Zespół Downa a USG – czy badanie pomoże zdiagnozować trisomię 21?
Zespół Downa można podejrzewać już na wczesnym etapie ciąży. Jakie badanie pomoże w wykryciu i zdiagnozowaniu trisomii 21. chromosomu? Sprawdźcie niniejszy artykuł, poruszający ważny temat, zespół Downa a USG.
Spis treści:
- Zespół Downa a USG – czy trisomia 21 jest widoczna podczas badania ultrasonograficznego?
- Zespół Downa a USG – jakie badania wykryją trisomię 21, chromosomu?
- Zespół Downa a USG – które badanie umożliwi postawienie diagnozy trisomii 21?
- USG płodu z zespołem Downa – jaki wynik świadczy o podwyższonym ryzyku?
Zespół Downa a USG – czy trisomia 21 jest widoczna podczas badania ultrasonograficznego?
Zespół Downa a USG, czy trisomię 21. chromosomu można zauważyć podczas badania ultrasonograficznego — tego typu zagadnienia często interesują pary spodziewające się dziecka. Otóż USG służy ocenie anatomii płodu (np. wykryciu wad serca), badanie to nie analizuje liczby chromosomów [1]. Z pomocą ultrasonografii można zatem wykazać zwiększone prawdopodobieństwo trisomii 21. chromosomu, ale nie można wskazać, czy u dziecka wystąpiła ta nieprawidłowość genetyczna.
Zespół Downa a USG – jakie badania wykryją trisomię 21, chromosomu?
Zespół Downa w USG może zostać wstępnie rozpoznany, jeśli dodatkowo przeprowadzona zostanie analiza przezierności karkowej (tzw. USG genetyczne) [2] oraz badanie biochemiczne krwi w kierunku markerów wad genetycznych (tzw. test PAPP-A) [3]. Ponieważ jednak są to badania przesiewowe, a nie diagnostyczne, ich rezultat nadal nie odpowiada na pytanie, czy zespół Downa jest na pewno obecny.
W celu wstępnego rozpoznania zespołu Downa w ciąży zalecane jest także nieinwazyjne badanie prenatalne o wyższej czułości — test NIFTY pro. Jego czułość, wynosząca powyżej 99% dla trisomii 21 [4], jest porównywalna do czułości badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Dzięki badaniu NIFTY pro można również przebadać zdrowie dziecka także pod kątem innych nieprawidłowości o podłożu genetycznym, np. aneuploidii chromosomów płci lub delecji i duplikacji[5]. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Sprawdź pakiet NIFTY pro i innych NIPT w testDNA
NIFTY pro | |||
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. – zespół Downa 18. – Edwardsa 13. – Patau |  | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | |
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | | |
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | | | |
| Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz | 140 zespoły, w tym wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. | |
| RHD płodu (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | |
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | | | |
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | | | |
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | | | |
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | | |
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł | Cena: 2211 zł | Cena: 1581 zł | |
Promocja tylko do 31.03.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.03.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin | Promocja tylko do 31.03.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |
| Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
Zespół Downa a USG – które badanie umożliwi postawienie diagnozy trisomii 21?
Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku nieinwazyjnych badań prenatalnych, aby rozpoznać, czy dziecko ma zespół Downa, należy wykonać inwazyjne badanie prenatalne, takie jak np. amniopunkcja. Dopiero na podstawie wyników analizy kariotypu dziecka można ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć trisomię 21. chromosomu.
USG płodu z zespołem Downa – jaki wynik świadczy o podwyższonym ryzyku?
Ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa można stwierdzić na podstawie wyników badania przezierności karkowej oraz USG płodu. Z zespołem Downa możemy mieć do czynienia, gdy poziom przezierności karkowej jest podwyższony. Taki rezultat może świadczyć także o innych nieprawidłowościach, np. zespole Di George’a lub zespole Turnera [6].
Źródła:
1. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2007, May 7). ACOG’s screening guidelines on chromosomal abnormalities [News release]. Retrieved June 11, 2012.
2. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/badanie-przeziarnosci-karkowej-plodu [dostęp: 04.01.2023 r.]
3. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Prenatal screening for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
4. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.
5. https://www.niftytest.com/ [dostęp: 04.01.2023 r.]
6. https://mamaginekolog.pl/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt [dostęp: 22.03.2023 r.]
Data publikacji: 31.01.2023, 11:03 | Ostatnia aktualizacja: 12.01.2026, 23:07
