Badanie na zespół downa w ciąży

Zespół Downa to choroba genetyczna, która powoduje u niektórych osób pewne niepełnosprawności fizyczne i umysłowe. Osoby z zespołem Downa zwykle mają dodatkowy chromosom, na którym znajdują się geny odpowiedzialne za rozwój psychiczny i fizyczny. Ten dodatkowy chromosom nazywany jest chromosomem 21. lub po prostu chromosomem „dół”.

Osoby z zespołem Downa często charakteryzują się pewnymi rysami twarzy, w tym płaskim grzbietem nosa, szerokim językiem, małymi ustami, wystającymi uszami i pojedynczym głębokim bruzdą na dłoni. Wraz z wiekiem osoby te mogą również rozwinąć niskie napięcie mięśniowe i okrągłą twarz, a także inne schorzenia związane z ich chromosomami.

Jak w ciąży rozpoznać zespół Downa?
Czy w badaniu USG widać zespół Downa?
Czy badanie prenatalne wykryje zespół Downa?
Jakie badanie na zespół Downa w ciąży?

Jak w ciąży rozpoznać zespół Downa?

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana dodatkową kopią chromosomu 21. Zespół Downa można zdiagnozować podczas ciąży za pomocą badania krwi, USG i amniopunkcji.

Badanie krwi na Zespół Downa wykonuje się po 10 tygodniach ciąży, aby zmierzyć poziom beta-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG) we krwi matki. Jeśli poziom HCG jest wysoki, prawdopodobnie oznacza to, że wystąpił błąd w chromosomie 21 lub jednym z jego genów – które są związane z zespołem Downa. Matka ma również niewielkie ryzyko nosicielstwa innych nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Patau lub trisomia 13.

Czy w badaniu USG widać zespół Downa?

W 2005 r. Narodowy Instytut Zdrowia i Doskonałości Klinicznej (NICE) opublikował wytyczne, w których zalecano kobietom ciężarnym skojarzone badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Ten test łączy wyniki USG i badania krwi w celu zdiagnozowania zespołu Downa w ciąży.

Niezależnie od tego, czy spodziewasz się dziecka, ważne jest, aby wiedzieć, czym jest zespół Downa i jak może na nie wpływać, jeśli go ma.

Czy badanie prenatalne wykryje zespół Downa?

Kluczowym pytaniem w tym rozdziale jest to, czy badania prenatalne pozwolą wykryć zespół Downa.

W 1982 roku opracowano test prenatalny na Downs, a następnie badania krwi były w stanie wykryć go w 10 tygodniu ciąży. Obecny program badań przesiewowych zapewnia kobietom w ciąży informacje na temat ryzyka i możliwość rozważenia aborcji jako opcji, jeśli chcą przerwać ciążę z powodu tych zagrożeń.

Badania prenatalne nie gwarantują wykrycia, ponieważ zarodek może zostać zbadany, zanim zacznie się rozwijać w pełni lub zanim wystąpią jakiekolwiek nieprawidłowości fizyczne.

Jakie badanie na zespół Downa w ciąży?

Ważne jest, aby postawić tę diagnozę na wczesnym etapie ciąży, ponieważ istnieją różne opcje leczenia, które są tym lepsze, im wcześniej zostaną wykonane. Najkorzystniejszym czasem na te zabiegi będzie trymestr, w którym kobieta dowie się o swojej ciąży. Na przykład w pierwszym trymestrze kobiecie można zaproponować badania inwazyjne lub nieinwazyjne badania przesiewowe. W drugim trymestrze istnieją różne nieinwazyjne badania przesiewowe, które można wykonać, a do trzeciego trymestru można zasugerować amniopunkcję lub biopsję kosmówki w celu uzyskania ostatecznej diagnozy.