11. tydzień ciąży – badania prenatalne -rodzaje, refundacja NFZ

Pierwsze badania prenatalne można wykonać już po 10. tygodniu ciąży i w 11 tygodniu ciąży. Mają one na celu określenie ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad wrodzonych, takich jak np. trisomia 21. chromosomu (zespół Downa), trisomia 18. chromosomu (zespół Edwardsa) czy trisomia 13. chromosomu (zespół Patau). Na co się przygotować, jeśli chodzi o badania prenatalne 11. tygodnia ciąży? Które z badań prenatalnych są refundowane i od czego to zależy? Podpowiadamy.

Spis treści:

1. 11. tydzień ciąży, badania prenatalne – które warto wykonać?
2. 11. tydzień ciąży – test PAPP-A wykonuje się w celu określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych trisomii
3. 11. tydzień ciąży – USG prenatalne oraz test przezierności karkowej uzupełniają test PAPP-A
4. 11. tydzień ciąży to dobry czas na wykonanie testu NIFTY pro
5. Badania prenatalne, 11. tydzień ciąży – które podlegają refundacji NFZ?

11. tydzień ciąży, badania prenatalne – które warto wykonać?

Pierwsze badania prenatalne, które można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, to [1]:

• test PAPP-A (inaczej test podwójny);
•  test złożony;
•  badania wolnego płodowego DNA (np. test NIFTY pro).

11. tydzień ciąży – test PAPP-A wykonuje się w celu określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych trisomii

Badanie prenatalne 11. tygodnia ciąży, test PAPP-A polega na analizie stężenia biochemicznych markerów zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) oraz zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie to jest nieinwazyjne, na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej analizowane są parametry, takie jak: stężenie białka PAPP-A w surowicy ciężarnej oraz poziom beta HCG. Test PAPP-A w połączeniu z analizą stężenia hormonu beta HCG jest nazywany testem podwójnym.

11. tydzień ciąży – USG prenatalne oraz test przezierności karkowej uzupełniają test PAPP-A

Gdy test PAPP-A jest wykonywany razem z nieinwazyjnym badaniem USG i testem przezierności karkowej (NT), takie badanie jest nazywane testem złożonym.

O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomią 21. chromosomu) mogą świadczyć następujące wyniki testu złożonego [2]:

•  obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM);
•  obniżone stężenie hormonu beta hCG (powyżej 2,52 MoM);
•  podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.

Tymczasem na podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) i zespołu Patau (trisomia 13. chromosomu) mogą wskazywać [2]:

•  obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM);
•  obniżone stężenie hormonu beta hCG (poniżej 0,33 MoM);
•  podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.

11. tydzień ciąży to dobry czas na wykonanie testu NIFTY pro

Kiedy badania prenatalne 11. tygodnia ciąży wskażą na istnienie nieprawidłowości, zanim para zdecyduje się na inwazyjną amniopunkcję, warto wykonać nowoczesne nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA — test NIFTY pro.
Badanie NIFTY pro jest realizowane, podobnie jak test PAPP-A, na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej od ciężarnej. Test genetyczny pozwala na wykrycie 94 różnych chorób genetycznych, takich jak: mikrodelecje/ mikroduplikacje, trisomie oraz choroby związane z chromosomami płci.
Czułość testów NIFTY wynosi ponad 99% dla trisomii 21. i trisomii 13. oraz ponad 98% dla trisomii 18. [3]. Zgodnie z Rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [4] badania wolnego płodowego DNA nie zastąpią badań przesiewowych I trymestru. Prawidłowy wynik nieinwazyjnych badań genetycznych może jednak uchronić od wykonywania niepotrzebnej amniopunkcji przy złym wyniku testu PAPP-A, testu złożonego i innych badań prenatalnych przesiewowych.

Badania prenatalne, 11. tydzień ciąży – które podlegają refundacji NFZ?

W 11. tygodniu ciąży badania prenatalne mogą podlegać refundacji NFZ. Należy jednak spełnić odpowiednie kryteria, określone w Programie Badań Prenatalnych finansowanym przez NFZ.

Skierowanie na darmowe badania prenatalne można otrzymać, gdy został spełniony przynajmniej jeden z poniższych warunków [5]:

•  nieprawidłowy wynik badań USG i/lub badań biochemicznych płodu;
•  stwierdzone znacznie wyższe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
•  wiek ciężarnej powyżej 35 lat;
•  wystąpienie u jednego z rodziców strukturalnych aberracji chromosomowych;
•  wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej.

Refundacji podlegają następujące badania prenatalne 11. tygodnia ciąży: USG, test podwójny (PAPP-A i beta-hCG) oraz, w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych — amniopunkcja. Nowoczesne badania wolnego płodowego DNA nie podlegają refundacji, ale można je wykonać prywatnie.

Źródła:

1.  https://badaniaprenatalne.pl/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-ciazy [Dostęp: 20.11.2023 r.]
2.  https://dobreusg.pl/faq/7-watpliwy-wynik-badania-f%CE%B2-hcg-papp-a [Dostęp: 20.11.2023 r.]
3.  https://testnifty.eu/walidacja-i-wskazania [Dostęp: 20.11.2023 r.]
4.  Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
5.  https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [Dostęp: 20.11.2023 r.]

   

   

* W zależności od kursu walutowego