pro – łącznie test NIFTY pro bada aż 94 choroby genetyczne

Zakres chorób badanych przez test NIFTY pro:

• 6 trisomii (trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa)., trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22.),
• 84 mikrodelecje i zespoły mikroduplikacji,
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół Klinefertera, zespół Turnera, zespół XXX, zespół XYY).

Czytaj więcej: Co bada test NIFTY pro?

Badania genetyczne płodu – dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Szeroka walidacja kliniczna i 5 mln badań NIFTY na całym świecie

O wiarygodności testu NIFTY świadczy szeroka walidacja kliniczna oraz to, że na całym świecie wykonano już ponad 5 milionów badań NIFTY.

Test NIFTY pro to innowacyjne badanie genetyczne płodu, które korzysta z metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (w skrócie NGS – z języka angielskiego: Next Generation Sequencing). Metoda ta pozwala na przeanalizowanie na podstawie małej próbki krwi całego genomu. Czytaj więcej o metodzie badania

Jedyne przesiewowe badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku

1. Gdy w teście NIFTY pro wynik będzie fałszywie negatywny i (mimo iż nie została wykryta u niego dana choroba genetyczna) dziecko urodzi się chore, rodzice otrzymają rekompensatę finansową w wysokości do 210 000 złotych (w zależności od kursu walutowego),
2. Jeśli NIFTY pro da fałszywie negatywny wynik, ale u dziecka jeszcze w czasie ciąży zostanie zdiagnozowana choroba i rodzice zdecydują się na terminację ciąży, otrzymają oni rekompensatę finansową w wysokości do 11 000 złotych (w zależności od kursu walutowego),
3.  Jeśli NIFTY pro da pozytywny wynik wskaże, że konieczne jest wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych, rodzice otrzymają zwrot kosztów wykonania tych badań w kwocie do 2600 złotych (w zależności od kursu walutowego).

Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro

Jakie są wskazania do wykonania testu NIFTY pro?

Test NIFTY pro zalecany jest wszystkim kobietom w ciąży, które chcą mieć pewność co do zdrowia swojego potomstwa. W szczególności jednak badanie jest wskazane dla tych kobiet, które:

• otrzymały nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. zły wynik testu PAPP-a),
• w poprzednich ciążach urodziły dziecko z wadą genetyczną,
• w poprzednich ciążach urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej,
• w rodzinie miały przypadki chorób genetycznych,
• zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat.

Czytaj więcej: Wskazania do wykonania testu NIFTY pro

Gdzie wykonać test NIFTY pro?

Badanie można wykonać w całej Polsce, w jednej z ponad 200 autoryzowanych placówek medycznych lub w domu. Pobranie próbki (zarówno w ramach wizyty domowej, jak i w przychodni) jest w cenie badania, bez żadnych dodatkowych opłat.

W przypadku testu NIFTY pro cena wynosi 2397 złotych. Poza kosztami analizy genetycznej i kosztami związanymi z wydaniem oryginalnego i pewnego wyniku testu cena badania zawiera także:

• konsultację z lekarzem genetykiem w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego),
• ubezpieczenie,
• pobranie próbki w placówce medycznej lub w domu.

Płatność za badanie można rozłożyć na raty. Czytaj więcej o ratach