Badanie w ciąży na zespół Downa – na czym polega i jak wykonać?

Badanie w ciąży na zespół Downa można wykonać już od 10 tygodnia ciąży pobierając nieinwazyjnie krew mamy. Taką możliwość daje test NIFTY pro. Jak wygląda badanie w ciąży na zespół Downa? Jakie i kiedy warto zrobić? Na czym polega badanie na zespół Downa w ciąży? Jaka jest jego cena? Podpowiadamy.

Spis treści:

Badanie na zespół Downa w ciąży – wykrycie zespołu Downa w ciąży i trisomii 21

Wykrycie zespołu Downa w ciąży opiera się na badaniach prenatalnych, które oceniają ryzyko trisomii 21 lub potwierdzają ją diagnostycznie. W pierwszej kolejności zwykle wykonuje się badania nieinwazyjne, takie jak USG genetyczne, test PAPP-A oraz testy NIPT, np. NIFTY pro. W przypadku wyniku wysokiego ryzyka lekarz może zalecić badanie diagnostyczne, np. amniopunkcję.

Jak wykryć zespół Downa w czasie ciąży? Badania prenatalne w kierunku trisomii 21. można podzielić na przesiewowe i diagnostyczne. Od kilku lat mamy w Polsce mogą wykonać również nieinwazyjny test NIFTY pro o czułości ponad 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa).

W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania w ciąży na zespół Downa nieinwazyjne, takie jak np. test PAPP-A, USG. W przypadku, gdy badanie PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko zespołu Downa, mamy kierowane są na dodatkowe badania NIFTY pro lub amniopunkcję.

NIFTY pro można też wykonać wcześniej, już po 10 tygodniu ciąży (wskazaniem jest m. in. wiek mamy ponad 35 lat czy wątpliwości o zdrowie dziecka). NIFTY pro ma większą czułość niż PAPP-a dla trisomii 21. a jednocześnie jest zupełnie bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.

Warto pamiętać, że wykrycie zespołu Downa w ciąży w badaniach przesiewowych oznacza ocenę ryzyka, a nie ostateczną diagnozę – dlatego każdy wynik warto omówić z lekarzem prowadzącym lub genetykiem klinicznym.

Zespół Downa a badania prenatalne. W którym tygodniu ciąży można go wykryć?

Badanie płodu na zespół Downa można wykonać już po 10. tygodniu ciąży w przypadku NIFTY pro. Wynik NIFTY pro jest dostępny szybko bo do 10 dni roboczych (często szybciej, 5-6). Badanie krwi na zespół Downa, test PAPP-a wykonuje się również po 10 tygodniu ciąży, z kolei amniopunkcję od około 15 tygodnia ciąży.

Zespół Downa – objawy w ciąży. Co może zwrócić uwagę w badaniach prenatalnych?

W ciąży nie ma objawów zespołu Downa odczuwanych przez mamę. Podejrzenie trisomii 21 może pojawić się dopiero w badaniach prenatalnych, np. gdy test PAPP-A i USG wskazują podwyższone ryzyko lub gdy w USG widać nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki.

Taki wynik nie jest diagnozą, tylko oceną ryzyka. W razie wątpliwości lekarz może zaproponować dokładniejsze badanie, np. nieinwazyjny test prenatalny NIPT (NIFTY pro czy FeliaTest), który analizuje wolne DNA płodu z krwi mamy.

Czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa?

Jeśli przyszła mama zastanawia się, czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa, warto wiedzieć, że zależy to od rodzaju badania. W USG lekarz może zauważyć pewne cechy, które zwiększają podejrzenie trisomii 21, np. podwyższoną przezierność karkową, brak widocznej kości nosowej lub wybrane wady narządów. Nie oznacza to jednak, że na podstawie samego USG można rozpoznać zespół Downa z całkowitą pewnością.

W praktyce odpowiedź na pytanie, czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa, brzmi: badania prenatalne mogą wskazać ryzyko lub bardzo dokładnie je ocenić, ale nie każde badanie daje taki sam poziom informacji. USG i test PAPP-A są badaniami przesiewowymi, NIPT analizuje DNA płodu z krwi mamy, a ostateczne potwierdzenie daje badanie diagnostyczne, np. amniopunkcja.

Badanie na zespół Downa w ciąży. Kiedy i dlaczego warto zrobić test NIFTY pro?

Badanie, czy dziecko nie ma zespołu Downa, jest zalecane dla wszystkich par, które chcą się upewnić co do zdrowia swojego potomstwa. Najważniejsze korzyści, jakie daje test NIFTY pro to nie tylko wysoka czułość, porównywalna do amniopunkcji, ale także możliwość odzyskania spokoju i uniknięcia niepotrzebnej amniopunkcji.

Badanie na zespół Downa w ciąży NIFTY pro warto wykonać w szczególności, gdy:

para otrzymała nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A,
para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21. (zespołu Downa),
w przeszłości (w poprzednich ciążach) lub w rodzinie zdarzały się przypadki chorób genetycznych.

