Przesiewowe badania prenatalne a ryzyko uzyskania fałszywego wyniku

Wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego powinno być pierwszym krokiem, jaki podejmujemy w celu określenia ryzyka wad rozwojowych płodu. Przede wszystkim ze względu na niezwykle wysokie bezpieczeństwo, a w tym brak ewentualnych powikłań.

Niezależnie od rodzaju przesiewowego badania prenatalnego każde z nich obarczone jest jednak możliwością uzyskania wyniku fałszywie negatywnego lub fałszywie pozytywnego. Co to oznacza w praktyce?

Spis treści:

1. Czym jest wynik fałszywie negatywny oraz fałszywie pozytywny w badaniach prenatalnych
2. Test prenatalny testowi nie równy…
3. Niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie negatywnego w NIFTY pro powoduje, że mniej kobiet jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję
4. Ubezpieczenie testu NIFTY pro – jedyne takie na rynku NIPT

Czym jest wynik fałszywie negatywny oraz fałszywie pozytywny w badaniach prenatalnych?

• Wynik fałszywie negatywny następuje wtedy, gdy test stwierdzi niskie ryzyko pojawiania się wady genetycznej  u płodu (lub jej brak), a dziecko mimo jest chore (zostanie zdiagnozowane po narodzinach lub jeszcze w trakcie ciąży).
• Z kolei wynik fałszywie pozytywny podaje, że płód może być dotknięty wadą genetyczną, podczas gdy przeprowadzone w dalszej kolejności diagnostyczne badania prenatalne wykluczają takie zagrożenie.

Należy jednak pamiętać, że przesiewowe badania prenatalne służą wyłącznie do określenia ryzyka powstania danej choroby, a nie do jej ostatecznego zdiagnozowania (jednocześnie ich ogromną zaletą jest bezpieczeństwo dla dziecka i mamy). Właśnie dlatego w przypadku uzyskania niepokojącego rezultatu, ciężarna kobieta kierowana jest na kolejne – badania prenatalne diagnostyczne oraz – od kilku lat w Polsce – badania wolnego płodowego DNA, takie jak NIFTY pro.

Test prenatalny testowi nierówny…

Procent fałszywych wyników przesiewowych badań prenatalnych zależy oczywiście od zastosowanej metody. Wśród badań tego rodzaju wyróżnia się mianowicie takie metody jak np.

• badania biochemiczne krwi matki,
• badanie przezierności karkowej (NT)
• czy test zintegrowany.

Ostatnio sporym uznaniem cieszy się badanie NIFTY pro. Można powiedzieć, że stawowi ono HIT na rynku przesiewowych badań prenatalnych, nie tylko w naszym kraju, ale i na całym świecie.

Skuteczność tej metody jest wręcz niewiarygodnie wysoka (czułość wynosi ponad 99% dla trisomii 21., a prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego – poniżej 0,05%).

Dla porównania ryzyko uzyskania wyniku fałszywie dodatniego w przypadku pierwszej z wymienionych technik wynosi aż 5 %, a ogólna wykrywalność chorób określana jest na 60%-80%. Sprawa wygląda bardzo podobnie, jeśli chodzi o ocenę przezierności karkowej. Test zintegrowany pozwala na wykrycie zaburzeń rozwojowych w 94%-96%, niemniej jednak niebezpieczeństwo uzyskania rezultatu fałszywie pozytywnego także wynosi 5%.

Okazuje się, że test NIFTY pro jest tutaj bezkonkurencyjny. Zobacz więcej i porównanie badań prenatalnych: Wiarygodność testu NIFTY pro

Niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie negatywnego w NIFTY pro powoduje, że mniej kobiet jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję

Test  prenatalny NIFTY pro charakteryzuje się bardzo niskim prawdopodobieństwem wyniku fałszywie pozytywnego – wynosi ono poniżej 0,05% dla trzech głównych trisomii. Co to oznacza? Dzięki NIFTY pro znacznie mniej Mam, których dziecko jest zdrowe, jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję niż ma to miejsce w badaniach przesiewowych USG i biochemicznych.

Zobacz też: Zły wynik testu PAPP-a – co dalej?

Ubezpieczenie testu NIFTY pro – jedyne takie na rynku NIPT

Badanie prenatalne NIFY pro jest wyjątkowe pod jeszcze jednym dość istotnym względem. Jako jedyne na rynku obejmuje bowiem ubezpieczenie na wypadek wydania rezultatu niezgodnego ze stanem faktycznym wynik fałszywie negatywny). Takiego ubezpieczenia nie ma żaden inny test NIPT.

Ubezpieczenie wyniku fałszywie negatywnego

• Po narodzinach –  rekompensata w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego).
• Przed narodzinami z terminacją ciąży –  rekompensata w wysokości do około 11 000 zł (w zależności od kursu walutowego).

Ubezpieczenie wyniku pozytywnego

Dodatkowo jeśli okaże się, że analiza stwierdzi ryzyko wystąpienia choroby, a pacjentka zdecyduje się na dalszą diagnostykę, wtedy może liczyć na pokrycie części kosztów związanych z badaniami do kwoty ok. 2 600 zł (w zależności od kursu walutowego)  – jest to tzw. ubezpieczenie wyniku pozytywnego. Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro

   

   

* W zależności od kursu walutowego