Choroba chromosomowa
Choroba chromosomowa może zostać wykryta na wczesnym etapie ciąży w czasie badań prenatalnych. Czym są choroby chromosomowe i na czym polega ich diagnozowanie? Podpowiadamy w artykule.
Spis treści:
- Co to jest choroba chromosomowa?
- Choroba chromosomowa – przykłady schorzeń
- Choroby chromosomowe badane w teście NIFTY pro
- Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Co to jest choroba chromosomowa?
Choroba chromosomowa to genetycznie uwarunkowane zaburzenie (inaczej mutacja), które może dotyczyć struktury lub liczby chromosomów. Choroby chromosomowe są nieuleczalne, można jednak łagodzić ich objawy, tak, aby znacząco podnieść jakość życia chorego i jego bliskich.
Choroba chromosomowa – przykłady schorzeń
Chorobą chromosomową jest np.:
- zespół Downa (trisomia 21. chromosomu),
- zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu),
- zespół Patau (trisomia 13. chromosomu),
- zespół Turnera (monosomia chromosomu X),
- zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzny),
- zespół Pradera-Willego (delecja długiego ramienia chromosomu 15),
- zespół Angelmana (mikrodelecja w regionie 15q11-13),
- zespół Williamsa-Beurena (brak fragmentu chromosomu 7).
Choroby chromosomowe badane w teście NIFTY pro
Choroby chromosomowe można wykryć na bardzo wczesnym etapie ciąży, jest to możliwe dzięki badaniom takim jak test NIFTY pro. Badanie analizuje materiał genetyczny dziecka pod kątem aż 94 różnych nieprawidłowości genetycznych. Wykrywa ono zarówno najczęstsze trisomie (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau), jak i rzadsze schorzenia genetyczne — zaburzenia w obrębie chromosomów płci czy też mikrodelecje i mikroduplikacje.
Zobacz więcej: Co bada test NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
