Trisomia 21, 18, 13 – normy

Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak: test PAPP-A, test podwójny czy test złożony pozwalają oszacować na etapie ciąży ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21, 18, 13. Normy, które mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku, zostały określone w rekomendacjach PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników).

Spis treści:

1. Trisomia 21, 18, 13 – normy, które mogą świadczyć o niskim ryzyku
2. Trisomia 21, 18, 13 – normy, które mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku
3. Co oznacza niejednoznaczny wynik badania na trisomię, 21, 18, 13?

Trisomia 21, 18, 13 – normy, które mogą świadczyć o niskim ryzyku

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21, 18, 13 jest niskie, jeśli w teście PAPP-A obliczone ryzyko wynosi mniej niż 1:1000. Tymczasem rezultat badania pomiędzy 1:300 a 1:1000 jest uważany za ryzyko pośrednie.

Trisomia 21, 18, 13 – normy, które mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników określiło także sposób interpretacji wyników badania PAPP-A oraz sytuację, kiedy należy uznać, że wystąpiło wysokie ryzyko trisomii 21, 18, 13. Normy, które mogą wskazywać na podwyższone ryzyko to wynik wyższy lub równy 1:300.

Co oznacza niejednoznaczny wynik badania na trisomię, 21, 18, 13?

Niejednoznaczny, a nawet zły wynik badania prenatalnego w kierunku trisomii 21, 18, 13 nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się chore. Taki wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka. W takiej sytuacji ciężarna jest kierowana na badania rozstrzygające, takie jak nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) lub amniopunkcja.

Zgodnie z rekomendacjami PTGiP oraz PTGC badanie NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli test złożony wykazał, że ryzyko wystąpienia trisomii wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000. Natomiast przy wyniku pomiędzy 1:100 a 1:300 lekarz może zaproponować NIPT lub diagnostykę genetyczną po inwazyjnym pobraniu próbki.

Źródła:

1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33