Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu | Test Nifty
Pon-pt. 7.00-22.00, Sb-ndz. 9.00-21.00
Zapytaj o badanie:
wady rozwojowe płodu

Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu

Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu

pregnant-453190_640Każdy przyszły rodzic pragnie, aby jego dziecko urodziło się zdrowe – to chyba oczywiste! Czasem dochodzi jednak do wystąpienia pewnych nieprawidłowości, które mogą przyczynić się do powstania poważnych wad rozwojowych. Do najpowszechniejszych zalicza się wszelkiego rodzaju trisomie, a więc mutacje chromosomowe polegające na obecności dodatkowego – trzeciego – chromosomu. Jakiekolwiek odchylenia w ich liczbie wiążą się z ryzykiem chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa.

Na pojawienie się u dziecka trisomii szczególnie narażone są kobiety, które zdecydowały się na późne macierzyństwo, a więc po 35 roku życia. Czym charakteryzują się wspomniane wyżej choroby? Czy można je zdiagnozować zanim maluch pojawi się na świecie?

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, będących wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21). Osoby urodzone z tym zaburzeniem zwykle odznaczają się obniżonym poziomem intelektualnym oraz obecnością charakterystycznych cech zewnętrznych, do których należą m.in: płaski profil twarzy, mały nos o płaskiej nasadzie i szerokim grzbiecie, skośne szpary powiek, pojedyncza bruzda dłoni, pobrużdżony, przerośnięty język. Osoby dotknięte zespołem Downa bardzo często cierpią również na wrodzone wady serca.

Zespół Patau to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Wystąpienie zespołu wiąże się niestety z dużym ryzykiem utraty płodu lub śmierci noworodka niedługo po urodzeniu. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczają się tutaj m. in.: ubytki skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, wady wielonarządowe (serca, nerek, itp.). Znaczna większość dzieci z zespołem Patau nie dożywa nawet 1 roku.

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego chromosomu 18 (trisomia 18). Ze względu na rozległość towarzyszących jej wielonarządowych zaburzeń 95% płodów ulega samoistnemu poronieniu, reszta umiera zwykle już w pierwszym miesiącu życia. Wśród charakterystycznych objawów choroby wymienia się m. in. niską wagę urodzeniową, różnego rodzaju deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), nieprawidłowości w budowie szkieletu oraz w funkcjonowaniu wielu organów wewnętrznych.

Test NIFTY rewolucją na polskim rynku medycznym

Narzędziem umożliwiającym stwierdzenie obecności opisanych chorób są diagnostyczne i przesiewowe badania prenatalne. Kilka lat temu na rodzimym rynku medycznym pojawił się test NIFTY (ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test). Charakteryzuje się on wyjątkowo wysoką czułością i pozwala na dokładne określenie prawdopodobieństwa anomalii w obrębie chromosomów. Test polega się na analizie wolnego DNA (cffDNA) obecnego we krwi matki. Główną zaletą badania jest nie tylko zaskakująca skuteczność, ale przede wszystkim fakt, że jego realizacja nie niesie ze sobą ryzyka powikłań. Ponadto można go już wykonać od 10 tygodnia ciąży. Tym co wyróżnia NIFTY spośród innych testów przesiewowych jest możliwość jego ubezpieczenia, na wypadek błędnego wyniku. Kobieta, która otrzyma bowiem rezultat fałszywie pozytywny i zdecyduje się na realizację badań diagnostycznych, może liczyć na zwrot części kosztów z nimi związanych. Warto dodać, że w celu potwierdzenia diagnozy (test NIFTY jest jedynie badaniem przesiewowym) należy udać się na badanie amniopunkcji.

 

Oceń ten artykuł

Zadzwoń teraz
Napisz na czacie