Poza trisomią 21 test NIFTY pro analizuje wolne płodowe DNA obecne we krwi ciężarnej także pod kątem innych trisomii (np. zespołu Edwardsa lub Patau). Wykrywa również choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (takie jak np. zespół Turnera) oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół DiGeorge’a). Czytaj więcej co bada NIFTY pro

Genetyczne badanie na zespół Downa w ciąży – cena NIFTY pro

Badanie na zespół Downa w ciąży cena może różnić się w zależności od rodzaju testu, zakresu analizy oraz usług dodatkowych dostępnych w cenie. Podstawowe badania przesiewowe, takie jak USG i test PAPP-A, w określonych sytuacjach mogą być refundowane, natomiast testy NIPT, takie jak NIFTY pro czy FeliaTest, są badaniami płatnymi.

Ile kosztuje genetyczne badanie na zespół Downa w ciąży? Cena testu NIFTY pro, bezpiecznego testu z krwi o czułości ponad 99% dla trisomii 21. wynosi 2397 złotych. Tyle wynosi koszt wykonania oryginalnego testu NIFTY pro z szerokim zakresem badanych chorób, czyli genetycznego badania krwi. Zespół Downa można wykryć już w ciągu kilku dni od pobrania próbki do badania – zwykle wynik jest dostępny w ciągu 5-6 dni roboczych (maksymalnie do 10).

Jeśli porównujesz oferty pod kątem frazy „badanie na zespół Downa w ciąży cena”, zwróć uwagę nie tylko na koszt, ale też na czułość testu, zakres badanych chorób, czas oczekiwania na wynik, możliwość pobrania próbki w domu oraz konsultację wyniku z lekarzem.

Sprawdź cennik NIFTY pro.

Test NIFTY pro

102 nieprawidłowości genetyczne: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9.,16., 22., zmiany liczbowe chromosomów płci XY , 92 zespoły delecji i duplikacji.
Ustalenia przypadkowe na życzenie.
Płeć na życzenie.
Wynik do 10 dni – 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia.
Bezpłatne ponowne pobranie próbki.

Dodatkowo w cenie jest:

Konsultacja z lekarzem jeśli test wykryje nieprawidłowość.
Wskazówki „Jak odczytać wynik” opracowane z lekarzem.
Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Pobranie próbki w placówce w całej Polsce (pobranie domowe kosztuje 100 zł).

⭐⭐⭐⭐⭐Średnia ocena 4,9/5

Kup od 398 zł / mies. 5 rat 0%

Cena: 1990 zł ~~2397 zł~~

PROMOCJA trwa tylko do 30.11.26. Najniższa cena 30 dni przed promocją: 1990 zł. Regulamin >>

Ogólnopolski formularz rejestracji on-line na NIPT w testDNA

Zarezerwuj termin na test NIFTY pro

Wybierz dogodny termin i miejsce. Oddzwonimy do godziny, aby potwierdzić rezerwację.

1. W jaki sposób chcesz pobrać próbkę?

2. Wybierz termin pobrania próbki

Wybierz datę*

Wybierz godzinę*

3. Dane do kontaktu

Imię i nazwisko*

Numer telefonu*

Adres email*

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą:
ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225,
NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl,
tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Sprawdź, co dalej po wysłaniu formularza:

Skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Kiedy i jak zapłacić? Po rozmowie otrzymasz mail z potwierdzeniem rezerwacji pobrania oraz link do płatności online. Nic nie płacisz na miejscu w placówce i w czasie wizyty domowej. Za nasze badania możesz zapłacić korzystając z szybkich płatności internetowych, płatności bezpłatnie odroczonych i rat.
Ile czeka się na wyniki? Na wyniki NIFTY pro czeka się maksymalnie do 10 dni roboczych. 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia. Są to dni robocze liczone od dotarcia próbki do laboratorium.
Masz pytania o badanie? Nie możesz znaleźć placówki lub terminu? Zawsze możesz do nas zadzwonić: tel.533 090 626 – odpowiemy na Twoje pytania i pomożemy umówić NIFTY pro.

      DOSKONAŁA  
   Na podstawie 575 opinii 
    
 
 
 
   
 
 
       Opublikowano na Google  
   
   Grzegorz Rutka 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Badania  materiału dosyć szybko, jednak pracownica placówki w której był materiał pobierany na zlecenie TestDna obrażona na cały świat, że ktoś przyszedł i coś chce...
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Anna Stankiewicz 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Chciałabym serdecznie podziękować za wskazanie kierunku wykonania badań. Doświadczeni specjaliści pomagają w doborze badań. Moje badania wykonane zostały szybko, za co jestem wdzięczna. Znam również płeć swego dzieciątka i mogę godnie pochować. Dziękuję za wszystko i polecam innym, choć jednak z nadzieją, że nie będzie już potrzeby korzystać z tego typu badań. Pozdrawiam serdecznie, wszystkiego dobrego
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Monika Stradomska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Wyniki badań przyszły terminowo, w łatwy do pobrania sposób. Na etapie kupna pakietów badań otrzymałam wszelkie instrukcje, odpowiedzi na pytania i potrzebne wsparcie zarówno telefonicznie i mailowo. Polecam!
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Anna Fąfara 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Rewelacyjny kontakt, wszystko szczegółowo wyjaśnione , profesjonalnie, dobrze i bezpiecznie.

