Test NIFTY pro – historie naszych Pacjentek

Wiek powyżej 35 lat — historia pani Marty

Pani Marta zawitała do nas będąc w ciąży w wieku 41 lat. Mimo dobrych wyników badania USG oraz testu PAPP-A, pani Marta chciała wykluczyć u swojego dziecka wszelkie choroby genetyczne. Miała wątpliwości, ponieważ prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka zwiększa się wraz z wiekiem matki [1] i wszystkim kobietom, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, zaleca się wykonanie przesiewowych badań prenatalnych [2]. Jak wspomina, wyniki testu NIFTY pro utwierdziły ją w przekonaniu, że u dziecka nie występują choroby genetyczne. Wśród zalet badania NIFTY pro przyszła mama wymienia nie tylko wysoką czułość, ale także krótki czas oczekiwania na wyniki — pobranie próbki krwi miało miejsce 29 grudnia, natomiast już 4 stycznia przyszli rodzice mogli się cieszyć prawidłowym wynikiem badania.

Pośrednie ryzyko trisomii 21. – historia pani Oli

Pani Ola wykonała test złożony, który wskazał na ryzyko pośrednie wystąpienia trisomii 21. odpowiedzialnej za zespół Downa. Lekarz poinformował ją o możliwości wykonania testu NIPT lub amniopunkcji i w tej sytuacji pani Ola skontaktowała się z naszym laboratorium. Zdecydowała się na wykonanie badania NIFTY pro ze względu na jego czułość (ponad 99% dla trisomii 21.). oraz nieinwazyjne pobranie próbki. Pani Ola umówiła pobranie próbki w domu, do którego w ustalonym terminie przyjechała pielęgniarka. Wynik był dostępny po 6 dniach roboczych i nie wykazał żadnych nieprawidłowości, dlatego pani Ola zdecydowała, że nie będzie robić amniopunkcji.

Dobre USG, zły wynik testu PAPPA — historia pani Angeliki

Pani Angelika zdecydowała się na wykonanie badania NIFTY pro w testDNA po tym, jak otrzymała razem z mężem dobry wynik badania USG, ale nieprawidłowy testu PAPP-A. Tymczasem wynik testu NIFTY pro, uzyskany bardzo szybko, bo w ciągu tygodnia, wskazał na niskie ryzyko trisomii. Para zdecydowała się wykonać dodatkowo badanie inwazyjne — amniopunkcję. Oczekiwania na wyniki amniopunkcji trwały kilka tygodni, a rezultat badania tylko potwierdził to, co o wiele wcześniej pokazał nieinwazyjny test NIFTY pro — kariotyp dziecka był prawidłowy.

Wysokie ryzyko zespołu Downa — historia pani Klaudii

Pani Klaudia zgłosiła się do nas po tym jak po teście złożonym zostało obliczone wysokie ryzyko trisomii 21. Zgodnie z rekomendacjami, jeśli ryzyko wynosi między 1:100 a 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [6] Pani Klaudia nie chciała robić amiopunkcji i szukała badania nieinwazyjnego. Zdecydowała się na NIFTY pro. To nieinwazyjne, dokładne i proste badanie genetyczne, które można wykonać po 10. tygodniu ciąży [4]. Do badania NIFTY pro wystarczy jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej. Czułość NIFTY pro jest wysoka, dla trisomii 21. wynosi ona ponad 99%. Dodatkowo badanie NIFTY pro może także określić płeć dziecka (na życzenie). W przypadku pani Klaudii ten aspekt też był istotny. Dzięki badaniu NIFTY pro pani Klaudia dowiedziała się, że urodzi córeczkę, a przede wszystkim test nie wykazał żadnych nieprawidłowości.

Opinie o testDNA

.

Źródła:

1. Antonarakis S.E. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome. 1998. Genomics 51: 1–16.
2. https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [Dostęp: 25.07.2023 r.]
3. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
4. https://testnifty.eu/walidacja-i-wskazania [Dostęp: 25.07.2023 r.]
5. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
6. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

oraz

Źródła