Pośrednie ryzyko trisomii: co to znaczy? Jakie kroki podjąć?
Ciąża to wyjątkowy czas pełen radości i oczekiwań, ale także trosk o zdrowie nienarodzonego dziecka. Jednym z potencjalnych źródeł niepokoju dla przyszłych rodziców są wyniki badań prenatalnych wskazujące na pośrednie ryzyko trisomii. Trisomie to zaburzenia genetyczne, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych u dziecka. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii, jakie wartości są uznawane za pośrednie, jakie badania są wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, jakie dodatkowe kroki należy podjąć?
Spis treści:
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie wartości?
Pośrednie ryzyko trisomii – badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Pośrednie ryzyko trisomii – należy wykonać dodatkowe badania?
Pośrednie ryzyko trisomii – porównanie badań prenatalnych
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie wartości?
Pośrednie ryzyko trisomii odnosi się do wyników badań prenatalnych, które wskazują na umiarkowane prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). W przypadku otrzymania wynik nieprawidłowego, warto wykonać dalszą diagnostykę. Wartości są uznawane za pośrednie ryzyko:
– Zespół Downa (trisomia 21): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:251 a 1:1000.
– Zespół Edwardsa (trisomia 18): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:101 a 1:1000.
– Zespół Patau (trisomia 13): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:101 a 1:1000.
Wartości te są określane na podstawie różnych czynników, takich jak wiek matki, wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych oraz historie medyczne rodziców.
Pośrednie ryzyko trisomii – badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Badania prenatalne, które oceniają ryzyko trisomii, są zazwyczaj wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, między 11. a 14. tygodniem. Wykonywane jest m.in. USG: pomiar przezierności karkowej (NT) płodu; badanie z krwi matki w celu oceny poziomu białka PAPP-A; nieinwazyjne testy prenatalne NIPT, takie jak NIFTY, które analizuje wolne DNA płodu (cffDNA) obecne we krwi przyszłej mamy. Te badania pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych problemów i dokładniejszą ocenę ryzyka trisomii.
Sprawdź ceny pakietów NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczby chromosomów płci XY
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczby chromosomów płci XY
- Delecje i duplikacje Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz
- Pozostałe aneuploidie
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie w cenie 75 zł)
- Wynik w 4-8 dni.
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU.
- Możesz przyjmować heparynę.
- Odbierz dodatkowe -50 zł rabatu z kodem WIELKANOC25 tylko do 20.04.25 r.
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie w cenie 75 zł)
- Wynik w 4-8 dni.
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU.
- Możesz przyjmować heparynę
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Pośrednie ryzyko trisomii – należy wykonać dodatkowe badania?
Jeśli wyniki badań prenatalnych wskazują na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu dokładniejszej oceny ryzyka i potwierdzenia diagnozy. W zależności od ryzyka, zalecana jest np. amniopunkcja, biopsja kosmówki czy testy NIPT. Warto wtedy zastanowić się nad nieinwazyjnym badaniem NIPT o wysokie czułości. Być może to pozwoli nam uniknąć amniopunkcji, która wiązać się może z ryzykiem poronienia. Test NIFTY pro oferuje szeroki zakres wykrywanych zaburzeń genetycznych z wysoką dokładnością.
Pośrednie ryzyko trisomii – porównanie badań prenatalnych
Istnieje kilka różnych badań prenatalnych, które mogą pomóc w ocenie ryzyka trisomii. Poniżej przedstawiamy najpopularniejsze metody. USG i test biochemiczny, NIPT – jak NIFTY pro, amniopunkcja, biopsja kosmówki. Jednak przyszłe mamy zdecydowanie częściej decydują się na bezpieczne i sprawdzone metody. Pośrednie ryzyko trisomii wymaga dalszej oceny i konsultacji. Dostępne badania prenatalne oferują szeroką gamę możliwości.
