Trisomia 21, 18, 13 – jakie są normy i jak interpretować wynik?

Wynik badania prenatalnego określający ryzyko trisomii 21, 18 lub 13 może budzić wiele pytań – szczególnie gdy pojawiają się na nim wartości takie jak 1:300, 1:500 czy 1:1000. Co oznaczają i kiedy wynik wskazuje na niskie, pośrednie lub wysokie ryzyko? 

Poniżej wyjaśniamy, jak interpretowane jest ryzyko trisomii 21. (zespołu Downa), trisomii 18. (zespołu Edwardsa) i trisomii 13. (zespołu Patau) zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz jakie dalsze badania można rozważyć w zależności od otrzymanego wyniku.

Jeśli Twój wynik wskazuje na ryzyko pośrednie, jedną z możliwości dalszej oceny są nieinwazyjne badania prenatalne NIPT wykonywane z krwi Mamy, takie jak NIFTY pro. Badania NIPT bezpieczne i dokładne – wielu przyszłym mamom pozwalają zyskać poczucie spokoju i uniknąć amniopunkcji.

Twój wynik wskazuje ryzyko pośrednie? Jeśli otrzymałaś niejednoznaczny wynik badania prenatalnego i masz wątpliwości, co dalej i jaki NIPT wybrać, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, aby dowiedzieć się, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji.

Zadzwoń: 533 090 626 i skorzystaj z bezpłatnej konsultacji bez zobowiązań

Spis treści:

1. Jakie wyniki testu PAPP-A mogą świadczyć o niskim ryzyku trisomii 21, 18 i 13?
2. Kiedy mówimy o podwyższonym ryzyku trisomii 21, 18 i 13?
3. Co oznacza niejednoznaczny wynik badania na trisomię, 21, 18, 13?

Jakie wyniki testu PAPP-A mogą świadczyć o niskim ryzyku trisomii 21, 18 i 13?

Wynik testu PAPP-A jest jednym z czynników, na podstawie którego oblicza się ryzyko trisomii w teście złożonym I trymestru ciąży. I za niskie ryzyko trisomii 21, 18 i 13 uznaje się wynik ryzyka obliczonego na podstawie testu złożonego poniżej 1:1000, na przykład 1:1200.

Kiedy mówimy o podwyższonym ryzyku trisomii 21, 18 i 13?

• Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wynik między 1:300 a 1:1000 określany jest jako ryzyko pośrednie. Taki rezultat wymaga dalszego wyjaśnienia i zalecane są dalsze badania wolnego DNA płodu, takie jak np. NIFTY pro lub FeliaTest.
• O wysokim ryzyku trisomii 21, 18 i 13 mówi się wtedy, gdy ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego wynosi 1:300 lub więcej. Zaleca się je sprawdzić diagnostycznymi, inwazyjnymi badaniami (np. amniopunkcją), a jeśli ryzyko mieści się w przedziale 1:100-1:300 – również badaniami wolnego DNA płodu.

Co oznacza niejednoznaczny wynik badania na trisomię, 21, 18, 13?

Niejednoznaczny lub nieprawidłowy wynik badania prenatalnego nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore.

Jeśli ryzyko jest podwyższone, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, taki wynik wskazuje na potrzebę dalszego sprawdzenia, np. poprzez nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) lub – w wybranych sytuacjach – badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja.

Testy NIPT to nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane z krwi mamy. Pobranie próbki jest więc bezpieczne i nieinwazyjne. Jednocześnie charakteryzują się wysoką dokładnością, dlatego ich prawidłowy wynik często pozwala przyszłym mamom zyskać poczucie spokoju oraz uniknąć amniopunkcji.

Chcesz umówić badanie NIFTY pro już teraz?

Sprawdź cenę i dostępne terminy blisko Ciebie.

Test NIFTY pro 

• 102 nieprawidłowości genetyczne: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9.,16., 22., zmiany liczbowe chromosomów płci XY !, 92 zespoły delecji i duplikacji.
• Ustalenia przypadkowe na życzenie.!
• Płeć na życzenie.
• Wynik do 10 dni – 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia. !
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki. !

Dodatkowo w cenie jest:

• Konsultacja z lekarzem jeśli test wykryje nieprawidłowość. !
• Wskazówki „Jak odczytać wynik” opracowane z lekarzem.
• Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
• Pobranie próbki w placówce w całej Polsce (pobranie domowe kosztuje 100 zł).

 

⭐⭐⭐⭐⭐Średnia ocena 4,9/5

Kup od 398 zł / mies. 5 rat 0% !

Cena: 1990 zł 2397 zł

PROMOCJA trwa tylko do 31.10.26. Najniższa cena 30 dni przed promocją: 1990 zł. Regulamin >>

.

Umów badanie

Zarezerwuj termin na test NIFTY pro

Wybierz dogodny termin i miejsce. Oddzwonimy do godziny, aby potwierdzić rezerwację.

