Czym jest triploidia?
Triploidia to wada letalna, która powoduje obecność dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Można wykryć ją już w czasie ciąży, ale niezbędne są do tego odpowiednie badania. Jak ją wykryć? Czy można ją leczyć? Podpowiadamy!
.
Triploidia – co to za schorzenie?
Triplodia jest wadą letalną, czyli bardzo ciężką nieprawidłowością rozwojową. Powoduje ona obecność dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Może prowadzić do śmierci dziecka w okresie okołoporodowym, poronienia oraz przedwczesnego porodu.
Triploida – przyczyny
Triploidię najczęściej wywołuje zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki. Jej przyczyną może być także diploidia gamety, czyli brak podziału dojrzałej komórki jajowej lub plemnika.
Triplodia – objawy
U noworodka z triplodią zobaczyć można m.in. następujące cechy:
- Ogólną niedojrzałość
- Obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonię mięśniową)
- Hiperteloryzm – zwiększenie odległości między parzystymi narządami np. oczami
- Małoocze
- Niski grzbiet nosa
- Rozszczep wargi
- Zniekształcone małżowiny uszne
Triplodia powoduje także wady układu nerwowego (np. atrofię kory mózgowej i wady cewy nerwowej) oraz wady układu moczowo-płciowego (np. niedorozwój nerek oraz wady moszny i prącia).
Czy triploidię można leczyć?
Triplodia jest chorobą śmiertelną. Do tej pory nie odkryto skutecznej formy terapii dla dzieci z tym schorzeniem. Większość noworodków z triploidią umiera w pierwszej dobie po urodzeniu.
Jak wykryć triploidię?
Triploidię można wykryć podczas ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Wykonując badania inwazyjne takie jak amniopunkcja (kariotyp) zestaw chromosomów płodu zostanie dokładnie przeanalizowany, dzięki czemu możliwe będzie postawienie diagnozy.
Czy nieinwazyjny test NIFTY pro bada triploidię?
Nie, badanie NIFTY pro bada trisomię 21., (zespół Downa), trisomię 18. (zespół Edwardsa), trisomię 13. (zespół Patau) oraz rzadkie trisomie, zmiany liczby chromosomów płci oraz szeroki panel mikronieprawidłowości (np. zespół DiGorgea). Więcej: Co bada NIFTY pro >>
NIFTY pro ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. To badanie o wysokiej skuteczności i jest jednocześnie bezpieczne i nieinwazyjne. Można je wykonać już po 10 tygodniu ciąży..
Bezpłatne konsultacje
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji, w czasie których można uzyskać informacje o nieinwazyjnym badaniu prenatalnym NIFTY pro. Chętnie odpowiemy na Twoje pytania dotyczące Twojej sytuacji.
Poniżej można zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę telefoniczną z naszą konsultantką medyczną. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Zamów rozmowę
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Więcej informacji o badaniach prenatalnych
- Zły wynik PAPP-A – co dalej?
- Jakie badania prenatalne w ciąży po 35. roku życia?
- Nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości
Źródło: Rybak-Krzyszkowska M. i wsp. Triploidia u płodu – opis dwóch przypadków ze szczególnym uwzględnieniem oceny echokardiograficznej oraz przegląd piśmiennictwa. Polska Kardiologia Prenatalna ECHO PŁODU, 2013, 3 (10), 28-33
