Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Downa, czyli trisomia 21, wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Już w ciąży można ocenić ryzyko tej nieprawidłowości za pomocą badań prenatalnych. Gdy wynik budzi niepokój, kolejnym krokiem może być dokładniejsze badanie NIPT, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, a w wybranych sytuacjach także diagnostyka inwazyjna zalecona przez lekarza.

Spis treści:

1. Jakie są przyczyny zespołu Downa (trisomii 21)?
2. Jakie objawy może powodować zespół Downa (trisomia 21)?
3. Jaka jest długość życia osób z zespołem Downa?
4. Jak wygląda diagnostyka i leczenie zespołu Downa (trisomii 21)?
5. Jakie badania można rozważyć przy ryzyku zespołu Downa (trisomii 21) – NIFTY pro czy FeliaTest?
6. Trisomia 21 kiedy się martwić? Co oznaczają wyniki badań prenatalnych?
7. Zespół Downa – rodzaje

Jakie są przyczyny zespołu Downa (trisomii 21)?

Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub dodatkowego materiału genetycznego związanego z chromosomem 21. U większości dzieci oznacza to obecność trzech kopii chromosomu 21 zamiast dwóch.

Trisomia 21 najczęściej powstaje losowo. Ryzyko jej wystąpienia rośnie wraz z wiekiem matki [1], dlatego ciąża po 35 r.ż. jest jednym z powodów częstszego kierowania pacjentek na dokładniejsze badania prenatalne.

Jakie objawy może powodować zespół Downa (trisomia 21)?

Zespół Downa może wiązać się z charakterystycznymi cechami wyglądu oraz różnym nasileniem problemów zdrowotnych i rozwojowych. Objawy nie są identyczne u wszystkich dzieci. Do częściej opisywanych objawów zespołu Downa należą m.in.:

• cechy dysmorficzne twarzy i szyi,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• opóźniony rozwój psychoruchowy,
• niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu,
• wady serca, układu pokarmowego lub kostnego,
• zaburzenia słuchu, wzroku, odporności i gospodarki hormonalnej.

Nasilenie objawów może być różne, dlatego obraz kliniczny nie wygląda identycznie u każdego dziecka.

Jaka jest długość życia osób z zespołem Downa?

Długość życia osób z zespołem Downa zależy m.in. od wad towarzyszących, dostępu do leczenia i opieki medycznej, obecnie wynosi ona około 50 lat.

Jak wygląda diagnostyka i leczenie zespołu Downa (trisomii 21)?

Zespołu Downa nie można wyleczyć, ale jego wczesne rozpoznanie pozwala szybciej zaplanować dalszą opiekę nad dzieckiem. Dzięki temu można wcześniej wdrożyć działania wspierające rozwój i leczenie problemów zdrowotnych towarzyszących trisomii 21.

Duże znaczenie ma rehabilitacja ruchowa, wsparcie rozwoju psychoruchowego oraz stała opieka specjalistów. Zakres pomocy zależy od potrzeb dziecka i zwykle wymaga długoterminowego podejścia.

Jak wykryć Zespół Downa jeszcze na etapie ciąży? W pierwszej kolejności zwykle służą temu prenatalne badania przesiewowe (USG), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A) oraz nieinwazyjne prenatalne badania z krwi (badania wolnego płodowego DNA).

Jakie badania można rozważyć przy ryzyku zespołu Downa (trisomii 21) – NIFTY pro czy FeliaTest?

Przy pośrednim ryzyku trisomii 21 wiele pacjentek rozważa wykonanie dokładniejszego badania NIPT z krwi matki. Taką opcją jest NIFTY pro czy FeliaTest – nowoczesny test NIPT, który może być rozważany jako alternatywa przy niepokojącym wyniku badań przesiewowych.

Badanie NIPT warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy:

• kobieta jest w ciąży po 35. rok życia,
• wynik PAPP-A lub USG wyszedł nieprawidłowy albo niejednoznaczny,
• w rodzinie występowały choroby genetyczne,
• pacjentka martwi się o zdrowie dziecka i chce dokładniej ocenić ryzyko.

