Nieprawidłowy, zły wynik testu PAPP-a – co robić? Jakie badania wykonać i dlaczego warto?
Zły wynik testu PAPP-a i ryzyko pośrednie obliczone po teście złożonym nie zawsze oznaczają, że dziecko urodzi się chore.
Taki wynik badania wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka.
Ciężarnej proponowane są badania rozstrzygające, np. amniopunkcja oraz nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA, takie jak nieinwazyjny test NIFTY pro..
.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Opowiedz o Twojej sytuacji.
Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
.
- „Zły wynik testu PAPP-a” – normy mogące świadczyć o podwyższonym ryzyku
- Ryzyko obliczone na podstawie przesiewowych badań prenatalnych I trymestru – kiedy jest uznawane za nieprawidłowe?
- Ryzyko pośrednie testu PAPPa
- Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko i dobre USG
- Co może zafałszować wynik testu PAPPa?
- Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a – co dalej? Jakie badanie wykonać?
- Nieprawidłowy wynik PAPP-a a NIFTY pro
- Gdzie zrobić NIFTY pro? Rejestracja online
Artykuł ma charakter informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza!
„Zły wynik testu PAPP-a” – normy mogące świadczyć o podwyższonym ryzyku
Test PAPP-a (czyli pomiar białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta HCG) jest zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG). W takim ujęciu:
- Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.).
- Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). [3]
Ryzyko obliczone na podstawie przesiewowych badań prenatalnych I trymestru – kiedy jest uznawane za nieprawidłowe?
Aby ustalić ryzyko wystąpienia trisomii, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo:
- wiek pacjentki,
- wiek ciąży,
- obciążenia wywiadu położniczego.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
Ryzyko pośrednie testu PAPPa
Z testem PAPP-a związane jest także inne pojęcie – tzw. „ryzyko pośrednie testu PAPP-a”, czasami używane w odniesieniu ogólnie do badań przesiewowych I trymestru. Mówimy w nich o ryzyku pośrednim, niskim i wysokim.
Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru wynoszące od 1:300 do 1:1000.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko i dobre USG
Wiele mam zastanawia się dlaczego test PAPP-A wyszedł nieprawidłowo, pomimo, że wynik badania USG (badanie przezierności karkowej) był dobry.
Trzeba wiedzieć obu badaniach stosuje się różne metody i bada inne parametry. Uzupełniają się one nawzajem. Prawidłowy wynik USG nie musi więc oznaczać, że wynik testu PAPP-A wyjdzie prawidłowo.
Nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego badania. Pamiętaj, że oceny wyników badań prenatalnych takich jak test PAPP-a powinien dokonać lekarz. Na wynik testu PAPPA wpływa wiele czynników takich jak np. stres u pacjentki czy przyjmowane leki.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, tylko wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę.
Co może zafałszować wynik testu PAPPa?
Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.:
- nadmierny stres,
- przebyte infekcje,
- zaburzona gospodarka hormonalna,
- przyjmowane leki..
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie. Co dalej? Jakie badanie wykonać?
Gdy otrzymano zły wynik testu PAPP- a, wskazujący na zwiększone ryzyko choroby, lekarz najczęściej zaleca wykonanie inwazyjnego (diagnostycznego) badania prenatalnego, np. amniopunkcji lub badań wolnego płodowego DNA.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR – fetal heart rate) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
Czy wiesz, że… Jeśli wynik testu PAPPa Cię niepokoi, możesz wykonać bezpieczny test NIFTY pro. Może on pozwolić zyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji.
W placówkach, w których rzetelnie prowadzi się przesiewowe badania prenatalne i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Oznacza to, że nawet jeśli otrzymałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko choroby, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest na pewno chore.
Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro. Jest to nieinwazyjny test z krwi mamy, o wysokiej czułości. Dzięki testowi NIFTY pro mniej pacjentek, które mają nieprawidłowy wynik testu PAPP-a jest kierowanych na amniopunkcję. NIFTY zaufało już ponad 10 milionów Mam na całym świecie.
Masz pytania o NIFTY pro w Twojej sytuacji? Zadzwoń do nas codziennie pod numer tel. 533 090 626 lub zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę telefoniczną klikając w baner poniżej.
Chociaż ryzyko amniopunkcji można ograniczyć niemal do zera (gdy badanie jest przeprowadzone przez doświadczonego specjalistę), to jednak wiele mam obawia się powikłań, które mogą obejmować poronienie, odpłynięcie wód płodowych i infekcję wewnątrzmaciczną. Niektóre Mamy w ogóle nie mogą wykonać badań inwazyjnych (mają przeciwwskazania) lub przed podjęciem decyzji chcą się upewnić, czy są one na pewno konieczne. Wtedy dobrym rozwiązaniem może być wykonanie testu NIFTY pro.
Zły wynik testu PAPP-a a test NIFTY pro
Gdzie zrobić NIFTY pro? Rejestracja online
Sprawdź ceny pakietu NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Część kobiet waha się przed wykonaniem badań prenatalnych, gdyż uważają, że wynik niczego nie zmieni. Tymczasem wiedza o zaistniałej chorobie może uratować dziecku zdrowie a nawet życie oraz poprawić funkcjonowanie w przyszłości, jeśli leczenie nie jest możliwe.
Warto dodać, że spokój, jaką daje pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo jest bardzo ważny i pozytywnie wpływa na ciążę.
Wczesne wykrycie nieprawidłowości pomaga lekarzom przygotować schemat postępowania, np. zaplanować operację po narodzinach dziecka. Czasami leczenie możliwe jest jeszcze przed narodzinami, co znacznie zwiększa szanse dziecka na zdrowie i lepsze funkcjonowanie w przyszłości. Nie wszystkie wady rozwojowe można leczyć i w takiej sytuacji diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom oswoić się z myślą o chorobie, przygotować się na narodziny, w tym zorganizować bardziej wymagającą opiekę i poszerzyć wiedzę o danej chorobie.
Zobacz też:
- Test NIFTY pro a amniopunkcja – czym różnią się te badania?
- Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jak go interpretować, jakie są normy, z kim skonsultować wynik badania?
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] dobreusg.pl [4] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla
*W zależności od kursu walutowego
