Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko

Test NIPT (z języka angielskiego Non Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodu, wykonywane po 10. tygodniu ciąży. Jak interpretować wynik testu NIPT? Czy negatywny wynik testu NIPT oznacza, że dziecko jest zdrowe?

1. Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – jak interpretować rezultat badania?
2. Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – badanie NIFTY pro pozwoli uniknąć amniopunkcji
3. Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – co wykrywają badania NIPT?

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – jak interpretować rezultat badania?

Testy NIPT to badania przesiewowe – pozwalają one oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka konkretnych chorób genetycznych. Jednocześnie mają wysoką czułość, wyższą niż w teście Papp-a i USG. Np. w teście NIFTY pro czułość dla trisomii 21. wynosi ponad 99%.

O czym informuje wynik testu NIPT? Dziecko jest z dużym prawdopodobieństwem zdrowe, gdy badanie wskazało na niskie ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej lub wady wrodzonej (lub jej brak – informacja „nie wykryto). Rodzice mogą wówczas uniknąć amniopunkcji. Natomiast jeśli rezultat badania wskazał na wysokie ryzyko (lub na wykrytą nieprawidłowość), oznacza to, że konieczna jest dalsza diagnostyka inwazyjna, by to potwierdzić.

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – badanie NIFTY pozwali uniknąć inwazyjnej amniopunkcji

Wiele mam wykonuje nieinwazyjne badania NIPT, gdy test PAPP-A dał nieprawidłowy wynik. I słusznie! Testy NIPT wyróżnia bowiem wyższa czułość oraz niższe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego. Dzięki temu mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebne badania takie jak amniopunkcja.

W przypadku testu NIFTY pro prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego wynosi 1:10 000. Natomiast prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego (nieprawidłowy wynik testu NIPT a zdrowe dziecko), szacuje się na poziomie poniżej 0,05%. Tym samym rezultat badanie pozwala podjąć decyzję, czy wykonanie amniopunkcji jest faktycznie koniecznie.

Prawidłowy wynik testu NIPT (zdrowe dziecko) oznacza, że para może uniknąć wykonywania niepotrzebnej amniopunkcji. Dopiero gdy w teście NIPT uzyskany zostanie nieprawidłowy wynik, stanowi to wskazanie do wykonania dalszych badań diagnostycznych, które są inwazyjne.

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko – co wykrywają badania NIPT?

Badania NIPT wykrywają najczęstsze aneuploidie, takie jak np. zespół Downa (trisomia chromosomu 21) czy też zespół Patau (trisomia chromosomu 13). Niektóre z nich ą w stanie również oszacować ryzyko występowania rzadkich aberracji chromosomowych – zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych.

Oto przykładowy zakres chorób identyfikowanych w badaniu NIPT – teście NIFTY pro. Jest to test NIPT o bardzo szerokim zakresie badanych chorób:

• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje (w tym np. zespół DiGeorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, czy zespół kociego krzyku);
• 6 trisomii: 21. — zespół Downa, 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu;
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY).

Dodatkowo, na życzenie rodziców, na wyniku podawana jest płeć dziecka.

Testy NIPT – informacje o badaniu

Testy NIPT to nieinwazyjne przesiewowe badania prenatalne o wysokiej czułości. Badanie wolnego DNA płodu wykonuje się już od 10. tygodnia ciąży, próbkę do analizy stanowi niewielka ilość krwi kobiety ciężarnej. To właśnie w niej krąży DNA dziecka. Pobranie próbki do badania NIPT nie zagraża w żaden sposób mamie ani maluchowi, przypomina ono zwykłą morfologię.