Wyniki badań prenatalnych – normy, jak je interpretować?

Q: Czym jest test PAPP-A?

Test PAPP-A wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży, najczęściej jako element tzw. testu złożonego. Obejmuje on badanie krwi oraz ocenę przezierności karkowej w USG i pozwala oszacować ryzyko trisomii 21, 18 i 13, ale nie stanowi rozpoznania choroby.

Q: Czy wyniki badań prenatalnych są diagnozą choroby u dziecka?

Nie. Badania prenatalne I trymestru są badaniami przesiewowymi i pokazują jedynie statystyczne ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych. Nie potwierdzają ani nie wykluczają choroby.

Q: Dlaczego wyników badań prenatalnych nie należy interpretować samodzielnie?

Ponieważ same normy nie pokazują pełnego obrazu. Przy interpretacji wyników lekarz bierze pod uwagę nie tylko wartości liczbowe, ale także wiek ciężarnej, przebieg ciąży, wywiad rodzinny oraz wynik USG. Dopiero całość tych informacji pozwala właściwie ocenić ryzyko.

Wyniki badań prenatalnych pokazują, czy ryzyko wystąpienia wady genetycznej jest niskie czy podwyższone, a w przypadku badań diagnostycznych (inwazyjnych), wyniki mogą potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Wyniki badań prenatalnych powinny być zawsze interpretowane przez specjalistę. Artykuł ma charakter informacyjny.

Spis treści:

Jakie wyniki badań prenatalnych w I trymestrze mogą wskazywać na większe ryzyko choroby?

Wyniki badań prenatalnych w I trymestrze wskazujące na większe ryzyko choroby to przede wszystkim test PAPP-A i ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego.

W badaniach prenatalnych I trymestru analizuje się m.in. stężenie białka PAPP-A, poziom beta-hCG oraz wynik badania USG – razem jest to tzw. test złożony.
W przypadku trisomii 21 (zespołu Downa) częściej obserwuje się obniżone PAPPA oraz podwyższone beta-hCG i przezierność karkową.
Przy trisomii 18 i 13 (zespoł Edwardsa i Patau) typowe są obniżone wartości PAPP-A i beta-hCG oraz podwyższona przezierność karkowa.

Jakie wartości testu PAPP-A mogą wskazywać na podwyższone ryzyko?

Wynik testu PAPP-A podawany jest w formie liczbowej i porównywany z przyjętymi normami.
W badaniach prenatalnych I trymestru wartości, które mogą wskazywać na podwyższone ryzyko, to m.in.:

fb-HCG powyżej 2,52 MoM oraz PAPP-A poniżej 0,5 MoM – taki wynik może świadczyć o zespole Downa;
fb-HCG oraz PAPP-A poniżej 0,33 MoM – taki wynik może świadczyć o zespole Edwardsa lub zespole Patau.

Zobacz więcej: Wynik testu PAPP-a – co oznacza?

Dlaczego wyniki badań prenatalnych powinien interpretować specjalista?

Same normy nie wystarczą, aby ocenić indywidualną sytuację ciężarnej. Przy interpretacji wyników badań prenatalnych brany jest pod uwagę nie tylko wynik testu przesiewowego, ale również wywiad rodzinny oraz przebieg ciąży. Dlatego omówienie wyników ze specjalistą pozwala lepiej zrozumieć, co oznaczają one w danej sytuacji.

Czytaj więcej: Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a?

Co zrobić, gdy wynik badania prenatalnego jest nieprawidłowy?

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore. Taki rezultat może wskazywać na potrzebę dalszego sprawdzenia wyniku, np. poprzez badania wolnego płodowego DNA lub – w niektórych sytuacjach – badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Czytaj więcej: Co oznacza zły wynik testu PAPP-a? Co dalej?

Dlaczego warto zrobić NIPT po nieprawidłowym wyniku PAPP-A i testu złożonego?

Testy NIPT są dokładniejsze i mogą dostarczyć więcej informacji o zdrowiu dziecka. Jeśli dadzą prawidłowy wynik, zwykle nie ma już potrzeby robienia badań inwazyjnych (można więc uniknąć amniopunkcji).

Badania wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, są nieinwazyjnymi testami wykonywanymi z krwi mamy.
Charakteryzują się bardzo wysoką czułością (ponad 99% dla trisomii 21) i mogą pomóc w dalszym wyjaśnieniu wyniku badania przesiewowego.
Badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Mogą jednak stanowić dodatkowe źródło informacji, które jest brane pod uwagę przy dalszym postępowaniu.

Bezpłatne konsultacje

Jeśli otrzymałaś nieprawidłowy wynik badania prenatalnego i masz wątpliwości, co dalej, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, aby dowiedzieć się, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji.

Zadzwoń: 533 090 626

Najczęściej zadawane pytania

Czym jest test PAPP-A?

Test PAPP-A wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży, najczęściej jako element tzw. testu złożonego.
Obejmuje on badanie krwi oraz ocenę przezierności karkowej w USG i pozwala oszacować ryzyko trisomii 21, 18 i 13, ale nie stanowi rozpoznania choroby.

Czy wyniki badań prenatalnych są diagnozą choroby u dziecka?

Nie. Badania prenatalne I trymestru są badaniami przesiewowymi i pokazują jedynie statystyczne ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych. Nie potwierdzają ani nie wykluczają choroby.

Dlaczego wyników badań prenatalnych nie należy interpretować samodzielnie?

Ponieważ same normy nie pokazują pełnego obrazu. Przy interpretacji wyników lekarz bierze pod uwagę nie tylko wartości liczbowe, ale także wiek ciężarnej, przebieg ciąży, wywiad rodzinny oraz wynik USG. Dopiero całość tych informacji pozwala właściwie ocenić ryzyko.

Co można zrobić, gdy wynik badania prenatalnego jest nieprawidłowy?

Nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do dalszego wyjaśnienia. W zależności od sytuacji mogą być rozważane dodatkowe badania, w tym nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) lub – w wybranych przypadkach – badania diagnostyczne. Decyzję o dalszych pomoże Ci podjąć konsultacja z lekarzem.