Test NIFTY pro – kto powinien wykonać? Wskazania do wykonania badania
Test NIFTY pro to badanie polecane każdej ciężarnej. Jest nieinwazyjny, gdyż do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy. Istnieje jednak grupa kobiet, której w szczególności polecany jest test NIFTY pro.
Kiedy polecany jest test NIFTY pro? Kiedy warto zrobić badanie?
- W przypadku, gdy przesiewowe badania prenatalne takie jak test złożony i test Papp-a wskazują na nieprawidłowości, które mogą sugerować trisomię
- Kobietom, którym zalecana jest amniopunkcja z uwagi na podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa czy Patau (w przypadku testu NIFTY pro wynik wykluczający np. zespół Downa nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym).
- Kobietom w ciąży po 35 roku życia – ze względu na większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.
- Kobietom, które urodziły już dziecko z chorobą genetyczną lub choroba genetyczna występuje w rodzinie
- W przypadku chęci sprawdzenia zdrowia dziecka testem nieinwazyjnym.
NIFTY pro a ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego
Test NIFTY pro należy do badań NIPT i zgodnie z rekomendacjami:
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR – fetal heart rate) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
NIFTY pro a ciąża w wieku poniżej 35 lat
Czy wiesz, że … Pomimo, iż ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa czy Patau rośnie wraz z wiekiem, to aż 80% dzieci obciążonych tymi wadami genetycznymi rodzą kobiety młode (przed 35 rokiem życia)? Dlatego też nawet kobietom, które nie mają formalnych wskazań do wykonania badań prenatalnych rekomenduje się przeprowadzanie chociażby USG prenatalnego lub innych nieinwazyjnych testów prenatalnych.
“Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” [3]
.
Najczęściej zadawane pytania
Całkowity koszt testu NIFTY w testDNA wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego. w tej sytuacji pacjentka otrzymuje odszkodowanie w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego) W przypadku uzyskania wyniku stwierdzającego wadę genetyczną pacjentka może również otrzymać zwrot środków poniesionych na wykonanie prywatnie amniopunkcji (do kwoty około 2 600 zł). Opłatę za badanie NIFTY pro można rozłożyć na raty. Więcej w cenniku >>
Test NIFTY pro w ciąży pojedynczej pozwala wykryć:
- 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa
Na życzenie, na wyniku NIFTY pro podawana jest również płeć.
Nie. Czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%.dla trisomii 21. W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej test NIFTY ma szeroki zakres – dużo szerszy niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A i znacznie rzadziej mamy w tym przypadku do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym. (wskazującym na chorobę której nie ma). Podsumowując, choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Niemniej jednak NIFTY ma niskie prawdopodobieństwo uzyskania wyniku wskazującego chorobę, której nie ma – poniżej 0,05% dla trisomii 21., 18., 13.
Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych (zwykle 5-6). Jeśli wynik jest dostępny wcześniej zawsze go Państwu wcześniej przekazujemy.
Więcej informacji:
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009)Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla
