Jakie badanie w ciąży wykrywa zespół Downa?
Zespół Downa to najczęściej występująca trisomia. Zaburzenie genetyczne powodują lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność, jednak wiele osób cierpiących na tę chorobę może prowadzić w miarę normalne życie. Badania w ciąży na zespół Downa pozwalają wykryć zaburzenie jeszcze na długo przed narodzinami dziecka. Dla pewności zaleca się wykonać więcej niż jedno badanie prenatalne.
Czy są różne rodzaje badania na zespół Downa w ciąży?
Czy badanie w ciąży na zespół Downa jest wiarygodne?
Ile kosztuje badanie na zespół Downa w ciąży?
Z kim skonsultować wynik badania na zespół Downa w ciąży?
Czy są różne rodzaje badania na zespół Downa w ciąży?
Badanie na zespół Downa w ciąży może mieć różne formy. najbardziej podstawowym jest badanie USG wykonywane w każdej ciąży. Ciężarna może wykonać również test PAPP-A czy badania NIPT. Ostatecznością mogą okazać się badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja. O wyborze konkretnej analizy muszą zdecydować przyszli rodzice oraz lekarz prowadzący ciążę.
Czy badanie w ciąży na zespół Downa jest wiarygodne?
Badanie w ciąży na zespół Downa jest wiarygodne, wiele zależy jednak od zastosowanej technologii i typu samego badania. Badanie USG czy test PAPP-A nie jest tak skuteczny w wykrywaniu zaburzenia, jak np. test NIFTY., którego wiarygodność w wykrywaniu zespołu Downa sięga 99%. Ostateczne potwierdzenie wyniku wymagałoby wykonania badań prenatalnych inwazyjnych, na co przyszli rodzice nie zawsze się decydują.
Ile kosztuje badanie na zespół Downa w ciąży?
W przypadku kobiet, które ukończyły 35 rok życia NFZ refunduje badania USG genetyczne, badania prenatalne inwazyjne czy test PAPP-A. Jeśli nie ma wskazań do wykonania badania to ciężarne na ogół wykonują badania prenatalne z własnej kieszeni. Przykładowo USG genetyczne kosztuje 250-350 złotych, natomiast cena testu NIFTY wynosi około 2300 złotych.
Z kim skonsultować wynik badania na zespół Downa w ciąży?
W przypadku badań NIPT w cenie zawarta jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem, oczywiście w razie wykrycia nieprawidłowości. W przypadku wykonywania innych badań prenatalnych, jak USG genetyczne czy test PAPP-A to konsultacja wyniku odbywa się z lekarzem prowadzącym ciążę lub lekarzem genetykiem. Wizytę należy umówić wówczas na własną rękę.