Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Charakterystyczne objawy trisomii 21. to nie tylko upośledzenie umysłowe, ale i także cechy dysmorfii oraz wady wielu narządów wewnętrznych. Zaburzenie można wykryć na bardzo wczesnym etapie – bo już w trakcie ciąży. W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania prenatalne nieinwazyjne, które oceniają ryzyko trisomii 21.

Spis treści:

Czy wiesz, że… Jeśli otrzymane wyniki badań prenatalnych Cię niepokoją, możesz wykonać test NIFTY pro. Może on pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Czułość testu NIFTY pro dla trisomii 21. wynosi ponad 99% jest więc porównywalna do czułości amniopunkcji. Jednocześnie NIFTY pro jest nieinwazyjny i bezpieczny dla dziecka i mamy, a wynik dostępny jest w kilka dni roboczych (maksymalnie do 10).

Zapytaj o badanie: tel. 533 090 626
Czytaj więcej o teście NIFTY pro w dalszej części artykułu

Zamów bezpłatny poradnik

Ile jest 4 x 6 ?

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu i otrzymywanie drogą elektroniczną na wskazany przeze mnie adres e-mail informacji handlowej w rozumieniu art. 10 ust. 1 ustawy z dnia 18 lipca 2002 roku o świadczeniu usług drogą elektroniczną w szczególności poradnika od TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Bocheńskiego 38 A, zarejestrowana w rejestrze przedsiębiorców prowadzonym przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze KRS: 0001091570, NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu wysłania zamówionego poradnika, odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO). Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Wyrażam zgodę na otrzymywanie telefonicznych połączeń przychodzących na numer podany w formularzu inicjowanych przez TESTDNA sp. z o.o. w celach handlowych i marketingowych zgodnie z art. 172 ustawy z dnia 16 lipca 2004 r. prawo telekomunikacyjne.

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny

Zespół Downa to choroba uwarunkowana genetycznie. Trisomia 21 jest spowodowana aberracją chromosomową – obecnością nadmiarowego chromosomu 21. W prawidłowych warunkach każdy z nas posiada dwa chromosomy 21. pary. Natomiast dla dziecka z zespołem Downa charakterystyczny jest nadmiar materiału genetycznego – zamiast dwóch chromosomów 21. pary występują u niego trzy chromosomy.

Trisomia 21 to wada genetyczna, która powstaje najczęściej w sposób losowy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej [1]. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia może ono wynieść nawet 1:20.

Zespół Downa (trisomia 21) – objawy

Charakterystyczne objawy zespołu Downa to:

cechy dysmorficzne twarzy i szyi – skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, bruzda zgięciowa na dłoniach;
nadmierny przyrost masy ciała;
niedosłuch;
niepełnosprawność intelektualna;
opóźniony rozwój psychoruchowy;
powolny wzrost;
wady serca, układu pokarmowego oraz układu kostnego;
zaburzenia endokrynologiczne oraz immunologiczne;
zaburzenia okulistyczne;
zaburzenia zachowania i psychiczne;
zmniejszone napięcie mięśniowe.

Zespół Downa – długość życia

Średnia długość życia osób z trisomią 21 zależy od obecności wrodzonych wad narządów wewnętrznych, obecnie wynosi ona około 50 lat.

Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie

Zespół Downa to choroba genetyczna, której nie można wyleczyć. Jeśli jednak trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć już od pierwszych dni życia dziecka takie działania, które poprawią jakość życia malucha i jego bliskich.

Kluczowe znaczenie dla funkcjonowania dzieci z zespołem Downa w społeczeństwie ma terapia ruchowa oraz rehabilitacja psychiczna. Leczenie należy prowadzić przez całe życie chorego.

Jak wykryć Zespół Downa jeszcze na etapie ciąży? W pierwszej kolejności zwykle służą temu prenatalne badania przesiewowe (USG), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A) oraz nieinwazyjne prenatalne badania z krwi (badania wolnego płodowego DNA).

Zespół Downa (trisomia 21.) a NIFTY pro

Obecnie Mamy mogą wykonać bezpieczne badanie NIFTY pro o wysokiej czułości porównywalnej do czułości amniopunkcji – dla trisomii 21. (zespół Downa) wynosi ona ponad 99%.

Badanie NIFTY pro jest zalecane w szczególności, gdy:

kobieta zaszła w ciążę powyżej 35. rok życia;
para wykonała podstawowe badania przesiewowe i otrzymała nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki,
w rodzinie występowały choroby genetyczne,
ciężarna ma wątpliwości o zdrowie dziecka.

Dzięki wysokiej czułości NIFTY pro prawidłowy wynik pozwala odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć niepotrzebnych badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja. Jednocześnie jest zupełnie bezpieczny – do badania NIFTY pro pobiera się próbkę krwi mamy, podobnie jak do morfologii. Dlatego test nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

Chcesz wiedzieć więcej o NIFTY pro w Twojej sytuacji? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji

Opowiedz o Twojej sytuacji.

Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.

Wybierz preferowaną datę

Wybierz preferowane godziny

Ile jest 21 + 4 ?

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

„Trisomia 21 kiedy się martwić”? Wyniki badań prenatalnych

„Trisomia 21 kiedy się martwić” – mamy często zadają takie pytanie w odniesieniu do wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych, które wskazują na podwyższone ryzyko trisomii 21. Co ono oznacza? Czy świadczy o chorobie? Jakie badania zrobić? Zapraszamy do zapoznania się z artykułami związanymi z wynikami badań prenatalnych:

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Zespół Downa – rodzaje

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu może występować w trzech formach [1] [2]. Najczęstsza jest prosta (regularna) trisomia, czyli dodatkowy chromosom 21 w komórkach organizmu [1] [2] [3]. O wiele rzadsze są [1] [3]:
● translokacja — chromosom 21. lub jego fragment jest obecny, ale jest on przyłączony lub translokowany do innego chromosomu, nie stanowi oddzielnego chromosomu 21.,
● mozaikowa postać zespołu Downa — dodatkowy chromosom znajduje się jedynie w części komórek. Nasilenie objawów trisomii 21. zależy od tego, jak duży odsetek wszystkich komórek stanowią te z dodatkowym chromosomem.

Zespół Downa — rodzaje trisomii 21. chromosomu
Rodzaj trisomii 21. chromosomu	Częstość występowania
Prosta (regularna)	95% pacjentów z trisomią 21. chromosomu
Translokacja	3-4% pacjentów z trisomią 21. chromosomu
Mozaika	2% pacjentów z trisomią 21. chromosomu

Tabela 1. Zespół Downa — rodzaje trisomii 21. chromosomu i ich częstość występowania. Opracowanie na podstawie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 22.03.2023 r.], https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html [dostęp: 22.03.2023 r.] oraz Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 22.03.2023 r.]

2. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html [dostęp: 22.03.2023 r.]

3. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.

Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa
2. https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt/

Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla

5/5 - (5 głosów / głosy)