Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru? Co robić, gdy test wskazał na wysokie ryzyko trisomii 21? Podpowiadamy!

Taki wynik, nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. Warto jednak zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.) – NIFTY pro.

Jego prawidłowy wynik nie jest już wskazaniem do potwierdzenia badaniem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja.

Zobacz film i pod nim znajdziesz dalszą część artykułu

Bezpłatne konsultacje

Opowiedz o Twojej sytuacji.

Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie.

Wybierz preferowaną datę

Wybierz preferowane godziny

Ile jest 11 + 11 ?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze KRS: 0001091570, NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Spis treści:

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.

Na podstawie przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży obliczane jest ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób genetycznych. Uwzględniane są przy tym wyniki testu PAPPa, USG i inne parametry. Wynik jest podawany w formie liczbowej i ma wartość statystyczną.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Jest to ryzyko wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Co to oznacza? W sytuacji, gdy ciężarna np. otrzymała ryzyko wynoszące 1:400, oznacza to, że na 400 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa. Ryzyko pośrednie jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań.

Zamów bezpłatny poradnik

Ile jest 1 + 30 ?

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu i otrzymywanie drogą elektroniczną na wskazany przeze mnie adres e-mail informacji handlowej w rozumieniu art. 10 ust. 1 ustawy z dnia 18 lipca 2002 roku o świadczeniu usług drogą elektroniczną w szczególności poradnika od TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Bocheńskiego 38 A, zarejestrowana w rejestrze przedsiębiorców prowadzonym przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225.

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu wysłania zamówionego poradnika, odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO). Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Wyrażam zgodę na otrzymywanie telefonicznych połączeń przychodzących na numer podany w formularzu inicjowanych przez TESTDNA sp. z o.o. w celach handlowych i marketingowych zgodnie z art. 172 ustawy z dnia 16 lipca 2004 r. prawo telekomunikacyjne.

Średnie ryzyko zespołu Downa – co oznacza taki wynik?

Średnie ryzyko zespołu Downa oznacza, że w badaniach przesiewowych I trymestru obliczone prawdopodobieństwo trisomii 21 mieści się w przedziale pośrednim – najczęściej pomiędzy 1:300 a 1:1000. Nie jest to diagnoza choroby, lecz statystyczna ocena ryzyka. Taki wynik wymaga omówienia z lekarzem i zwykle stanowi wskazanie do wykonania dokładniejszych badań, np. nieinwazyjnego testu prenatalnego NIPT.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?

W sytuacji gdy otrzymano pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. W celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych należy wykonać dalsze badania. Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi jedno ze wskazań do wykonania nieinwazyjnych prenatalnych genetycznych NIPT, takich jak test NIFTY pro.

REKOMENDACJE

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:

NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000

W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]

WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>

Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?

Badania prenatalne mogą wskazać także na wysokie ryzyko trisomii 21. W takiej sytuacji lekarz zazwyczaj zaleca wykonanie prenatalnych badań inwazyjnych – pacjentce mogą zostać zaproponowane badania takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy pośrednim ryzyku trisomii 21.?

Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla triomii 21.), wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko (maksymalnie do 10 dni roboczych, często szybciej 5-6 dni).

Umów test NIFTY pro w testDNA teraz

Sprawdź pakiet NIFTY pro.

Test NIFTY pro

102 nieprawidłowości genetyczne: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9.,16., 22., zmiany liczbowe chromosomów płci XY , 92 zespoły delecji i duplikacji.
Ustalenia przypadkowe na życzenie.
Płeć na życzenie.
Wynik do 10 dni – 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia.
Bezpłatne ponowne pobranie próbki.

Dodatkowo w cenie jest:

Konsultacja z lekarzem jeśli test wykryje nieprawidłowość.
Wskazówki „Jak odczytać wynik” opracowane z lekarzem.
Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Pobranie próbki w placówce w całej Polsce (pobranie domowe kosztuje 100 zł).

⭐⭐⭐⭐⭐Średnia ocena 4,9/5

Kup od 398 zł / mies. 5 rat 0%

Cena: 1990 zł ~~2397 zł~~

PROMOCJA trwa tylko do 30.11.26. Najniższa cena 30 dni przed promocją: 1990 zł. Regulamin >>

Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro w testDNA

Umów badanie już teraz i zrób krok w stronę spokojniejszej ciąży.

Zarezerwuj termin na test NIFTY pro

Wybierz dogodny termin i miejsce. Oddzwonimy do godziny, aby potwierdzić rezerwację.

1. W jaki sposób chcesz pobrać próbkę?

2. Wybierz termin pobrania próbki

Wybierz datę*

Wybierz godzinę*

3. Dane do kontaktu

Imię i nazwisko*

Numer telefonu*

Adres email*

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą:
ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225,
NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl,
tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Dlaczego możesz nam zaufać?

Mamy 20 lat doświadczenia. Specjalizujemy się w badaniach genetycznych od 2003 roku i wykonaliśmy analizy dla 460 000 Pacjentów.
Jesteśmy podmiotem leczniczym z OC. Laboratorium Diagnostyki Medycznej testDNA jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) – wpis nr 3449.
Nasze badania możesz wykonać w jednym z blisko 300 punktów pobrań lub z pobraniem próbki w domu w całej Polsce. Nasz centralny oddział laboratoryjny mieści się w Katowicach.
Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
Raty i płatności odroczone – BLIK płacę później, Mediraty.
Nasza cena jest całkowita, bez dodatkowych opłat – zawiera już pobranie próbki w placówce i konsultację nieprawidłowego wynik NIFTY pro z lekarzem genetykiem.
Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wsparciem – z bezpłatnych konsultacji możesz skorzystać codziennie.
Wynik wygodnie online – nasze pacjentki mają dostęp do bezpiecznego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
Wykonanie badania NIFTY pro u nas nie wiąże się z wpisem do rejestru ciąż.
Średnia opinia Pacjentów o nas to 4,9/5 ⭐⭐⭐⭐⭐. Opinie możesz sprawdzić w serwisach Facebook i Google oraz na naszej stronie tutaj >>

Zobacz też:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”

Agnieszka

„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”

Adrian I Ania

„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”

Adrian I Ania

„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”

Adrian I Ania

Przeczytaj pozostałe opinie >>

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.

[2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

[3] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla

* W zależności od kursu walutowego

4.7/5 - (10 głosów / głosy)

Data publikacji: 18.02.2021, 07:00 | Ostatnia aktualizacja: 27.02.2026, 14:54