Czy test NIFTY może się mylić? Jak często się to zdarza?
Badanie NIFTY korzysta z nowoczesnej metody analizy wolnego płodowego DNA. Dzięki niemu można przebadać materiał genetyczny dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Czy test NIFTY może się mylić? Odpowiadamy na to pytanie.
Spis treści:
- Czy test NIFTY może się mylić – ile wynosi prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego?
- Czy test NIFTY może się mylić – ile wynosi prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego?
- Czy test NIFTY może się mylić i wskazać błędnie płeć dziecka?
- Pomyłki w teście NIFTY a ubezpieczenie
- Pomyłki w teście NIFTY – z czego mogą wynikać?
Czy test NIFTY może się mylić – ile wynosi prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego?
Test NIFTY wyróżnia wysoka czułość – dla trisomii 21. wynosi ona ponad 99%. Czy test NIFTY może się mylić? Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego jest bardzo niskie i jak dotąd, w Polsce zdarzyły się tylko dwa przypadki, kiedy badanie NIFTY pro dało negatywny wynik, a dziecko urodziło się z badaną chorobą. W Polsce wykonano już kilkadziesiąt tysięcy NIFTY pro, test jest dostępny w naszym kraju od 2018 roku.
Warto wiedzieć, że wyniki fałszywie negatywne zdarzają się bardzo rzadko i dotyczą wszystkich testów NIPT, jednak tylko w NIFTY pro są ubezpieczone i wiążą się z wysoką rekompensatą dla rodziców (do około 210 000 zł).
Czy test NIFTY może się mylić – ile wynosi prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego?
Czy test NIFTY może się mylić i wskazać, że dziecko jest chore, gdy w rzeczywistości wcale tak nie jest? Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego jest dużo niższe niż w teście PAPP-A i wynosi poniżej 0,05%. Z tego powodu badanie NIFTY jest często wybierane po otrzymaniu nieprawidłowego rezultatu testu PAPP-A – jego prawidłowy wynik sprawia, że mniej mam jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
Czy test NIFTY może się mylić i wskazać błędnie płeć dziecka?
Badanie NIFTY pro pozwala określić płeć dziecka na bardzo wczesnym etapie, bo już od 10. tygodnia ciąży. Na czym polega identyfikacja? Po poddaniu materiału genetycznego dziecka analizie w postaci molekularnego testu genetycznego możliwe jest wykrycie chromosomu Y, który odpowiada za płeć męską. Czy test NIFTY może się mylić w oznaczeniu płci? Prawdopodobieństwo pomyłki jest niewielkie – może się ona zdarzyć w 0,94 na 200 przypadków (0,47%).
Pomyłki w teście NIFTY a ubezpieczenie
Test NIFTY jako jedyne badanie NIPT posiada pełne ubezpieczenie wyniku. Jest ono dostępne dobrowolnie, w cenie badania i zapewnia rekompensatę w trzech sytuacjach:
- wyniku fałszywie negatywnego – jeśli test NIFTY pro da wynik fałszywie negatywny przed urodzeniem dziecka (z terminacją ciąży), wysokość odszkodowania wynosi do około 11 000 złotych*, natomiast gdy badanie da fałszywie negatywny rezultat po narodzinach, rodzice otrzymają odszkodowanie w wysokości do ok. 210 000 złotych*,
- wyniku pozytywnego – taki rezultat upoważnia do refundacji kosztów wykonanej dalszej diagnostyki inwazyjnej (np. wykonania badania amniopunkcji), w wysokości do 2600 złotych*.
Pomyłki w teście NIFTY – z czego mogą wynikać?
Z czego wynika to, czy test NIFTY może się mylić? Pomyłki w badaniu NIFTY mogą być spowodowane np. mozaikowatością łożyska – wystąpienia tego schorzenia nie można przewidzieć. Jest ono bardzo rzadkie – stwierdza się je u mniej niż 2% wszystkich ciąż [1] [2].
Źródła:
1. Ledbetter D. H. et al. Cytogenetic results from the U.S. collaborative study on CVS. Prenatal Diagnosis 12: 317–345 (1992)
2. Hahnemann J. M., Vejerslev L. O. European collaborative research on mosaicism in CVS (EUCROMIC)–fetal and extrafetal cell lineages in 192 gestations with CVS mosaicism involving single autosomal trisomy. American Journal of Medical Genetics 70: 179–187 (1997)
* W zależności od kursu walutowego