Badania NIPT są nieinwazyjne, ponieważ wykonuje się je z próbki krwi matki. Dla wielu pacjentek są ważnym kolejnym krokiem po niepokojącym wyniku badań przesiewowych, ponieważ pozwalają dokładniej ocenić ryzyko trisomii 21 bez sięgania od razu po badanie inwazyjne. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

Chcesz wiedzieć, jakie badanie warto rozważyć w Twojej sytuacji? Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji

Opowiedz o Twojej sytuacji. 

Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 6 dni w tygodniu..

Trisomia 21 kiedy się martwić? Co oznaczają wyniki badań prenatalnych?

Warto działać wtedy, gdy wynik USG, testu PAPP-A lub innego badania przesiewowego wskazuje na pośrednie albo podwyższone ryzyko trisomii 21. Taki wynik nie oznacza jeszcze, że dziecko na pewno ma zespół Downa, ale jest sygnałem, że trzeba skonsultować wynik i rozważyć dokładniejsze badanie.

Zapraszamy do zapoznania się z artykułami związanymi z wynikami badań prenatalnych:

• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
• Zły wynik testu PAPP-a – co oznacza i co dalej?

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Najczęściej niepokój budzi informacja o podwyższonym ryzyku trisomii 21 w teście PAPP-A, nieprawidłowej przezierności karkowej w USG lub pośrednim ryzyku w badaniu przesiewowym. W takiej sytuacji nie warto zostawać z wynikiem samodzielnie, najlepiej omówić go z lekarzem lub konsultantką medyczną i ustalić kolejne kroki.

Jeżeli chcesz dokładniej ocenić ryzyko bez sięgania od razu po badanie inwazyjne, możesz rozważyć test NIPT. Obok NIFTY pro warto znać także FeliaTest, który wyróżnia się szerokim zakresem – bada ponad 188 nieprawidłowości genetycznych.

Martwi Cię Twój wynik i zastanawiasz się, jaki test wybrać po podwyższonym ryzyku trisomii 21? Zadzwoń do nas tel. 533 090 626 i porozmawiaj z konsultantką medyczną.

Co zrobić, gdy wynik PAPP-A lub USG sugeruje podwyższone ryzyko trisomii 21?

Jeśli wynik PAPP-A lub USG sugeruje podwyższone ryzyko trisomii 21, najważniejsze jest spokojne omówienie wyniku i zaplanowanie kolejnych kroków. Taki wynik nie jest jeszcze rozpoznaniem choroby, ale wymaga dalszej konsultacji.

W zależności od sytuacji lekarz może zalecić dokładniejsze badanie NIPT albo diagnostykę inwazyjną. Jeśli chcesz rozszerzyć ocenę ryzyka w sposób nieinwazyjny, możesz zapytać nie tylko o NIFTY pro, ale także o FeliaTest – pierwszy w Polsce NIPT o tak szerokim zakresie analizy, obejmującym ponad 188 nieprawidłowości genetycznych.

Jakie są rodzaje zespołu Downa?

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu może występować w trzech formach [1] [2]. Najczęstsza jest prosta (regularna) trisomia, czyli dodatkowy chromosom 21 w komórkach organizmu [1] [2] [3]. O wiele rzadsze są [1] [3]:
● translokacja — chromosom 21. lub jego fragment jest obecny, ale jest on przyłączony lub translokowany do innego chromosomu, nie stanowi oddzielnego chromosomu 21.,
● mozaikowa postać zespołu Downa — dodatkowy chromosom znajduje się jedynie w części komórek. Nasilenie objawów trisomii 21. zależy od tego, jak duży odsetek wszystkich komórek stanowią te z dodatkowym chromosomem.

Tabela 1. Zespół Downa — rodzaje trisomii 21. chromosomu i ich częstość występowania. Opracowanie na podstawie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 22.03.2023 r.], https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html [dostęp: 22.03.2023 r.] oraz Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 22.03.2023 r.]

2. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html [dostęp: 22.03.2023 r.]

3. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.

   

   

Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa
2. https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt/

Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla