Pośrednie ryzyko trisomii: co to znaczy? Jakie kroki podjąć?
Ciąża to wyjątkowy czas pełen radości i oczekiwań, ale także trosk o zdrowie nienarodzonego dziecka. Jednym z potencjalnych źródeł niepokoju dla przyszłych rodziców są wyniki badań prenatalnych wskazujące na pośrednie ryzyko trisomii. Trisomie to zaburzenia genetyczne, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych u dziecka. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii, jakie wartości są uznawane za pośrednie, jakie badania są wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, jakie dodatkowe kroki należy podjąć?
Spis treści:
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie wartości?
Pośrednie ryzyko trisomii – badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Pośrednie ryzyko trisomii – należy wykonać dodatkowe badania?
Pośrednie ryzyko trisomii – porównanie badań prenatalnych
Pośrednie ryzyko trisomii – jakie wartości?
Pośrednie ryzyko trisomii odnosi się do wyników badań prenatalnych, które wskazują na umiarkowane prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). W przypadku otrzymania wynik nieprawidłowego, warto wykonać dalszą diagnostykę. Wartości są uznawane za pośrednie ryzyko:
– Zespół Downa (trisomia 21): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:251 a 1:1000.
– Zespół Edwardsa (trisomia 18): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:101 a 1:1000.
– Zespół Patau (trisomia 13): Pośrednie ryzyko wynosi zazwyczaj między 1:101 a 1:1000.
Wartości te są określane na podstawie różnych czynników, takich jak wiek matki, wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych oraz historie medyczne rodziców.
Pośrednie ryzyko trisomii – badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Badania prenatalne, które oceniają ryzyko trisomii, są zazwyczaj wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, między 11. a 14. tygodniem. Wykonywane jest m.in. USG: pomiar przezierności karkowej (NT) płodu; badanie z krwi matki w celu oceny poziomu białka PAPP-A; nieinwazyjne testy prenatalne NIPT, takie jak NIFTY, które analizuje wolne DNA płodu (cffDNA) obecne we krwi przyszłej mamy. Te badania pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych problemów i dokładniejszą ocenę ryzyka trisomii.
Sprawdź ceny pakietów NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczby chromosomów płci XY
- Delecje i duplikacje
92 delecje i duplikacje od 3 Mpz - Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin
Kup teraz i zapłać później. Rata już od 57,05 zł lub 5 rat x 0%
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczby chromosomów płci XY
- Delecje i duplikacje
Ponad 140 delecji i duplikacji, w tym wszystkie ≥ 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz - Pozostałe aneuploidie
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie w cenie 75 zł)
- Wynik w 4-8 dni.
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU.
- Możesz przyjmować heparynę.
- Odbierz dodatkową zniżkę 50 zł z kodem OKAZJA25 tylko do 08.09.25 r.!
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później. Rata już od 69,12 zł lub 5 rat x 0%
- Zespół Downa, Edwardsa, Patau
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie w cenie 75 zł)
- Wynik w 4-8 dni.
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU.
- Możesz przyjmować heparynę.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później. Rata już od 47,21 zł lub 5 rat x 0%
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium.
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
Pośrednie ryzyko trisomii – należy wykonać dodatkowe badania?
Jeśli wyniki badań prenatalnych wskazują na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu dokładniejszej oceny ryzyka i potwierdzenia diagnozy. W zależności od ryzyka, zalecana jest np. amniopunkcja, biopsja kosmówki czy testy NIPT. Warto wtedy zastanowić się nad nieinwazyjnym badaniem NIPT o wysokie czułości. Być może to pozwoli nam uniknąć amniopunkcji, która wiązać się może z ryzykiem poronienia. Test NIFTY pro oferuje szeroki zakres wykrywanych zaburzeń genetycznych z wysoką dokładnością.
Pośrednie ryzyko trisomii – porównanie badań prenatalnych
Istnieje kilka różnych badań prenatalnych, które mogą pomóc w ocenie ryzyka trisomii. Poniżej przedstawiamy najpopularniejsze metody. USG i test biochemiczny, NIPT – jak NIFTY pro, amniopunkcja, biopsja kosmówki. Jednak przyszłe mamy zdecydowanie częściej decydują się na bezpieczne i sprawdzone metody. Pośrednie ryzyko trisomii wymaga dalszej oceny i konsultacji. Dostępne badania prenatalne oferują szeroką gamę możliwości.
