Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu

Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu

pregnant-453190_640

Każ­dy przy­szły rodzic pra­gnie, aby jego dziec­ko uro­dzi­ło się zdro­we – to chy­ba oczy­wi­ste! Cza­sem docho­dzi jed­nak do wystą­pie­nia pew­nych nie­pra­wi­dło­wo­ści, któ­re mogą przy­czy­nić się do powsta­nia poważ­nych wad roz­wo­jo­wych. Do naj­pow­szech­niej­szych zali­cza się wszel­kie­go rodza­ju tri­so­mie, a więc muta­cje chro­mo­so­mo­we pole­ga­ją­ce na obec­no­ści dodat­ko­we­go — trze­cie­go — chro­mo­so­mu. Jakie­kol­wiek odchy­le­nia w ich licz­bie wią­żą się z ryzy­kiem cho­rób gene­tycz­nych, takich jak zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edward­sa.

Na poja­wie­nie się u dziec­ka tri­so­mii szcze­gól­nie nara­żo­ne są kobie­ty, któ­re zde­cy­do­wa­ły się na póź­ne macie­rzyń­stwo, a więc po 35 roku życia. Czym cha­rak­te­ry­zu­ją się wspo­mnia­ne wyżej cho­ro­by? Czy moż­na je zdia­gno­zo­wać zanim maluch poja­wi się na świe­cie?

Zespół Downa to zespół wad wro­dzo­nych, będą­cych wyni­kiem obec­no­ści dodat­ko­we­go chro­mo­so­mu 21 (tri­so­mia 21). Oso­by uro­dzo­ne z tym zabu­rze­niem zwy­kle odzna­cza­ją się obni­żo­nym pozio­mem inte­lek­tu­al­nym oraz obec­no­ścią cha­rak­te­ry­stycz­nych cech zewnętrz­nych, do któ­rych nale­żą m.in: pła­ski pro­fil twa­rzy, mały nos o pła­skiej nasa­dzie i sze­ro­kim grzbie­cie, sko­śne szpa­ry powiek, poje­dyn­cza bruz­da dło­ni, pobruż­dżo­ny, prze­ro­śnię­ty język. Oso­by dotknię­te zespo­łem Downa bar­dzo czę­sto cier­pią rów­nież na wro­dzo­ne wady ser­ca.

Zespół Patau to cho­ro­ba gene­tycz­na spo­wo­do­wa­na obec­no­ścią dodat­ko­we­go chro­mo­so­mu 13 (tri­so­mia 13). Wystą­pie­nie zespo­łu wią­że się nie­ste­ty z dużym ryzy­kiem utra­ty pło­du lub śmier­ci nowo­rod­ka nie­dłu­go po uro­dze­niu. Do naj­bar­dziej cha­rak­te­ry­stycz­nych obja­wów zali­cza­ją się tutaj m. in.: ubyt­ki skó­ry gło­wy, roz­sz­czep war­gi i pod­nie­bie­nia, wady narzą­du wzro­ku, nie­pra­wi­dło­wo wykształ­co­ny nos, wady wie­lo­na­rzą­do­we (ser­ca, nerek, itp.). Znacz­na więk­szość dzie­ci z zespo­łem Patau nie doży­wa nawet 1 roku.

Zespół Edward­sa to cho­ro­ba gene­tycz­na wyni­ka­ją­ca z obec­no­ści dodat­ko­we­go chro­mo­so­mu 18 (tri­so­mia 18). Ze wzglę­du na roz­le­głość towa­rzy­szą­cych jej wie­lo­na­rzą­do­wych zabu­rzeń 95% pło­dów ule­ga samo­ist­ne­mu poro­nie­niu, resz­ta umie­ra zwy­kle już w pierw­szym mie­sią­cu życia. Wśród cha­rak­te­ry­stycz­nych obja­wów cho­ro­by wymie­nia się m. in. niską wagę uro­dze­nio­wą, róż­ne­go rodza­ju defor­ma­cje czasz­ki, sze­ro­ko roz­sta­wio­ne oczy (hiper­te­lo­ryzm), nie­pra­wi­dło­wo­ści w budo­wie szkie­le­tu oraz w funk­cjo­no­wa­niu wie­lu orga­nów wewnętrz­nych.

Test NIFTY rewolucją na polskim rynku medycznym

Narzę­dziem umoż­li­wia­ją­cym stwier­dze­nie obec­no­ści opi­sa­nych cho­rób są dia­gno­stycz­ne i prze­sie­wo­we bada­nia pre­na­tal­ne. Kil­ka lat temu na rodzi­mym ryn­ku medycz­nym poja­wił się test NIFTY (ang. Non-inva­si­ve Fetal Tri­so­my Test). Cha­rak­te­ry­zu­je się on wyjąt­ko­wo wyso­ką czu­ło­ścią i pozwa­la na dokład­ne okre­śle­nie praw­do­po­do­bień­stwa ano­ma­lii w obrę­bie chro­mo­so­mów. Test pole­ga się na ana­li­zie wol­ne­go DNA (cffD­NA) obec­ne­go we krwi mat­ki. Głów­ną zale­tą bada­nia jest nie tyl­ko zaska­ku­ją­ca sku­tecz­ność, ale przede wszyst­kim fakt, że jego reali­za­cja nie nie­sie ze sobą ryzy­ka powi­kłań. Ponad­to moż­na go już wyko­nać od 10 tygo­dnia cią­ży. Tym co wyróż­nia NIFTY spo­śród innych testów prze­sie­wo­wych jest moż­li­wość jego ubez­pie­cze­nia, na wypa­dek błęd­ne­go wyni­ku. Kobie­ta, któ­ra otrzy­ma bowiem rezul­tat fał­szy­wie pozy­tyw­ny i zde­cy­du­je się na reali­za­cję badań dia­gno­stycz­nych, może liczyć na zwrot czę­ści kosz­tów z nimi zwią­za­nych. War­to dodać, że w celu potwier­dze­nia dia­gno­zy (test NIFTY jest jedy­nie bada­niem prze­sie­wo­wym) nale­ży udać się na bada­nie amnio­punk­cji.

 

Comments are closed.