Badanie w ciąży na zespół Downa – na czym polega i jak wykonać?

Badanie w ciąży na zespół Downa można wykonać już od 10 tygodnia ciąży pobierając nieinwazyjnie krew mamy. Taką możliwość daje test NIFTY pro. Jak wygląda badanie w ciąży na zespół Downa? Jakie i kiedy warto zrobić? Na czym polega badanie na zespół Downa w ciąży? Jaka jest jego cena? Podpowiadamy.

Spis treści:

1. Badanie na zespół Downa w ciąży – wykrycie zespołu Downa w ciąży i trisomii 21
2. Zespół Downa – badania prenatalne – w którym tygodniu ciąży można go wykryć?
3. Zespół Downa – objawy w ciąży. Co może zwrócić uwagę w badaniach prenatalnych?
4. Czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa?
5. Badanie na zespół Downa w ciąży. Kiedy i dlaczego warto zrobić test NIFTY pro?
6. Genetyczne badanie na zespół Downa w ciąży – cena NIFTY pro
7. Badanie krwi na zespół Downa. Co oznaczają wyniki badań prenatalnych?

Badanie na zespół Downa w ciąży – wykrycie zespołu Downa w ciąży i trisomii 21

Wykrycie zespołu Downa w ciąży opiera się na badaniach prenatalnych, które oceniają ryzyko trisomii 21 lub potwierdzają ją diagnostycznie. W pierwszej kolejności zwykle wykonuje się badania nieinwazyjne, takie jak USG genetyczne, test PAPP-A oraz testy NIPT, np. NIFTY pro. W przypadku wyniku wysokiego ryzyka lekarz może zalecić badanie diagnostyczne, np. amniopunkcję.

Jak wykryć zespół Downa w czasie ciąży? Badania prenatalne w kierunku trisomii 21. można podzielić na przesiewowe i diagnostyczne. Od kilku lat mamy w Polsce mogą wykonać również nieinwazyjny test NIFTY pro o czułości ponad 99% dla trisomii 21. (zespołu Downa).

W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania w ciąży na zespół Downa nieinwazyjne, takie jak np. test PAPP-A, USG. W przypadku, gdy badanie PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko zespołu Downa, mamy kierowane są na dodatkowe badania NIFTY pro lub amniopunkcję.

NIFTY pro można też wykonać wcześniej, już po 10 tygodniu ciąży (wskazaniem jest m. in. wiek mamy ponad 35 lat czy wątpliwości o zdrowie dziecka). NIFTY pro ma większą czułość niż PAPP-a dla trisomii 21. a jednocześnie jest zupełnie bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.

Warto pamiętać, że wykrycie zespołu Downa w ciąży w badaniach przesiewowych oznacza ocenę ryzyka, a nie ostateczną diagnozę – dlatego każdy wynik warto omówić z lekarzem prowadzącym lub genetykiem klinicznym.

Zespół Downa a badania prenatalne. W którym tygodniu ciąży można go wykryć?

Badanie płodu na zespół Downa można wykonać już po 10. tygodniu ciąży w przypadku NIFTY pro. Wynik NIFTY pro jest dostępny szybko bo do 10 dni roboczych (często szybciej, 5-6). Badanie krwi na zespół Downa, test PAPP-a wykonuje się również po 10 tygodniu ciąży, z kolei amniopunkcję od około 15 tygodnia ciąży.

Zespół Downa – objawy w ciąży. Co może zwrócić uwagę w badaniach prenatalnych?

W ciąży nie ma objawów zespołu Downa odczuwanych przez mamę. Podejrzenie trisomii 21 może pojawić się dopiero w badaniach prenatalnych, np. gdy test PAPP-A i USG wskazują podwyższone ryzyko lub gdy w USG widać nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki.

Taki wynik nie jest diagnozą, tylko oceną ryzyka. W razie wątpliwości lekarz może zaproponować dokładniejsze badanie, np. nieinwazyjny test prenatalny NIPT (NIFTY pro czy FeliaTest), który analizuje wolne DNA płodu z krwi mamy.

Czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa?

Jeśli przyszła mama zastanawia się, czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa, warto wiedzieć, że zależy to od rodzaju badania. W USG lekarz może zauważyć pewne cechy, które zwiększają podejrzenie trisomii 21, np. podwyższoną przezierność karkową, brak widocznej kości nosowej lub wybrane wady narządów. Nie oznacza to jednak, że na podstawie samego USG można rozpoznać zespół Downa z całkowitą pewnością.

W praktyce odpowiedź na pytanie, czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa, brzmi: badania prenatalne mogą wskazać ryzyko lub bardzo dokładnie je ocenić, ale nie każde badanie daje taki sam poziom informacji. USG i test PAPP-A są badaniami przesiewowymi, NIPT analizuje DNA płodu z krwi mamy, a ostateczne potwierdzenie daje badanie diagnostyczne, np. amniopunkcja.

