Badanie SMA w ciąży

Wrodzony zanik mięśni wynika najczęściej z delecji eksonu 7 genu SMN1. Jak wygląda badanie SMA w ciąży? Czy NIFTY wykrywa tę chorobę? Odpowiadamy na pytania.

Spis treści:

Badanie SMA w ciąży a badania prenatalne

Badanie SMA w ciąży polega na wykryciu mutacji w genie SMN1, a konkretnie delecji eksonu 7. Ani test NIFTY, ani nawet amniopunkcja nie wystarczą, by zidentyfikować taką nieprawidłowość. Zmiany w genach odpowiadające za SMA można zidentyfikować jedynie przy pomocy badań diagnostycznych rozszerzonych o analizę mutacji punktowych oraz zmian intronowych.

Badanie SMA w ciąży – większość badań NIPT nie wykrywa chorób jednogenowych

SMA (inaczej wrodzony zanik mięśni) objawia się poprzez postępujące osłabienie i symetryczny zanik mięśni [1]. Schorzenie nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny, ale za to skutkuje poważnym regresem w rozwoju ruchowym. SMA należy do chorób jednogenowych – większość badań NIPT nie wykrywa tego typu schorzeń, dotyczy to także najszerszej wersji testu NIFTY. Badanie NIFTY pro, bo o nim mowa, służy do identyfikacji zaburzeń w liczbie oraz strukturze chromosomów. Test DNA – NIFTY pro wykrywa aż 94 różne choroby genetyczne, w tym: 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci, 6 trisomii oraz 84 mikrodelecje / mikroduplikacje.

Zobacz też: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Badanie SMA w ciąży – co zrobić, gdy choroba nie została potwierdzona, a u dziecka nadal występują jej objawy?

SMA może wynikać także z innych zmian w genach niż wspomniana wyżej delecja eksonu 7 genu SMN1. Z tego powodu, jeśli badanie w kierunku tej mutacji nic nie wykaże, a mimo to u chorego nadal występują objawy SMA, niezbędna jest dalsza diagnostyka genetyczna. Symptomów wskazujących na wrodzony zanik mięśni nie należy bagatelizować, ponieważ nieleczone, schorzenie może doprowadzić do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu układu mięśniowego oraz nerwowego i w rezultacie – przyczynić się do śmierci [2].

SMA – badania prenatalne takie jak test NIFTY lub amniopunkcja nie wystarczą, by wykryć tę chorobę

SMA (inaczej wrodzony zanik mięśni) objawia się poprzez postępujące osłabienie i symetryczny zanik mięśni [1]. Schorzenie nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny, ale za to skutkuje poważnym regresem w rozwoju ruchowym. Nieleczone, może prowadzić do niewydolności oddechowej oraz znacznej niepełnosprawności. Objawy wrodzonego zaniku mięśni mogą wystąpić w każdym wieku, najczęściej jednak (40-50% przypadków) choroba ujawnia się u dzieci przed 6. miesiącem życia [2].

Do niedawna wrodzony zanik mięśni był uznawany za nieuleczalny, w ostatnich latach udało się jednak opracować leki, które mogą zatrzymać rozwój SMA, a nawet całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Należą do nich: nusinersen, rysdyplam oraz onasemnogen abeparwowek [2]. Aby leczenie SMA było skuteczne, kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie terapii, zanim jeszcze dojdzie do nieodwracalnych zmian w komórkach nerwowych rdzenia kręgowego. Najlepsze efekty uzyskuje się, gdy leczenie zostało podjęte w stadium przedobjawowym.

Jak wykryć zawczasu SMA? Badania prenatalne takie jak test NIFTY czy też amniopunkcja nie wystarczą, by zidentyfikować tę nieprawidłowość, ponieważ konieczna jest analiza w kierunku mutacji w genie SMN1, a konkretnie delecji eksonu 7. Tego typu zmiany w genach można zidentyfikować jedynie przy pomocy badań diagnostycznych rozszerzonych o analizę mutacji punktowych oraz zmian intronowych.

Dowiedz się więcej:

Źródła:

1. https://www.ptchnm.org.pl/

2. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni

3. Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca – pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych: 25; 51, 11-17 (2016)

5/5 - (5 głosów / głosy)