Zespół Downa a USG – czy badanie pomoże zdiagnozować trisomię 21?
Zespół Downa można podejrzewać już na wczesnym etapie ciąży. Jakie badanie pomoże w wykryciu i zdiagnozowaniu trisomii 21. chromosomu? Sprawdźcie niniejszy artykuł, poruszający ważny temat, zespół Downa a USG.
Spis treści:
- Zespół Downa a USG – czy trisomia 21 jest widoczna podczas badania ultrasonograficznego?
- Zespół Downa a USG – jakie badania wykryją trisomię 21, chromosomu?
- Zespół Downa a USG – które badanie umożliwi postawienie diagnozy trisomii 21?
- USG płodu z zespołem Downa – jaki wynik świadczy o podwyższonym ryzyku?
Zespół Downa a USG – czy trisomia 21 jest widoczna podczas badania ultrasonograficznego?
Zespół Downa a USG, czy trisomię 21. chromosomu można zauważyć podczas badania ultrasonograficznego — tego typu zagadnienia często interesują pary spodziewające się dziecka. Otóż USG służy ocenie anatomii płodu (np. wykryciu wad serca), badanie to nie analizuje liczby chromosomów [1]. Z pomocą ultrasonografii można zatem wykazać zwiększone prawdopodobieństwo trisomii 21. chromosomu, ale nie można wskazać, czy u dziecka wystąpiła ta nieprawidłowość genetyczna.
Zespół Downa a USG – jakie badania wykryją trisomię 21, chromosomu?
Zespół Downa w USG może zostać wstępnie rozpoznany, jeśli dodatkowo przeprowadzona zostanie analiza przezierności karkowej (tzw. USG genetyczne) [2] oraz badanie biochemiczne krwi w kierunku markerów wad genetycznych (tzw. test PAPP-A) [3]. Ponieważ jednak są to badania przesiewowe, a nie diagnostyczne, ich rezultat nadal nie odpowiada na pytanie, czy zespół Downa jest na pewno obecny.
W celu wstępnego rozpoznania zespołu Downa w ciąży zalecane jest także nieinwazyjne badanie prenatalne o wyższej czułości — test NIFTY pro. Jego czułość, wynosząca powyżej 99% dla trisomii 21 [4], jest porównywalna do czułości badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Dzięki badaniu NIFTY pro można również przebadać zdrowie dziecka także pod kątem innych nieprawidłowości o podłożu genetycznym, np. aneuploidii chromosomów płci lub delecji i duplikacji[5]. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Sprawdź pakiet NIFTY pro i innych NIPT w testDNA
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Zespół Downa a USG – które badanie umożliwi postawienie diagnozy trisomii 21?
Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku nieinwazyjnych badań prenatalnych, aby rozpoznać, czy dziecko ma zespół Downa, należy wykonać inwazyjne badanie prenatalne, takie jak np. amniopunkcja. Dopiero na podstawie wyników analizy kariotypu dziecka można ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć trisomię 21. chromosomu.
USG płodu z zespołem Downa – jaki wynik świadczy o podwyższonym ryzyku?
Ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa można stwierdzić na podstawie wyników badania przezierności karkowej oraz USG płodu. Z zespołem Downa możemy mieć do czynienia, gdy poziom przezierności karkowej jest podwyższony. Taki rezultat może świadczyć także o innych nieprawidłowościach, np. zespole Di George’a lub zespole Turnera [6].
Źródła:
1. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2007, May 7). ACOG’s screening guidelines on chromosomal abnormalities [News release]. Retrieved June 11, 2012.
2. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/badanie-przeziarnosci-karkowej-plodu [dostęp: 04.01.2023 r.]
3. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Prenatal screening for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
4. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.
5. https://www.niftytest.com/ [dostęp: 04.01.2023 r.]
6. https://mamaginekolog.pl/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt [dostęp: 22.03.2023 r.]