Wybierz badanie

1. W jaki sposób chcesz pobrać próbkę?

2. Wybierz termin pobrania próbki

Wybierz datę*

08:0009:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:00Dowolne godziny Wybierz godzinę*

3. Dane do kontaktu

Imię i nazwisko*

Numer telefonu*

Adres email*

Mam kod promocyjny⌄

Zarezerwuj wizytę

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą:
ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225,
NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl,
tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Sprawdź, co dalej po wysłaniu formularza:

• Skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
• Kiedy i jak zapłacić?  Po rozmowie otrzymasz mail z potwierdzeniem rezerwacji pobrania oraz link do płatności online. Nic nie płacisz na miejscu w placówce i w czasie wizyty domowej. Za nasze badania możesz zapłacić korzystając z szybkich płatności internetowych, płatności bezpłatnie odroczonych i rat.
• Ile czeka się na wyniki? Na wyniki NIFTY pro czeka się maksymalnie do 10 dni roboczych. 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia. Są to dni robocze liczone od dotarcia próbki do laboratorium.
• Masz pytania o badanie? Nie możesz znaleźć placówki lub terminu? Zawsze możesz do nas zadzwonić: tel.533 090 626 – odpowiemy na Twoje pytania i pomożemy umówić NIFTY pro.

 
 
 
 
  DOSKONAŁA  
  
 Na podstawie 575 opinii 
 
 
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 Grzegorz Rutka 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Badania  materiału dosyć szybko, jednak pracownica placówki w której był materiał pobierany na zlecenie TestDna obrażona na cały świat, że ktoś przyszedł i coś chce...
  
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 Anna Stankiewicz 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Chciałabym serdecznie podziękować za wskazanie kierunku wykonania badań. Doświadczeni specjaliści pomagają w doborze badań. Moje badania wykonane zostały szybko, za co jestem wdzięczna. Znam również płeć swego dzieciątka i mogę godnie pochować. Dziękuję za wszystko i polecam innym, choć jednak z nadzieją, że nie będzie już potrzeby korzystać z tego typu badań. Pozdrawiam serdecznie, wszystkiego dobrego
  
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 Monika Stradomska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Wyniki badań przyszły terminowo, w łatwy do pobrania sposób. Na etapie kupna pakietów badań otrzymałam wszelkie instrukcje, odpowiedzi na pytania i potrzebne wsparcie zarówno telefonicznie i mailowo. Polecam!
  
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 Anna Fąfara 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Rewelacyjny kontakt, wszystko szczegółowo wyjaśnione , profesjonalnie, dobrze i bezpiecznie.

Odpowiedź właściciela
Dziękujemy za tak pozytywną opinię Pani Anno. Bardzo się cieszymy, że mogła Pani liczyć na jasne wyjaśnienia, profesjonalne podejście i poczucie bezpieczeństwa na każdym etapie. Pozdrawiamy serdecznie zespół Laboratorium testDNA.
  
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 Magdalena Godlewska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Wszystko przebiegło szybko i sprawnie. Wyniki testu były w przeciągu 5 dni. Kontakt dobry, wszystko jasne i czytelne. Wynik prawidłowy, głowa spokojna. Mam nadzieję, że przy porodzie wyniki się potwierdzą. Dziękuję.

Odpowiedź właściciela
Bardzo dziękujemy Pani Magdaleno za podzielenie się opinią. Cieszymy się, że badanie przebiegło szybko i sprawnie, kontakt był dla Pani jasny, a wynik przyniósł upragniony spokój. Życzymy dużo zdrowia i spokojnego oczekiwania na poród.
  
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 Iwona Kuczyńska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Polecam, badanie bardzo szybko wykonane

Odpowiedź właściciela
Pani Iwono, dziękujemy za pozostawienie pięciogwiazdkowej opinii i miłe słowa. Bardzo się cieszymy, że cały proces przebiegł sprawnie, a badanie spełniło Pani oczekiwania. Dziękujemy za zaufanie i polecenie.
  
 
  
 
 
 
 Opublikowano na Google  
 
  
 
 
 marta b 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. 
Wszystko dokładnie wyjaśnione, w przypadku pytań bardzo dobry kontakt. Polecam z czystym sumieniem!

Odpowiedź właściciela
Dziękujemy Pani Marto za pięciogwiazdkową opinię i polecenie. Cieszymy się, że kontakt z nami przebiegł pomyśle i wszystko zostało dokładnie wytłumaczone. Pozdrawiamy zespół Laboratorium testDNA.
  
 
  
 
 
 
   
 
 Potwierdzono przez: Trustindex  
Zweryfikowana odznaka Trustindex to Uniwersalny Symbol Zaufania. Tylko najlepsze firmy mogą uzyskać zweryfikowaną odznakę z oceną powyżej 4.5, na podstawie opinii klientów z ostatnich 12 miesięcy. Przeczytaj więcej
 
 
  
 
 
 

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Co oznacza niski wynik ryzyka trisomii 21, 18 lub 13?

Niski wynik oznacza małe ryzyko statystyczne. Za niskie ryzyko uznaje się wynik poniżej 1:1000. Taki rezultat jest dobrą informacją, ale nie stanowi diagnozy.

Kiedy wynik uznaje się za podwyższone ryzyko trisomii?

Gdy wynik wskazuje na ryzyko wyższe niż 1:1000 Taki rezultat określany jest jako pośrednie i wysokie ryzyko (w zależności od wartości) i wymaga omówienia z lekarzem, który uwzględni całość wyników badań prenatalnych. Lekarz zaleca zwykle dodatkowe, dokładniejsze badania prenatalne

Czy niejednoznaczny wynik badania prenatalnego oznacza chorobę dziecka?

Nie. Niejednoznaczny lub nieprawidłowy wynik wskazuje jedynie na potrzebę dalszego sprawdzenia. Nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. W takich sytuacjach rozważa się dodatkowe badania, w tym nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) taki jak np. FeliaTest i NIFTY pro lub – w wybranych przypadkach – badania diagnostyczne.

Źródła:

1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33