Trisomia 21, 18, 13 – jakie są normy?

Trisomie 21, 18 i 13 mogą być wykryte już w czasie badań prenatalnych po 10. tygodniu ciąży. Określone normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku trisomii. Zobacz, jak wygląda interpretacja wyników testu złożonego oparta na rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP).

Spis treści:

1. Jakie wyniki testu PAPP-A mogą świadczyć o niskim ryzyku trisomii 21, 18 i 13?
2. Kiedy mówimy o podwyższonym ryzyku trisomii 21, 18 i 13?
3. Co oznacza niejednoznaczny wynik badania na trisomię, 21, 18, 13?

Jakie wyniki testu PAPP-A mogą świadczyć o niskim ryzyku trisomii 21, 18 i 13?

Wynik testu PAPP-A jest jednym z czynników, na podstawie którego oblicza się ryzyko trisomii w teście złożonym I trymestru ciąży. I w za niskie ryzyko trisomii 21, 18 i 13 uznaje się wynik ryzyka obliczonego na podstawie testu złożonego poniżej 1:1000, na przykład 1:1200.

Kiedy mówimy o podwyższonym ryzyku trisomii 21, 18 i 13?

• Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wynik między 1:300 a 1:1000 określany jest jako ryzyko pośrednie. Taki rezultat wymaga dalszego wyjaśnienia i zalecane są dalsze badania wolnego DNA płodu, takie jak np. NIFTY pro lub FeliaTest.
• O wysokim ryzyku trisomii 21, 18 i 13 mówi się wtedy, gdy ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego wynosi 1:300 lub więcej. Zaleca się je sprawdzić diagnostycznymi, inwazyjnymi badaniami (np. amniopunkcją), a jeśli ryzyko mieści się w przedziale 1:100-1:300 – również badaniami wolnego DNA płodu.

Co oznacza niejednoznaczny wynik badania na trisomię, 21, 18, 13?

Niejednoznaczny lub nieprawidłowy wynik badania prenatalnego nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore.

Jeśli ryzyko jest podwyższone, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, taki wynik wskazuje na potrzebę dalszego sprawdzenia, np. poprzez nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) lub – w wybranych sytuacjach – badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja.

Co dalej po nieprawidłowym wyniku badań prenatlanych?

Jeśli otrzymałaś niejednoznaczny wynik badania prenatalnego i masz wątpliwości, co dalej i jaki NIPT wybrać, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, aby dowiedzieć się, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji.

Zadzwoń: 533 090 626 i skorzystaj z bezpłatnej konsultacji

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Co oznacza niski wynik ryzyka trisomii 21, 18 lub 13?

Niski wynik oznacza małe ryzyko statystyczne. Za niskie ryzyko uznaje się wynik poniżej 1:1000. Taki rezultat jest dobrą informacją, ale nie stanowi diagnozy.

Kiedy wynik uznaje się za podwyższone ryzyko trisomii?

Gdy wynik wskazuje na ryzyko wyższe niż 1:1000 Taki rezultat określany jest jako pośrednie i wysokie ryzyko (w zależności od wartości) i wymaga omówienia z lekarzem, który uwzględni całość wyników badań prenatalnych. Lekarz zaleca zwykle dodatkowe, dokładniejsze badania prenatalne

Czy niejednoznaczny wynik badania prenatalnego oznacza chorobę dziecka?

Nie. Niejednoznaczny lub nieprawidłowy wynik wskazuje jedynie na potrzebę dalszego sprawdzenia. Nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. W takich sytuacjach rozważa się dodatkowe badania, w tym nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) taki jak np. FeliaTest i NIFTY pro lub – w wybranych przypadkach – badania diagnostyczne.

Źródła:

1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33