Odpowiedź właściciela
Dziękujemy za tak pozytywną opinię Pani Anno. Bardzo się cieszymy, że mogła Pani liczyć na jasne wyjaśnienia, profesjonalne podejście i poczucie bezpieczeństwa na każdym etapie. Pozdrawiamy serdecznie zespół Laboratorium testDNA.
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Magdalena Godlewska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Wszystko przebiegło szybko i sprawnie. Wyniki testu były w przeciągu 5 dni. Kontakt dobry, wszystko jasne i czytelne. Wynik prawidłowy, głowa spokojna. Mam nadzieję, że przy porodzie wyniki się potwierdzą. Dziękuję.

Odpowiedź właściciela
Bardzo dziękujemy Pani Magdaleno za podzielenie się opinią. Cieszymy się, że badanie przebiegło szybko i sprawnie, kontakt był dla Pani jasny, a wynik przyniósł upragniony spokój. Życzymy dużo zdrowia i spokojnego oczekiwania na poród.
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Iwona Kuczyńska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Polecam, badanie bardzo szybko wykonane

Odpowiedź właściciela
Pani Iwono, dziękujemy za pozostawienie pięciogwiazdkowej opinii i miłe słowa. Bardzo się cieszymy, że cały proces przebiegł sprawnie, a badanie spełniło Pani oczekiwania. Dziękujemy za zaufanie i polecenie.
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   marta b 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Wszystko dokładnie wyjaśnione, w przypadku pytań bardzo dobry kontakt. Polecam z czystym sumieniem!

Odpowiedź właściciela
Dziękujemy Pani Marto za pięciogwiazdkową opinię i polecenie. Cieszymy się, że kontakt z nami przebiegł pomyśle i wszystko zostało dokładnie wytłumaczone. Pozdrawiamy zespół Laboratorium testDNA.
  
 
  
  
 
    Potwierdzono przez: Trustindex  Trustindex zweryfikował, że te opinie zostały opublikowane w Profilu Firmy w Google należącym do testDNA - badania DNA, testy na ojcostwo, badania po poronieniu, FeliaTest, NIFTY Pro, testy genetyczne. Dowiedz się więcej

FAQ – częste pytania przyszłych mam

Badanie krwi na zespół Downa. Co oznaczają wyniki badań prenatalnych?

Jak rozumieć rezultat badania prenatalnego? Zespół Downa najprawdopodobniej nie występuje gdy test NIFTY pro ma wynik określający niskie ryzyko. W przypadku testu PAPP-a i USG określa się niskie, wysokie i pośrednie ryzyko, a ryzyko poza niskim jest wskazaniem do dalszych badań aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Wysokie ryzyko w badaniach przesiewowych jest wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego, takiego jak amniopunkcja. Dopiero na podstawie jego wyniku można postawić ostateczne rozpoznanietrisomii 21. (zespołu Downa) w czasie ciąży.

Badania prenatalne a zespół Downa – jak rozumieć wyniki?

Temat badania prenatalne a zespół Downa warto rozumieć szerzej niż tylko jako jedno badanie. USG i test PAPP-A pomagają oszacować ryzyko trisomii 21, test NIPT analizuje wolne DNA płodu z krwi mamy i ocenia ryzyko z bardzo wysoką czułością, a amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, które może potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowość.

W praktyce badania prenatalne a zespół Downa oznaczają więc kilka możliwych etapów diagnostyki. Najpierw lekarz może zaproponować badania przesiewowe, a jeśli wynik będzie nieprawidłowy lub budzący wątpliwości – kolejne badania, które pomogą dokładniej ocenić zdrowie dziecka.

Czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa w USG?

Na USG nie zawsze widać zespół Downa. Lekarz może zauważyć markery sugerujące podwyższone ryzyko trisomii 21, ale prawidłowy obraz USG nie wyklucza choroby w 100%. Dlatego jeśli pacjentka pyta, czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa, warto wyjaśnić, że dokładniejszą ocenę ryzyka dają badania genetyczne, takie jak NIPT.

Badania prenatalne a zespół Downa – które badanie daje największą pewność?

W temacie badania prenatalne a zespół Downa największą pewność diagnostyczną dają badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja. Testy NIPT, np. NIFTY pro, są nieinwazyjne i mają bardzo wysoką czułość w ocenie ryzyka trisomii 21, ale wynik wysokiego ryzyka powinien być potwierdzony badaniem diagnostycznym.