Kiedy robi się badania prenatalne przesiewowe i diagnostyczne?

To kiedy robi się badania prenatalne, zależy od rodzaju badania, wskazań do jego wykonania, a także wieku ciąży. Jaki jest najlepszy czas na wykonanie pierwszych badań prenatalnych? Kiedy robi się badania prenatalne przesiewowe, a kiedy diagnostyczne? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treści:

1. Kiedy robi się badania prenatalne po raz pierwszy?
2. Kiedy robi się badania prenatalne przesiewowe, a kiedy diagnostyczne?
3. Kiedy robi się badania prenatalne genetyczne?

Kiedy robi się badania prenatalne po raz pierwszy?

Para spodziewająca się dziecka jest zwykle informowana o możliwości wykonania badań prenatalnych około 8. tygodnia ciąży. Natomiast moment, kiedy robi się badania prenatalne po raz pierwszy w ciąży, przypada [1] [2]:

• po 10. tygodniu ciąży — wtedy można wykonać test PAPP-A oraz test NIFTY pro,
• pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży — wtedy wskazane jest badanie przesiewowe USG I. trymestru ciąży.

Kiedy robi się badania prenatalne przesiewowe, a kiedy diagnostyczne?

W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania prenatalne nieinwazyjne, które są całkowicie bezpieczne dla mamy i jej dziecka. Dopiero gdy badania takie jak test PAPP-A, USG czy badania wolnego płodowego DNA dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz kieruje na badania diagnostyczne, które są inwazyjne.

Oto, kiedy robi się badania prenatalne diagnostyczne [3]:

• pomiędzy 13. a 19. tygodniem ciąży może zostać wykonana amniopunkcja,
• od 18. tygodnia ciąży może zostać wykonana kordocenteza,
• pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży może zostać wykonana fetoskopia.

Kiedy robi się badania prenatalne genetyczne?

Nowoczesne genetyczne badania prenatalne o czułości porównywalnej do inwazyjnej amniopunkcji (powyżej 99% dla trisomii 21) [4], można wykonać już po 10. tygodniu ciąży [5] [6]. Dzięki nim przyszła mama może się upewnić co do zdrowia swojego dziecka.

Badania prenatalne genetyczne są w szczególności zalecane, gdy [6]:

•  inne badania prenatalne (np. test PAPP-A) dały nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik),
• przyszła mama ma powyżej 35 lat (co zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych),
• u jednego z rodziców stwierdzono zaburzenia chromosomów,
• w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne.

Badania wolnego płodowego DNA takie jak NIFTY pro warto wykonać również gdy jest zalecona amniopunkcja z uwagi na podejrzenie np. trisomii 21. Wówczas prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne [dostęp: 04.01.2023 r.]

2. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-badan-w-ciazy [dostęp: 04.01.2023 r.]

3. https://badaniaprenatalne.pl/kiedy-wykonac-badania/kiedy-wykonac-badania-prenatalne-w-ciazy/ [dostęp: 04.01.2023 r.]

4. 4. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.

5. https://www.niftytest.com/ [dostęp: 04.01.2023 r.]

6. https://nipt-geneplanet.com/pl [dostęp: 04.01.2023 r.]