Przezierność karku (NT) – na czym polega badanie i co dalej? Dlaczego warto też zrobić NIFTY pro?
Przezierność karku (w skrócie NT) to bardzo ważny termin związany z prenatalnymi badaniami wykonywanymi w ciąży. Co oznacza? Na czym polega ocena przezierności karku? Co dalej po uzyskaniu nieprawidłowych wyników badania NT?
Jeśli otrzymane wyniki badań prenatalnych wskazują na możliwość wystąpienia np. trisomii 21., to można wykonać nieinwazyjny test NIFTY pro w testDNA. Dzięki dużej dokładności, jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
NIFTY pro jest prosty. Do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy. Jednocześnie NIFTY pro ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) Na całym świecie został wykonany już ponad 10 000 000 razy! NIFTY pro można wykonać już od 10 tygodnia ciąży w całej Polsce w placówkach lub z pobraniem próbki w domu. Wynik dostępny jest w kilka dni (maksymalnie 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium).
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Niezobowiązującą rozmowę można zamówić klikając poniższy baner. Można też zadzwonić do nas: tel. 533 090 626
Spis treści:
1. Przezierność karku (NT) – co to takiego?
2. Przezierność karku (NT) – kiedy może być zwiększona?
3. Zwiększona przezierność karku (NT) nie zawsze świadczy o nieprawidłowościach
4. Ocena przezierności karku (NT) – na czym polega badanie?
5. Ocena przezierności karku (NT) – jakie są normy?
6. Przezierność karku (NT) – nieprawidłowy wynik – co robić?
7. Dlaczego warto zrobić też NIFTY pro?
Artykuł ma charakter informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza!
Przezierność karku (NT) – co to takiego?
Przezierność karku (w skrócie NT) to pojęcie, które oznacza odległość pomiędzy skórą a tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. Przezierność karku może posłużyć do identyfikacji u dziecka wielu zaburzeń – wadach wrodzonych lub chorobach genetycznych.
Przezierność karku (NT) – kiedy może być zwiększona?
Zwiększona przezierność karku (zwiększone NT) wynika z nadmiernego gromadzenia się płynu pod skórą na karku, co może świadczyć o różnych wadach wrodzonych lub chorobach genetycznych. Możliwe przyczyny zwiększonego NT to [1] [2] [3] [4]:
- dysplazja kostna,
- nadmierne obciążenie układu krwionośnego,
- nieprawidłowe działanie układu chłonnego,
- zespół Di George’a,
- zespół Downa,
- zespół Patau,
- zespół Turnera.
Zwiększona przezierność karku może stanowić także pierwszy objaw wad wrodzonych serca [2].
Zwiększona przezierność karku (NT) nie zawsze świadczy o nieprawidłowościach
Zwiększona przezierność karku (NT) oznacza wyższe ryzyko występowania choroby, a nie obecność choroby. Nawet 70% dzieci z powiększonym NT nie ma żadnych nieprawidłowości [5]. Zwiększona przezierność karku może być stanem przejściowym i ustąpić samoistnie przed porodem.
Ocena przezierności karku (NT) – na czym polega badanie?
Badanie przezierności karku NT wykonuje się około 11 – 14. tygodnia ciąży, pod kontrolą USG.
Ocena przezierności karku (NT) – jakie są normy?
Powszechnie przyjmuje się, że pomiar przezierności karkowej nie powinien przekraczać 2,5 mm, natomiast za zwiększone NT uznaje się wynik powyżej 2,9 mm [6]. W praktyce jednak brak ściśle określonych norm dla przezierności karkowej, ponadto wynik badania NT należy interpretować w odniesieniu do wielkości płodu oraz wieku ciąży.
Przezierność karku (NT) – nieprawidłowy wynik – co robić?
Gdy ocena przezierności karku wskaże na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, w dalszej kolejności ciężarna jest kierowana na badanie USG połówkowe. Badanie to wykonuje się przez powłoki brzuszne, pozwala ono na dokładną ocenę głowy, szyi, narządów klatki piersiowej i jamy brzusznej, kręgosłupa oraz kończyn górnych i dolnych dziecka, umożliwia również oszacowanie masy ciała oraz ocenę stanu łożyska [7]. Podczas prawidłowo wykonanego USG można rozpoznać nawet 90% wad wrodzonych [8].
Obliczanie ryzyka trisomii po teście złożonym
NT to nie jedyny parametr oceniany w czasie USG i badanie ultrasonograficzne łączy się zwykle z badaniem krwi (PAPP-a i betaHCG). Na tej podstawie możliwe jest wyliczenie ryzyka np. trisomii 21. (odpowiedzialnej za zespół Downa).
Jeśli ryzyko jest podwyższone, przyszła mama kierowana jest na dodatkowe badania. W takiej sytuacji warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny NIPT – NIFTY pro.
Dlaczego warto zrobić też NIFTY pro?
Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.), prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
Wynik NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i może pomóc odzyskać spokój, a także uniknąć amniopunkcji.
To prosty test z małej próbki krwi Mamy, który można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
NIFTY pro czy badanie przezierności karkowej? Który test wybrać?
To różne badania oceniające różne parametry. Badania USG wykrywają również takie zmiany, które są badanie w NIFTY pro. Jednocześnie NIFTY pro ma wysoką czułość, ponad 99% dla trisomii 21. Możesz więc wykonać oba badania, aby wiedzieć więcej o zdrowiu dziecka i mieć spokojną ciążę.
.
Masz pytania o NIFTY pro? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.
Bezpłatne konsultacje
Bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę można zamówić wypełniając poniższy formularz. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
.
..
Umów NIFTY pro
Sprawdź pakiet NIFTY pro i inne NIPT w testDNA:
NIFTY pro | |||
---|---|---|---|
Zakres badania | |||
3 najczęstsze trisomie 21. - zespół Downa 18. - Edwardsa 13. - Patau | |||
3 rzadkie trisomie | |||
Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | ||
Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | |||
Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz Na życzenie również inne powyżej 5 Mpz – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] Sprawdź listę >> | Wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. Sprawdź listę >> | |
RHD płodu (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł | |||
Płeć płodu (na życzenie) | |||
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | |
Dane | |||
Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | |||
Wynik online | |||
Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
Przygotowanie | |||
Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | |||
Czułość | |||
3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
Pobranie próbki w placówce w testDNA | |||
Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | ||
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | |||
Informacje dodatkowe | |||
Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | ||
Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł | Cena: 2211 zł | Cena: 1581 zł | |
Promocja tylko do 6.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 6.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin | Promocja tylko do 6.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |
Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. W testDNA Laboratorium jest to cena całkowita, bez dodatkowych opłat.
.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Wysłanie formularza nie wiąże się z obowiązkiem zakupu badania.
Po kontakcie z naszej strony będzie możliwość wybrania metody płatności w tym rat i płatności odroczonych.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Źródła:
1. https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt/
2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.35.1.3
3. Haak M., van Vugt J. M. G. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update 9(2): 175–184 (2003)
4. De Domenico R. et al. Increased nuchal traslucency in normal karyotype fetuses. Journal of Perinatal Medicine 5(2): 23-26 (2015)
5. https://vitalia.pl/dla-dzieci/ciaza-i-porod/zdrowie-i-badania-w-ciazy/usg-genetyczne-badania-genetyczne-w-ciazy.html
6. https://www.edziecko.pl/ciaza_i_porod/7,103306,25198905,przeziernosc-karkowa-badanie-norma-i-zwiekszona-przeziernosc.html
7. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/usg-polowkowe-jak-wyglada
8. https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/usg-polowkowe-ciazy/
9. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla