Które badania prenatalne wybrać? Nieinwazyjne czy inwazyjne?

Obecnie mamy w Polsce mają dostęp do wielu rodzajów badań prenatalnych. Które wybrać? Nieinwazyjne, inwazyjne, a może badania wolnego płodowego DNA? Sprawdź czym się różnią badania prenatalne oraz które i kiedy warto wykonać.

Spis treści:

Które badanie prenatalne wybrać? Rodzaje badań

Decydując się na przeprowadzenie badania prenatalnego rodzice mają do wyboru różne opcje. Mogą bowiem wykonać badanie o charakterze przesiewowym (np. test PAPP-a, USG), bądź też diagnostycznym (np. amniopunkcja), a także nowoczesne badania wolnego płodowego DNA, takie jak NIFTY pro. Łączy on bezpieczeństwo badań przesiewowych oraz wysoką czułość (dla trisomii 21. jest ona porównywalna z czułością badania diagnostycznego – amiopunkcji). Porównano je w poniższym zestawieniu.

Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne)

Do tej grupy zaliczają się m. im. amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Amniopunkcję wykonuje między 13 a 15 tygodniem ciąży, przy czym najlepiej zrobić ją między 15 a 16 tygodniem. Zabieg ten polega na nakłuciu powłok brzusznych specjalną igłą oraz pobraniu ok. 15 ml płynu owodniowego, który następnie poddawany jest analizie. Wszystko odbywa się w znieczuleniu miejscowym, z udziałem aparatu USG oraz w obecności lekarza.

Biopsję kosmówki (trofoblastu) również wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Zabieg można przeprowadzić drogą przezbrzuszną przy użyciu cienkiej igły lub przezpochową za pomocą kaniuli.

Choć zaletą diagnostycznych badań prenatalnych jest ich wyjątkowa dokładność, pozwalająca wykryć szeroką gamę różnych zaburzeń rozwojowych, to ich wykonanie wiąże się niewielkim (1%) z ryzykiem wystąpienia komplikacji. Jest to powód, dla którego badania te realizuje się tylko i wyłącznie w razie absolutnej konieczności. Do innych diagnostycznych badań prenatalnych – oprócz tych wspomnianych powyżej – zaliczamy kordocentezę, fetoskopię, biopsję tkanek płodu oraz diagnostykę przedimplantacyjną.

Badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne) wykonuje się najczęściej w sytuacji, gdy badania przesiewowe (nieinwazyjne) wykażą podwyższone ryzyko wystąpienia choroby.

Badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe)

Druga grupa badań prenatalnych – a więc przesiewowych – opiera się na analizie próbek krwi pobranych od matki lub na badaniach z użyciem ultrasonografu. Ich największą zaletą, jest fakt, że są one całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak również dziecka. W przeciwieństwie do badań z pierwszej grupy badania nieinwazyjne nie dają możliwości jednoznacznego stwierdzenia nieprawidłowości, a jedynie określają prawdopodobieństwo ich ewentualnego rozwoju. Czytaj więcej: Badania prenatalne: nieinwazyjne i z krwi

Badania wolnego płodowego DNA

Przesiewowym badaniem prenatalnym stanowiącym nowość na krajowym rynku medycznym jest bez wątpienia test NIFTY pro (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test) należący do grupy testów NIPT. Pozwala on na określenie ryzyka powstania trzech najczęstszych mutacji chromosomowych (trisomii), a zalicza się do nich zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa, a także mikrodelecji i mikroduplikacji (w sumie 94 nieprawidłowości). Badanie to wykonuje się przeważnie między 10 a 24 tygodniem ciąży oraz później i polega na pobraniu próbek krwi z żyły odłokciowej przyszłej mamy – w której krąży wolne płodoweDNA (cffDNA). Odpowiednio wyizolowane DNA dziecka i matki poddaje się następnie szczegółowej analizie bioinformatycznej. Czytaj więcej o teście NIFTY pro

Czułość testu NIFTY pro jest wysoka i np. dla trisomii 21. wynosi ponad 99%, jest więc na podobnym poziomie, co czułość amniopunkcji i wyższym niż w przypadku biochemicznych badań przesiewowych, takich jak test PAPP-a (czułość testu PAPP-a dla zespołu Downa wynosi 90%). Do innych przesiewowych badań prenatalnych należą m.in.: test Pappa, test zintegrowany, test podwójny i test potrójny, standardowe badanie USG oraz USG w 4D.

Które badanie prenatalne wybrać – porównanie badań prenatalnych

Zobacz też:

Badania prenatalne

Dla większości kobiet ciąża jest okresem radosnego oczekiwania na pojawienie się dziecka. Radość przeplata się jednak bardzo często obawami o jego przyszłe zdrowie. Gwałtowny postęp medycyny, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich lat daje wiele skutecznych narzędzi, dzięki którym rodzic może dowiedzieć się, czy jego nienarodzone jeszcze potomstwo nie jest obciążone żadnymi poważnymi wadami rozwojowymi.

W celu wykluczenia ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju płodu przeprowadza się tzw. badania prenatalne. Są to badania, które wykonuje się, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Jest to niezwykle ważne, gdyż współczesna medycyna pozwala na zastosowanie pewnych metod leczenia już w okresie płodowym. Informacja o chorobie może też pomóc w lepszym przygotowaniu się rodziców na przyjęcie dziecka. Badania tego typu zaleca się w szczególności kobietom po 35 roku życia oraz tym, które urodziły już chore dzieci.

Czytaj więcej o badaniach prenatalnych w serwisie badanienifty.pl:

4.8/5 - (15 głosów / głosy)