Kiedy należy poddać się badaniom prenatalnym? Wskazania
Badanie prenatalne – czyli badanie dziecka jeszcze w czasie ciąży – wykonuje się przeważnie w celu wykrycia poważnych zaburzeń rozwojowych płodu, wynikających np. z wady genetycznej. Wśród najczęstszych zaburzeń znajdują się zespół Downa, zespół Patau, a także zespół Edwadsa. Badania tego typu nie należą do standardowych badań robionych u ciężarnej kobiety. Co ważne, diagnostyczne testy prenatalne niosą ze sobą niewielkie ryzyko komplikacji, dlatego też przeprowadza się je na wyraźnie zalecenie lekarza. Poznaj wskazania do wykonania badań prenatalnych.
Spis treści:
- Wskazania do badań prenatalnych
- Kiedy wykonać badania wolnego płodowego DNA?
- Kiedy wykonać badania prenatalne diagnostyczne?
- Kiedy wykonać badania prenatalne przesiewowe?
Wskazania do badań prenatalnych
Istnieje kilka wskazań do wykonania badań prenatalnych:
- wiek matki (powyżej 35 roku życia),
- nieprawidłowe wyniki badań ultrasonograficznych (genetycznych),
- wystąpienie wszelkiego rodzaju aberracji chromosomowych u płodów z poprzednich ciąż.
Zaistnienie któregokolwiek z wymienionych czynników ryzyka jest powodem, dla którego warto poddać się badaniom prenatalnym. Odpowiednio wczesna diagnostyka pozwoli lepiej przygotować się przyszłym rodzicom, jak również lekarzom na przyjście dziecka na świat, co więcej pozwoli być może na podjęcie właściwych działań już w czasie ciąży. Współczesna medycyna daje bowiem wiele narzędzi i sposobów leczenia dzieci znajdujących się jeszcze w łonie matki.
Wśród badań prenatalnych wyróżniamy metody przesiewowe i diagnostyczne. Do diagnostycznych zalicza się np. biopsja kosmówki i amniopunkcja, do przesiewowych test PAPP- A czy test NIFTY należący do testów NIPT wykonywanych z DNA płodowego obecnego w krwi matki. Czas w którym powinno się wykonać badanie prenatalne zależy od jego rodzaju.
Kiedy wykonać badania wolnego płodowego DNA?
Badania te wykonuje się m. in. w ciąży po 35 roku życia, gdy zalecana jest amniopunkcja ze względu na m. in. trisomię 21. czy gdy Mama ma obawy o zdrowie dziecka. Czytaj więcej: Wskazania do NIFTY pro
Badanie wolnego płodowego DNA – NIFTY pro o wysokiej skuteczności
Test NIFTY pro jest przesiewowym badaniem prenatalnym o wysokim czułości wykonywanym po 10 tygodniu ciąży.
Jak większość badań nieinwazyjnych i ten polega na pobraniu próbek krwi matki – z krążącym w niej DNA płodu (wolne płodowe DNA, cffDNA) – które następnie poddawane jest wnikliwej analizie.
Skuteczność jest zdecydowanie wyższa niż pozostałych testów prenatalnych. W przypadku testu NIFTY wynik badania negatywny (prawidłowy) może pomóc uniknąć badań inwazyjnych i odzyskać spokój.
Kiedy wykonać badania prenatalne diagnostyczne?
- Biopsja trofoblastu (kosmówki) – polega na pobraniu próbek tkanki poprzez nakłucie powłoki brzusznej lub przezpochwowo przy użyciu kaniuli. Badanie to wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży i odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Skuteczność tej metody wynosi 99%.
- Amniopunkcja – polega na pobraniu kilku mililitrów płynu owodniowego przy pomocy specjalnej igły. Można ją wykonać między 13 a 19 tygodniem ciąży. Zabieg odbywa się przy znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą aparatu USG i w obecności lekarza. Skuteczność amniopunkcji wynosi 99%.
- Kordocenteza – polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej. Odbywa się to poprzez nakłucie pępowiny przez powłoki brzuszne. Kordocentezę przeprowadza się zwykle po 18 tygodniu ciąży. Cały zabieg kontroluje się przy użyciu ultrasonografu. Ryzyko wystąpienia wad określa się z prawdopodobieństwem wynoszącym 99%.
- Fetoskopia – to zabieg polegający na wziernikowaniu macicy przy pomocy specjalnego urządzenia optycznego. Badanie wykonuje się przeważnie między 18 a 20 tygodniem ciąży.
Kiedy wykonać badania prenatalne przesiewowe?
- Test PAPP- A – określa stężenia białka PAPP-A, jak również beta hCG. Badaniu może poddać się kobieta między 10 a 14 tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu próbek krwi matki. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa określa się z prawdopodobieństwem 90%.
- USG genetyczne – służy do oceny wielu złożonych parametrów dotyczących głównie budowy płodu, a w tym m.in. wielkości i funkcjonowania poszczególnych organów. USG przeprowadza się zwykle między 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie trwa od 40 do 60 minut. Skuteczność USG wynosi 60-80%.
- Test potrójny – polega na pobraniu krwi matki, a następnie oznaczeniu w niej stężenia glikoproteiny, beta-hCG i alfa- fetoproteiny (AFP), która w przypadku wystąpienia wad rozwojowych płodu ulega wyraźnej zmianie. Test przeprowadza się między 15 a 22 tygodniem ciąży. Do badania wykorzystywany jest program komputerowy umożliwiający określenie ryzyka rozwoju nieprawidłowości. Czułość testu określa się na 60%.
- Test zintegrowany – to test łączący w sobie dwa badania: test PAPP-A oraz test potrójny. Pierwszy wykonuje się między 10 a 13 tygodniem ciąży, drugi po 14 tygodniu. Po przeprowadzeniu łącznej analizy próbek krwi określa się prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych u dziecka. Test wykrywa ewentualne nieprawidłowości w 90%.
Czytaj więcej o badaniach prenatalnych w serwisie badanienifty.pl:
- Badania prenatalne po 35 roku życia
- Badania prenatalne w ciąży po poronieniu
- Badania prenatalne w ciąży po in vitro