Pośrednie ryzyko trisomii: co to znaczy? Jakie kroki podjąć?
Ciąża to wyjątkowy czas pełen radości i oczekiwań, ale także trosk o zdrowie nienarodzonego dziecka. Jednym z potencjalnych źródeł niepokoju dla przyszłych rodziców są wyniki badań prenatalnych wskazujące na pośrednie ryzyko trisomii. Trisomie to zaburzenia genetyczne, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych u dziecka. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii, jakie wartości są uznawane za pośrednie, jakie badania są wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, jakie dodatkowe kroki należy podjąć?
Spis treści:
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie wartości?
Pośrednie ryzyko trisomii – badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Pośrednie ryzyko trisomii – należy wykonać dodatkowe badania?
Pośrednie ryzyko trisomii – porównanie badań prenatalnych
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie wartości?
Pośrednie ryzyko trisomii odnosi się do wyników badań prenatalnych, które wskazują na umiarkowane prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). W przypadku otrzymania wynik nieprawidłowego, warto wykonać dalszą diagnostykę. Wartości są uznawane za pośrednie ryzyko:
– Zespół Downa (trisomia 21): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:251 a 1:1000.
– Zespół Edwardsa (trisomia 18): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:101 a 1:1000.
– Zespół Patau (trisomia 13): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:101 a 1:1000.
Wartości te są określane na podstawie różnych czynników, takich jak wiek matki, wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych oraz historie medyczne rodziców.
Pośrednie ryzyko trisomii – badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Badania prenatalne, które oceniają ryzyko trisomii, są zazwyczaj wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, między 11. a 14. tygodniem. Wykonywane jest m.in. USG: pomiar przezierności karkowej (NT) płodu; badanie z krwi matki w celu oceny poziomu białka PAPP-A; nieinwazyjne testy prenatalne NIPT, takie jak NIFTY, które analizuje wolne DNA płodu (cffDNA) obecne we krwi przyszłej mamy. Te badania pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych problemów i dokładniejszą ocenę ryzyka trisomii.
Sprawdź ceny pakietów NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
NIFTY pro | |||
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. – zespół Downa 18. – Edwardsa 13. – Patau |  | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | |
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | | |
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | | | |
| Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz | 140 zespoły, w tym wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. | |
| RHD płodu (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | |
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | | | |
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | | | |
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | | | |
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | | |
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł | Cena: 2211 zł | Cena: 1581 zł | |
Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin | Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |
| Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
Pośrednie ryzyko trisomii – należy wykonać dodatkowe badania?
Jeśli wyniki badań prenatalnych wskazują na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu dokładniejszej oceny ryzyka i potwierdzenia diagnozy. W zależności od ryzyka, zalecana jest np. amniopunkcja, biopsja kosmówki czy testy NIPT. Warto wtedy zastanowić się nad nieinwazyjnym badaniem NIPT o wysokie czułości. Być może to pozwoli nam uniknąć amniopunkcji, która wiązać się może z ryzykiem poronienia. Test NIFTY pro oferuje szeroki zakres wykrywanych zaburzeń genetycznych z wysoką dokładnością.
Pośrednie ryzyko trisomii – porównanie badań prenatalnych
Istnieje kilka różnych badań prenatalnych, które mogą pomóc w ocenie ryzyka trisomii. Poniżej przedstawiamy najpopularniejsze metody. USG i test biochemiczny, NIPT – jak NIFTY pro, amniopunkcja, biopsja kosmówki. Jednak przyszłe mamy zdecydowanie częściej decydują się na bezpieczne i sprawdzone metody. Pośrednie ryzyko trisomii wymaga dalszej oceny i konsultacji. Dostępne badania prenatalne oferują szeroką gamę możliwości.
Data publikacji: 27.07.2024, 15:55 | Ostatnia aktualizacja: 10.02.2026, 23:59
