Badanie NIFTY – jakie choroby wykrywa?

Ponad 10 milionów – tyle razy na całym świecie wykonano już test NIFTY. Jakie choroby wykrywa to badanie? Odpowiadamy na te pytanie w artykule.

Spis treści:

1. Jakie choroby wykrywa test NIFTY?
2. Badanie NIFTY – jakie choroby wykrywa? Czym są trisomie?
3. Test NIFTY – jakie choroby wykrywa? Czym są aneuploidie chromosomów płciowych?
4. Jakie choroby wykrywa test NIFTY? Co to takiego mikrodelecje i mikroduplikacje?

Jakie choroby wykrywa test NIFTY?

Badanie NIFTY, opracowane w laboratorium BGI w Hong Kongu, zostało wykonane już ponad 10 milionów razy na całym świecie. Jakie choroby wykrywa test NIFTY? Zakres obejmuje:

•  trisomie;
• choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci;
• mikrodelecje / mikroduplikacje.

Badanie NIFTY – jakie choroby wykrywa? Czym są trisomie?

Trisomie to rodzaj liczbowej aberracji chromosomowej. Polegają one na obecności dodatkowego chromosomu w konkretnej parze chromosomów homologicznych (chromosomów o tym samym kształcie i wielkości, zawierających podobną informację genetyczną).

Najbardziej znane trisomie to:

• trisomia 21 (zespół Downa) – obecność dodatkowej kopii chromosomu 21 skutkuje wystąpieniem bardzo charakterystycznych objawów, takich jak: cechy dysmorficzne twarzy, opóźnienie umysłowe, niski wzrost oraz zwiększone ryzyko rozwoju wrodzonych wad serca;
• trisomia 18 (zespół Edwardsa) – obecność dodatkowej kopii chromosomu 18 skutkuje objawami, takimi jak niski wzrost, wrodzone wady serca i nerek, trudności w oddychaniu oraz zaburzenia rozwoju intelektualnego;
• trisomia 13 (zespół Patau) – obecność dodatkowej kopii chromosomu 13 skutkuje licznymi wadami wrodzonymi, na tyle poważnymi, że zespół Patau jest zaliczany do wad letalnych (śmiertelnych).

Test NIFTY – jakie choroby wykrywa? Czym są aneuploidie chromosomów płciowych?

Test NIFTY potrafi wykryć także aneuploidie chromosomów płciowych, czyli nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów płci. Należą do nich np.:

• trisomia chromosomu X (XXX) – trzy kopie chromosomu X zamiast dwóch skutkują tzw. zespołem supersamicy. Cechy charakterystyczne tej aneuploidii to: opóźniony rozwój mowy, uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe, trudności w nauce oraz wysoki wzrost;
• zespół Turnera (X) – jedna kopia chromosomu X zamiast dwóch może poskutkować niskim wzrostem, opóźnieniem rozwoju płciowego oraz problemami z płodnością. Charakterystyczne dla monosomii X są także: dysmorficzna twarz, fałd skórny na karku oraz puklerzowata klatka piersiowa;
• zespół Klinefeltera (XXY) – dodatkowa kopia chromosomu X u mężczyzn może poskutkować objawami, takimi jak: niski wzrost, opóźiony rozwój mowy, problemy z płodnością oraz trudności w uczeniu się;
• zespół Jacobsa (XYY) – dodatkowa kopię chromosomu Y skutkuje rozwojem tzw. syndromu supersamca. Mężczyzna z zespołem XYY może mieć ponadprzeciętny wzrost, dla supersamców charakterystyczne są także cechy, takie jak: nadpobudliwość, zaburzenia zachowania oraz opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Jakie choroby wykrywa test NIFTY? Co to takiego mikrodelecje i mikroduplikacje?

W teście NIFTY badane są także mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli zmiany w materiale genetycznym, które dotyczą bardzo małych fragmentów chromosomów. Mikrodelecja oznacza, że doszło do utraty fragmentu chromosomu, natomiast w przypadku mikroduplikacji fragment chromosomu występuje w podwójnej ilości.

Oto przykładowe mikrodelecje oraz mikroduplikacje:

•  zespół DiGorge’a (22q11.21);
• zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2);
• zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3);
• zespół Cri-du-chat (5p);
• zespół Jacobsena (11q23);
• zespół DiGeorge 2 (10p14-p13).

   

   

*W zależności od kursu walutowego