Wolne płodowe DNA – rekomendacje dotyczące badań prenatalnych
Kiedy lekarz powinien zlecić pacjentce wykonanie badania wolnego płodowego DNA? Rekomendacje opracowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka odpowiadają na to i wiele innych pytań budzących wątpliwości.
Spis treści:
- Wolne płodowe DNA – rekomendacje z 2022 roku (najnowsze)
- Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC odpowiadają na pytanie, czy badanie NIPT może zastąpić USG
- Czym są badania wolnego płodowego DNA?
Wolne płodowe DNA – rekomendacje z 2022 roku (najnowsze)
Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA) należą do badań przesiewowych rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Kiedy lekarz powinien zaproponować pacjentce badanie wolnego płodowego DNA? Rekomendacje z 2022 roku mówią, że jest to zalecane, gdy ryzyko wyliczone na podstawie testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1].
Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC odpowiadają na pytanie, czy badanie NIPT może zastąpić USG
Czy ciężarna nie musi już wykonywać USG, jeśli zdecydowała się na analizę wolnego płodowego DNA? Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka odpowiadają na to pytanie. Zgodnie z nimi badanie NIPT nie zwalnia z wykonania USG, ponieważ są to dwa zupełnie inne rodzaje badań [1]. Test NIPT może natomiast zwolnić z wykonania testu podwójnego (oznaczenia beta-hCG i PAPP-A) [1].
Czym są badania wolnego płodowego DNA?
Badania wolnego płodowego DNA (w skrócie NIPT) to nieinwazyjne prenatalne badania, wykonywane po 10. tygodniu ciąży, celem analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA). Dzięki nim można zbadać dziecko już na etapie ciąży w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa), a także wielu innych chorób genetycznych.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33.
* W zależności od kursu walutowego
