Badania genetyczne w ciąży – jakie i kiedy wykonać? Które z nich warto rozważyć i co wykrywają?

Badania genetyczne w ciąży pomagają ocenić ryzyko wad chromosomalnych i wrodzonych oraz zaplanować dalszą diagnostykę. Najczęściej zaczyna się od USG i testu PAPP-A w 11.–13+6 tygodniu, a dla większej czułości można wykonać test NIPT z krwi mamy od ok. 10. tygodnia. Jeśli wynik przesiewu jest niepokojący, lekarz może zaproponować badania diagnostyczne (np. amniopunkcję).

Spis treści:

Jakie badania genetyczne w ciąży są dostępne na polskim rynku i czym się różnią?

Badania genetyczne w ciąży dzielą się na przesiewowe (oceniają ryzyko) i diagnostyczne (potwierdzają lub wykluczają nieprawidłowość). Do przesiewu należą m.in. USG + PAPP-A oraz NIPT, a do diagnostyki — amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

USG + PAPP-A – kiedy wykonać i jakie są plusy i minusy?

USG genetyczne i test PAPP-A wykonuje się zwykle między 11+0 a 13+6 tygodniem i są podstawą przesiewu w I trymestrze.
Plusy: wczesne badanie, ocena rozwoju płodu w USG, część ścieżki prenatalnej (także w NFZ).
Minusy: to przesiew (ryzyko, nie diagnoza) i ma niższą czułość niż NIPT dla trisomii 21.

Testy NIPT – jakie są rodzaje i od którego tygodnia ciąży można je zrobić?

NIPT to nieinwazyjny test z krwi mamy, zwykle możliwy od ok. 10. tygodnia ciąży, o bardzo wysokiej czułości dla trisomii 21.
Ważne: wynik „wysokiego ryzyka” powinien być potwierdzony diagnostyką inwazyjną.

Rodzaje NIPT:

podstawowe (trisomie 21/18/13),
rozszerzone / całogenomowe (zakres zależy od testu).

Przykłady testów NIPT:

FeliaTest,
NIFTY pro,
Sanco,
Harmony,
Panorama,
Veracity.

REKOMENDACJE
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, dotyczącymi badań przesiewowych i diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:
Test NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000.
W przedziale ryzyka od 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja wykonania testu NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.

Badania inwazyjne – amniopunkcja i biopsja kosmówki: kiedy, dla kogo i jakie ryzyko?

Badania inwazyjne są diagnostyczne, czyli mogą potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowość w badanym zakresie.
Biopsję kosmówki wykonuje się zwykle 11+0–13+6 tyg., a amniopunkcję od 15+0 tyg. i wiążą się z niewielkim, ale realnym ryzykiem powikłań, dlatego stosuje się je głównie przy wskazaniach.

Co wykrywają badania genetyczne w ciąży i co oznacza wynik?

Badania przesiewowe z krwi mamy (np. NIPT) oceniają przede wszystkim ryzyko najczęstszych trisomii (21/18/13), a zależnie od testu także wybranych nieprawidłowości chromosomów płci i mikrodelecji.
Badania inwazyjne są diagnostyczne i to one służą do potwierdzania/wykluczania nieprawidłowości, gdy przesiew wskazuje podwyższone ryzyko.

Badania genetyczne w ciąży – kiedy są zalecane?

Badania genetyczne w ciąży są zalecane, gdy chcesz ocenić ryzyko wad chromosomalnych albo gdy pojawiają się wskazania w USG lub badaniach biochemicznych. W praktyce najwięcej badań wykonuje się w I trymestrze, bo daje to czas na spokojne decyzje i ewentualną diagnostykę.

Badania genetyczne w ciąży – w którym tygodniu wykonać?

Najważniejsze badania mają konkretne „okna czasowe”, dlatego warto planować je tygodniami ciąży. Poniżej orientacyjny harmonogram:

od ok. 10. tygodnia: test NIPT z krwi mamy
11+0–13+6: USG genetyczne + test PAPP-A (przesiew I trymestru)
11+0–13+6: biopsja kosmówki (jeśli wskazana)
od 15+0 tygodnia: amniopunkcja (jeśli wskazana)
18–22(+6): USG II trymestru

Badania genetyczne w ciąży – dla kogo są szczególnie ważne?

Szczególnie warto rozważyć poszerzony przesiew lub diagnostykę, gdy pojawiają się konkretne wskazania. Najczęstsze to:

wiek mamy ≥ 35 lat,
nieprawidłowości w USG (np. markery aneuploidii lub wady),
nieprawidłowy wynik przesiewu biochemicznego (np. test złożony/PAPP-A),
obciążenie rodzinne chorobami genetycznymi lub urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną,
nawracające niepowodzenia położnicze (poronienia/obumarcia),
ciąża po in vitro (częściej wykonywany jest poszerzony przesiew).

