Zły wynik testu NIFTY – co oznacza?
Test NIFTY informuje o ryzyku wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych, takich jak np. zespół Downa (trisomia 21.) czy też o wykryciu mikrodelecji lub mikroduplikacji. Co oznacza zły wynik testu NIFTY czyli wskazujący na nieprawidłowość? Jak postąpić w sytuacji, gdy otrzymano taki rezultat badania? Podpowiadamy.
Spis treści:
- Zły wynik testu NIFTY – co to oznacza?
- Zły wynik testu NIFTY – co robić po uzyskaniu takiego rezultatu badania?
- Zły wynik testu NIFTY – czy badanie może dać rezultat fałszywie pozytywny?
- Zły wynik testu NIFTY upoważnia do skorzystania z ubezpieczenia
- Zły wynik testu NIFTY – czym są ustalenia przypadkowe?
Wynik testu NIFTY pro w testDNA – przykładowy wynik w PDF
Zamów bezpłatną wysyłkę przykładowego wyniku NIFTY pro wypełniając poniższy formularz:
Zły wynik testu NIFTY – co to oznacza?
Rezultat badania NIFTY może być negatywny (prawidłowy) lub pozytywny (nieprawidłowy).
- Zły wynik testu NIFTY czyli nieprawidłowy oznacza, że wykryto wysokie ryzyko wystąpienia danej choroby lub daną nieprawidłowość. Choroba występuje z dużym prawdopodobieństwem.
- Negatywny (prawidłowy) wynik świadczy o tym, że nie stwierdzono wysokiego ryzyka badanej choroby lub jej nie wykryto i dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe.
Zobacz też: Jak wygląda wynik NIFTY pro w testDNA >>
Zły wynik testu NIFTY – co robić po uzyskaniu takiego rezultatu badania?
W sytuacji, gdy para otrzymała zły wynik testu NIFTY (wskazujący na nieprawidłowość) , na raporcie z wykonanego badania pojawia się adnotacja: „Zalecane jest przeprowadzenie testu diagnostycznego w celu potwierdzenia wyników o wysokim ryzyku”. Pacjentka jest kierowana na badania diagnostyczne, np. amniopunkcję i dopiero na podstawie wyniku badania inwazyjnego można postawić rozpoznanie [1]. Badania prenatalne inwazyjne refundowane są wtedy do kwoty ok. 2600 zł w ramach ubezpieczenia NIFTY. Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro >>
UWAGA. W testDNA pacjentki mają zapewnioną konsultację złego wyniku NIFTY pro (wskazującego na nieprawidłowość) z lekarzem genetykiem. Wyjaśnia on znaczenie rezultatu i zaleca dalsze postępowanie.
Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania NIFTY pro interpretował lekarz genetyk? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [3]
Zły wynik testu NIFTY – czy badanie może dać rezultat fałszywie pozytywny?
Badanie NIFTY podobnie jak inne NIPT może dać wynik fałszywie negatywny lub fałszywie pozytywny, takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie. Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego dla trisomii 21., 18. i 13. wynosi mniej niż 0,05% [2]. Dzięki temu znacznie mniej mam zdrowych dzieci jest kierowanych na badania inwazyjne, niż ma to miejsce w przypadku podstawowych badań biochemicznych i USG.
Zły wynik testu NIFTY upoważnia do skorzystania z ubezpieczenia
W przypadku NIFTY pro para może nabyć w cenie badania ubezpieczenie, które zapewnia ochronę na wypadek, gdyby otrzymano zły wynik testu NIFTY (wskazujący na nieprawidłowość). Wtedy para może skorzystać z refundacji dalszych badań inwazyjnych (np. amniopunkcji), do kwoty ok. 2600 złotych*. Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro >>
W testDNA pacjentki , które uzyskały zły wynik testu NIFTY, mogą skorzystać również z wcześniej wspomnianej konsultacji z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro.
Zły wynik testu NIFTY – czym są ustalenia przypadkowe?
Test NIFTY pro może wykryć dodatkowe nieprawidłowości, niewchodzące w skład identyfikowanych 94 chorób genetycznych. Są one raportowane na wyniku badania za zgodą pacjentki jako „Ustalenia przypadkowe”. W sytuacji, gdy para uzyskała dobry wynik testu NIFTY w zakresie listy badanych chorób, ale wykryto ustalenia przypadkowe, w testDNA również można skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem w cenie badania. Ustalenia przypadkowe nie są objęte ubezpieczeniem NIFTY.
Zobacz więcej informacji o NIFTY pro:
- Gdzie zrobić NIFTY pro w testDNA? Placówki i wizyty domowe w całej Polsce >>
- Cena NIFTY pro w testDNA >>
- Ogólnopolska rejestracja online na NIFTY pro >>
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne
2. https://www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/pewnosc-wyniku/
3. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
*w zależności od kursu walutowego