Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu. Ich wykrycie jest możliwe już od 10 tygodnia ciąży
Najczęściej występujące trisomie odpowiedzialne za zespół Downa, Patau i Edwardsa polegają na występowaniu dodatkowego – trzeciego – chromosomu. Na pojawienie się u dziecka trisomii szczególnie narażone są kobiety, które zdecydowały się na późne macierzyństwo, a więc po 35.roku życia, ale nie tylko one.
Trisomie te można zbadać nieinwazyjnie testem NIFTY pro już od 10 tygodnia ciąży. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (jak do morfologii) gdyż w niej znajduje się materiał genetyczny pochodzący od dziecka.
NIFTY pro jest więc nieinwazyjny, a jednocześnie ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21. odpowiadającej za zespół Downa). Na jego wynik nie wpływa wiek Mamy. Wynik NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i jeśli jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym. NIFTY został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie.
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji telefonicznych pod numerem tel. 533 090 626. Niezobowiązującą rozmowę można też zamówić klikając w baner poniżej.
Spis treści:
- Zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwardsa
- Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu a badanie prenatalne NIFTY pro
- Bezpłatne konsultacje
Zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwardsa
- ZESPÓŁ DOWNA to zespół wad wrodzonych, będących wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21). Osoby urodzone z tym zaburzeniem zwykle odznaczają się obniżonym poziomem intelektualnym oraz obecnością charakterystycznych cech zewnętrznych, do których należą m.in: płaski profil twarzy, mały nos o płaskiej nasadzie i szerokim grzbiecie, skośne szpary powiek, pojedyncza bruzda dłoni, pobrużdżony, przerośnięty język. Osoby dotknięte zespołem Downa bardzo często cierpią również na wrodzone wady serca. Więcej >>
- ZESPÓŁ PATAU to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Wystąpienie zespołu wiąże się niestety z dużym ryzykiem utraty płodu lub śmierci noworodka niedługo po urodzeniu. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczają się tutaj m. in.: ubytki skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, wady wielonarządowe (serca, nerek, itp.). Znaczna większość dzieci z zespołem Patau nie dożywa nawet 1 roku. Więcej >>
- ZESPÓŁ EDWARDSA to choroba genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego chromosomu 18 (trisomia 18). Ze względu na rozległość towarzyszących jej wielonarządowych zaburzeń 95% płodów ulega samoistnemu poronieniu, reszta umiera zwykle już w pierwszym miesiącu życia. Wśród charakterystycznych objawów choroby wymienia się m. in. niską wagę urodzeniową, różnego rodzaju deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), nieprawidłowości w budowie szkieletu oraz w funkcjonowaniu wielu organów wewnętrznych. Więcej >>
Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu a badanie prenatalne NIFTY pro
Powyższe choroby można wykryć już na etapie ciąży. Mamy już po 10 tygodniu ciąży mogą zrobić badanie NIFTY (ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test). Charakteryzuje się on wysoką czułością (dla trisomii 21. ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji). Dzięki temu prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym.
Jednocześnie NIFTY pro jest prosty i nieinwazyjny. Do badania wystarczy mała próbka krwi mamy pobrana z żyły odłokciowej.
W krwi matki obecne jest wolne płodowe DNA (cffDNA), które można zbadać z wykorzystaniem nowoczesnej i dokładnej metody NGS. To dlatego NIFTY jest skuteczny i jednocześnie prosty.
NIFTY pro bada nie tylko trisomię 21., 18., 13., ale też inne choroby – w sumie 94. Dodatkowo na życzenie może informować o płci dziecka. Więcej o NIFTY pro >>
Wynik NIFTY pro jest dostępny szybko, bo w kilka dni – maksymalnie 10 dni roboczych. Jak wygląda wynik NIFTY pro >>
Bezpłatne konsultacje
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną wypełniając poniższy formularz. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
.
Dlaczego warto zrobić NIFTY pro?
Więcej informacji:
Opinie o testDNA
.