Czy badania genetyczne w ciąży są bezpieczne?

USG, test PAPP-A i NIPT są nieinwazyjne, dlatego uznaje się je za bezpieczne dla mamy i dziecka. Badania inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja) są diagnostyczne, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, dlatego wykonuje się je głównie przy wskazaniach.

Nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży – czym jest NIPT i jakie są dostępne opcje?

NIPT to grupa nieinwazyjnych testów z krwi mamy, które można wykonać zwykle od ok. 10. tygodnia ciąży. Różnią się zakresem (podstawowe vs rozszerzone/całogenomowe) oraz elementami organizacyjnymi (czas wyniku, forma pobrania).
Wśród testów NIPT dostępne są m.in. NIFTY pro oraz FeliaTest – oba w różnych zakresach i wariantach mogą odpowiadać na inne potrzeby pacjentek.

Które badanie genetyczne w ciąży wybrać?

Wybór badania zależy od tego, czy chcesz przesiew (ocenę ryzyka), czy diagnostykę (pewne potwierdzenie/wykluczenie).

Jeśli jesteś w I trymestrze, często zaczyna się od USG + PAPP-A, a dla większej czułości można rozważyć NIPT od ok. 10. tygodnia.
Jeśli przesiew wskazuje podwyższone ryzyko, lekarz może zaproponować diagnostykę inwazyjną.

Porównując NIPT, zwróć uwagę na jego zakres.

Dlaczego część pacjentek wybiera NIFTY pro?

NIFTY pro bywa wybierany m.in. dlatego, że można go wykonać wcześnie (zwykle od ok. 10. tygodnia), jest szeroko dostępny i da się zorganizować pobranie także z dojazdem. Zakres zależy od wersji badania – przed wyborem warto sprawdzić, czy interesują Cię tylko trisomie 21/18/13, czy także szersze nieprawidłowości.

Dowiedz się więcej o NIFTY pro:

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne w ciąży?

Badania genetyczne w ciąży pomagają wcześnie ocenić ryzyko i zaplanować opiekę, zanim pojawi się presja czasu. Najczęściej wynik jest prawidłowy i daje spokój, a jeśli pojawia się podwyższone ryzyko, lekarz ma czas na spokojne omówienie dalszych kroków.

Co zrobić, gdy badania genetyczne w ciąży dadzą nieprawidłowy wynik?

Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego (np. NIPT) zwykle wymaga potwierdzenia w badaniach diagnostycznych. Najczęściej kolejnym krokiem jest konsultacja z lekarzem, USG ukierunkowane i omówienie diagnostyki (np. amniopunkcji), bo dopiero badanie diagnostyczne pozwala postawić rozpoznanie.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

Częste pytania

Jakie badania genetyczne w ciąży są refundowane przez NFZ?

W Polsce badania prenatalne są dostępne w ramach programu NFZ dla wszystkich kobiet w ciąży. Obejmują one m.in. badania przesiewowe (USG w określonych tygodniach ciąży oraz testy biochemiczne), a przy wskazaniach także poradnictwo genetyczne i badania diagnostyczne. Szczegółowy zakres zależy od sytuacji klinicznej i decyzji lekarza prowadzącego.

Czy badania genetyczne w ciąży są obowiązkowe?

Nie, badania genetyczne w ciąży są dobrowolne. Lekarz ma obowiązek poinformować o dostępnych możliwościach diagnostycznych, ale decyzja o ich wykonaniu zawsze należy do pacjentki po zapoznaniu się z korzyściami i ograniczeniami.

Czy badania genetyczne w ciąży są bezpieczne dla dziecka?

Badania nieinwazyjne, takie jak USG, test PAPP-A czy NIPT z krwi mamy, są uznawane za bezpieczne, ponieważ nie ingerują w środowisko płodu. Badania inwazyjne (np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki) mają charakter diagnostyczny i wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, dlatego wykonuje się je głównie przy wskazaniach medycznych.

Badania genetyczne w ciąży prywatnie – ile kosztują?

Koszt badań genetycznych w ciąży zależy od rodzaju i zakresu testu. Badania przesiewowe w ramach NFZ są refundowane, natomiast prywatne testy NIPT różnią się ceną w zależności od liczby analizowanych nieprawidłowości oraz czasu oczekiwania na wynik. Przed wyborem warto porównać zakres badania, a nie tylko cenę.

Czy wynik NIPT wymaga potwierdzenia?

Tak, wynik wysokiego ryzyka w badaniu NIPT powinien być potwierdzony badaniem diagnostycznym (np. amniopunkcją). NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie ostateczną diagnozą.

Źródła i rekomendacje

Treści zawarte w artykule opracowano w oparciu o aktualne rekomendacje i materiały edukacyjne dotyczące badań prenatalnych, w tym:

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych