Zespół Edwardsa (trisomia 18.) – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Edwardsa (trisomia 18.) to nieuleczalna wrodzona wada genetyczna, wynikająca z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. w kariotypie. Wskutek zbyt dużej ilości materiału genetycznego aż 95% ciąż obciążonych tą chorobą kończy się samoistnym poronieniem. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak się objawia?

Spis treści:

1. Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?
2. Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa
3. Objawy zespołu Edwardsa w okresie prenatalnym
4. Objawy zespołu Edwardsa po urodzeniu
5. Jak zdiagnozować zespół Edwardsa?
6. Zespół Edwardsa a NIFTY pro

Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Przyczyną zespołu Edwardsa jest aberracja chromosomowa (nieprawidłowa liczba chromosomów), a konkretnie – obecność dodatkowego 18. chromosomu w kariotypie. Tego typu nieprawidłowości pojawiają się podczas tworzenia się komórek rozrodczych rodziców (wskutek nierozdzielenia się chromosomów 18. pary podczas pierwszego podziału mejotycznego) i zwykle występują losowo.

Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa

Częstość występowania zespołu Edwardsa w naszej populacji wynosi 1:8000 (oznacza to, że 1 na 8 tysięcy noworodków będzie posiadał wadę genetyczną). Ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u niemowląt wzrasta wraz z wiekiem matki – wynika to z procesu starzenia się komórek jajowych. U kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa jest siedmiokrotnie większe.

Statystyki pokazują, że trisomia 18. chromosomu dotyczy częściej dziewczynek niż chłopców – ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa u płci żeńskiej jest czterokrotnie wyższe [1]. Szansa na to, że trisomia 18 wystąpi ponownie w kolejnej ciąży, wynosi ok. 1-1,5% [2].

Objawy zespołu Edwardsa w okresie prenatalnym

Pierwsze objawy zespołu Edwarsa są widoczne w ciąży. Jeśli lekarz stwierdzi, że płód nie rośnie lub nie przybiera na wadze, a jego kościec nie rozwija się prawidłowo, pacjentkę należy skierować na dalsze, bardziej szczegółowe badania.

Objawy zespołu Edwardsa po urodzeniu

Zaburzenia spowodowane zespołem Edwardsa mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju malucha. Charakterystyczne objawy choroby genetycznej to:

• niska masa urodzeniowa;
• specyficzny układ dłoni (zaciśnięte piąstki, nachodzenie na siebie palców);
• nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą i małą brodą;
• szeroki rozstaw oczu;
• zniekształcone, nisko osadzone uszy.

Zespół Edwardsa może się objawiać również przez:

• rozszczep wargi i podniebienia,
• spodziectwo lub wnętrostwo (u chłopców),
• niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych (u dziewczynek).

Konsekwencje tej wady genetycznej są bardzo poważne – upośledza ona funkcjonowanie serca, układu oddechowego oraz układu moczowo-płciowego, prowadząc do śmiertelnej dysfunkcji narządów.

Długość życia dziecka z zespołem Edwardsa zależy od nasilenia objawów chorobowych oraz ogólnego stanu zdrowia (zwykle jest on ciężki i maluch wymaga stałej opieki medycznej). Ponieważ maluch z zespołem Edwardsa nie może się prawidłowo rozwijać, w 95% przypadków ciąża kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli jednak dziecku udało się przyjść na świat, z powodu rozległych wad rozwojowych może ono przeżyć zaledwie kilka tygodni. Jedynie 5-10% dzieci z tą wadą genetyczną dożywa 1. roku życia, zwykle urodzone dzieci z Zespołem Edwardsa umierają po 2 miesiącach.

Jak zdiagnozować zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest chorobą nieuleczalną, którą można diagnozować. Pierwszy krok w rozpoznaniu zespołu Edwardsa to badania przesiewowe. Pozwalają one sprawdzić prawdopodobieństwo zachorowania już na etapie ciąży.

Badania takie jak ultrasonografia, biochemiczne badania krwi (np. test PAPPa) czy testy genetyczne (test NIFTY pro) wykonuje się je, gdy:

• lekarz wykryje nieprawidłowości podczas badania USG;
• kobieta zaszła w ciążę w wieku powyżej 35 lat;
• w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych.

Badania przesiewowe nie służą postawieniu ostatecznej diagnozy. Ich wynik pozwala ocenić ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, dzięki czemu lekarz może podjąć decyzję o konieczności realizacji dalszych badań.

Jeśli badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik, drugi etap to rozstrzygające (inaczej diagnostyczne) badania prenatalne. Pozwalają one sprawdzić, czy dziecko ma wady genetyczne. Badania te polegają na inwazyjnym pobraniu płynu owodniowego (np. podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki) i następnie – analizie kariotypu płodu. W ten sposób można wykryć, czy dziecko ma dodatkowy chromosom 18, odpowiedzialny za zespół Edwardsa.

Jeśli diagnostyczne badanie prenatalne da ujemny wynik (nic nie wykryje), rodzice zyskują cenny spokój i pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Natomiast gdy badanie diagnostyczne potwierdzi rezultat badań przesiewowych, to także ważna informacja – dzięki niej lekarz oraz rodzice mogą się odpowiednio przygotować do narodzin chorego dziecka.

Badania diagnostyczne to badania inwazyjne (amniopunkcja polega na nakłuciu igłą pęcherza płodowego i pobraniu próbki), w związku z czym wiele par obawia się ich wykonania. Gdy otrzymano nieprawidłowy wynik podstawowych badań przesiewowych i skierowanie na amniopunkcję, można jednak wykonać inne badanie – test NIFTY pro.

Zespół Edwardsa a NIFTY pro

Badanie NIFTY pro ma bardzo wysoką czułość, ale korzysta z innych metod niż podstawowe badania prenatalne (biochemiczne, USG) – jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, ponieważ badana jest próbka krwi ciężarnej. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro

Prenatalne badania biochemiczne takie jak test PAPPa dużo częściej dają wynik nieprawidłowy, zdarza się, że kierują one na amniopunkcję, mimo że dziecko jest zdrowe. Wykonując badanie NIFTY pro, prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie dodatniego jest o wiele niższe niż w przypadku badań biochemicznych (wynosi ono mniej niż 0,05%). W związku z tym szansa na wykonanie amniopunkcji gdy dziecko jest zdrowe jest także mniejsza.

Dzięki wysokiej czułości badanie NIFTY pro może pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest rzeczywiście konieczne. Dopiero nieprawidłowy wynik testu DNA jest wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych, natomiast jeśli test NIFTY pro dał prawidłowy (negatywny) wynik, dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe i rodzice mogą uniknąć amniopunkcji oraz odzyskać spokój.

Umów NIFTY pro teraz

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
• Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
• Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
•  Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. oraz płeć na życzenie.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
• Możliwość płatności w ratach – skontaktuj się z nami i zapytaj o raty. 

Cena: 2397,-

Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

   

   

Źródła:
1. Szczapa J., 2015. Neonatologia. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa.
2. Pietrzyk J. J., Kruczek A., 2004. Wybrane zagadnienia z pediatrii. Aberracje chromosomowe. Wyd. I, Kraków, 413.