Badanie na zespół Downa w ciąży. Kiedy i dlaczego warto zrobić test NIFTY pro?

Badanie, czy dziecko nie ma zespołu Downa, jest zalecane dla wszystkich par, które chcą się upewnić co do zdrowia swojego potomstwa. Najważniejsze korzyści, jakie daje test NIFTY pro to nie tylko wysoka czułość, porównywalna do amniopunkcji, ale także możliwość odzyskania spokoju i uniknięcia niepotrzebnej amniopunkcji.

Badanie na zespół Downa w ciąży NIFTY pro warto wykonać w szczególności, gdy:

• para otrzymała nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A,
• para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21. (zespołu Downa),
• w przeszłości (w poprzednich ciążach) lub w rodzinie zdarzały się przypadki chorób genetycznych.

Poza trisomią 21 test NIFTY pro analizuje wolne płodowe DNA obecne we krwi ciężarnej także pod kątem innych trisomii (np. zespołu Edwardsa lub Patau). Wykrywa również choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (takie jak np. zespół Turnera) oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół DiGeorge’a). Czytaj więcej co bada NIFTY pro

Genetyczne badanie na zespół Downa w ciąży – cena NIFTY pro i innych NIPT

Badanie na zespół Downa w ciąży cena może różnić się w zależności od rodzaju testu, zakresu analizy oraz usług dodatkowych dostępnych w cenie. Podstawowe badania przesiewowe, takie jak USG i test PAPP-A, w określonych sytuacjach mogą być refundowane, natomiast testy NIPT, takie jak NIFTY pro czy FeliaTest, są badaniami płatnymi.

Ile kosztuje genetyczne badanie na zespół Downa w ciąży? Cena testu NIFTY pro, bezpiecznego testu z krwi o czułości ponad 99% dla trisomii 21. wynosi 2397 złotych. Tyle wynosi koszt wykonania oryginalnego testu NIFTY pro z szerokim zakresem badanych chorób, czyli genetycznego badania krwi. Zespół Downa można wykryć już w ciągu kilku dni od pobrania próbki do badania – zwykle wynik jest dostępny w ciągu 5-6 dni roboczych (maksymalnie do 10). Sprawdź cennik NIPT w testDNA.

Jeśli porównujesz oferty pod kątem frazy „badanie na zespół Downa w ciąży cena”, zwróć uwagę nie tylko na koszt, ale też na czułość testu, zakres badanych chorób, czas oczekiwania na wynik, możliwość pobrania próbki w domu oraz konsultację wyniku z lekarzem.

Ogólnopolski formularz rejestracji on-line na NIPT w testDNA

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Badanie krwi na zespół Downa. Co oznaczają wyniki badań prenatalnych?

Jak rozumieć rezultat badania prenatalnego? Zespół Downa najprawdopodobniej nie występuje gdy test NIFTY pro ma wynik określający niskie ryzyko. W przypadku testu PAPP-a i USG określa się niskie, wysokie i pośrednie ryzyko, a ryzyko poza niskim jest wskazaniem do dalszych badań aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Wysokie ryzyko w badaniach przesiewowych jest wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego, takiego jak amniopunkcja. Dopiero na podstawie jego wyniku można postawić ostateczne rozpoznanietrisomii 21. (zespołu Downa) w czasie ciąży.

Badania prenatalne a zespół Downa – jak rozumieć wyniki?

Temat badania prenatalne a zespół Downa warto rozumieć szerzej niż tylko jako jedno badanie. USG i test PAPP-A pomagają oszacować ryzyko trisomii 21, test NIPT analizuje wolne DNA płodu z krwi mamy i ocenia ryzyko z bardzo wysoką czułością, a amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym, które może potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowość.

W praktyce badania prenatalne a zespół Downa oznaczają więc kilka możliwych etapów diagnostyki. Najpierw lekarz może zaproponować badania przesiewowe, a jeśli wynik będzie nieprawidłowy lub budzący wątpliwości – kolejne badania, które pomogą dokładniej ocenić zdrowie dziecka.

   

   

FAQ

Czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa w USG?

Na USG nie zawsze widać zespół Downa. Lekarz może zauważyć markery sugerujące podwyższone ryzyko trisomii 21, ale prawidłowy obraz USG nie wyklucza choroby w 100%. Dlatego jeśli pacjentka pyta, czy na badaniach prenatalnych widać zespół Downa, warto wyjaśnić, że dokładniejszą ocenę ryzyka dają badania genetyczne, takie jak NIPT.

Badania prenatalne a zespół Downa – które badanie daje największą pewność?

W temacie badania prenatalne a zespół Downa największą pewność diagnostyczną dają badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja. Testy NIPT, np. NIFTY pro, są nieinwazyjne i mają bardzo wysoką czułość w ocenie ryzyka trisomii 21, ale wynik wysokiego ryzyka powinien być potwierdzony badaniem diagnostycznym.