Zespół Downa a USG – czy badanie pomoże zdiagnozować trisomię 21?
Zespół Downa można podejrzewać już na wczesnym etapie ciąży. Jakie badanie pomoże w wykryciu i zdiagnozowaniu trisomii 21. chromosomu? Sprawdźcie niniejszy artykuł, poruszający ważny temat, zespół Downa a USG.
Spis treści:
- Zespół Downa a USG – czy trisomia 21 jest widoczna podczas badania ultrasonograficznego?
- Zespół Downa a USG – jakie badania wykryją trisomię 21, chromosomu?
- Zespół Downa a USG – które badanie umożliwi postawienie diagnozy trisomii 21?
- USG płodu z zespołem Downa – jaki wynik świadczy o podwyższonym ryzyku?
Zespół Downa a USG – czy trisomia 21 jest widoczna podczas badania ultrasonograficznego?
Zespół Downa a USG, czy trisomię 21. chromosomu można zauważyć podczas badania ultrasonograficznego — tego typu zagadnienia często interesują pary spodziewające się dziecka. Otóż USG służy ocenie anatomii płodu (np. wykryciu wad serca), badanie to nie analizuje liczby chromosomów [1]. Z pomocą ultrasonografii można zatem wykazać zwiększone prawdopodobieństwo trisomii 21. chromosomu, ale nie można wskazać, czy u dziecka wystąpiła ta nieprawidłowość genetyczna.
Zespół Downa a USG – jakie badania wykryją trisomię 21, chromosomu?
Zespół Downa w USG może zostać wstępnie rozpoznany, jeśli dodatkowo przeprowadzona zostanie analiza przezierności karkowej (tzw. USG genetyczne) [2] oraz badanie biochemiczne krwi w kierunku markerów wad genetycznych (tzw. test PAPP-A) [3]. Ponieważ jednak są to badania przesiewowe, a nie diagnostyczne, ich rezultat nadal nie odpowiada na pytanie, czy zespół Downa jest na pewno obecny.
W celu wstępnego rozpoznania zespołu Downa w ciąży zalecane jest także nieinwazyjne badanie prenatalne o wyższej czułości — test NIFTY pro. Jego czułość, wynosząca powyżej 99% dla trisomii 21 [4], jest porównywalna do czułości badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Dzięki badaniu NIFTY pro można również przebadać zdrowie dziecka także pod kątem innych nieprawidłowości o podłożu genetycznym, np. aneuploidii chromosomów płci lub delecji i duplikacji[5]. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Sprawdź pakiet NIFTY pro i innych NIPT w testDNA
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczby chromosomów płci XY
- Delecje i duplikacje
92 delecje i duplikacje od 3 Mpz - Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin
Kup teraz i zapłać później. Rata już od 57,05 zł lub 5 rat x 0%
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczby chromosomów płci XY
- Delecje i duplikacje
Ponad 140 delecji i duplikacji, w tym wszystkie ≥ 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz - Pozostałe aneuploidie
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie w cenie 75 zł)
- Wynik w 4-8 dni.
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU.
- Możesz przyjmować heparynę.
- Odbierz dodatkową zniżkę 50 zł z kodem SIERPIEŃ25 tylko do 11.08.25 r.!
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później. Rata już od 69,12 zł lub 5 rat x 0%
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie w cenie 75 zł)
- Wynik w 4-8 dni.
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU.
- Możesz przyjmować heparynę.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później. Rata już od 47,21 zł lub 5 rat x 0%
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium.
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
Zespół Downa a USG – które badanie umożliwi postawienie diagnozy trisomii 21?
Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku nieinwazyjnych badań prenatalnych, aby rozpoznać, czy dziecko ma zespół Downa, należy wykonać inwazyjne badanie prenatalne, takie jak np. amniopunkcja. Dopiero na podstawie wyników analizy kariotypu dziecka można ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć trisomię 21. chromosomu.
USG płodu z zespołem Downa – jaki wynik świadczy o podwyższonym ryzyku?
Ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa można stwierdzić na podstawie wyników badania przezierności karkowej oraz USG płodu. Z zespołem Downa możemy mieć do czynienia, gdy poziom przezierności karkowej jest podwyższony. Taki rezultat może świadczyć także o innych nieprawidłowościach, np. zespole Di George’a lub zespole Turnera [6].
Źródła:
1. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2007, May 7). ACOG’s screening guidelines on chromosomal abnormalities [News release]. Retrieved June 11, 2012.
2. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/badanie-przeziarnosci-karkowej-plodu [dostęp: 04.01.2023 r.]
3. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Prenatal screening for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
4. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.
5. https://www.niftytest.com/ [dostęp: 04.01.2023 r.]
6. https://mamaginekolog.pl/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt [dostęp: 22.03.2023 r.]
