Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru? Co robić, gdy test wskazał na wysokie ryzyko trisomii 21? Podpowiadamy!
Taki wynik, nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. Warto jednak zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.) – NIFTY pro.
Jego prawidłowy wynik nie jest już wskazaniem do potwierdzenia badaniem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Opowiedz o Twojej sytuacji.
Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
Wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
Na podstawie przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży obliczane jest ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób genetycznych. Uwzględniane są przy tym wyniki testu PAPPa, USG i inne parametry. Wynik jest podawany w formie liczbowej i ma wartość statystyczną.
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Jest to ryzyko wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Co to oznacza? W sytuacji, gdy ciężarna np. otrzymała ryzyko wynoszące 1:400, oznacza to, że na 400 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa. Ryzyko pośrednie jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?
W sytuacji gdy otrzymano pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. W celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych należy wykonać dalsze badania. Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi jedno ze wskazań do wykonania nieinwazyjnych prenatalnych genetycznych NIPT, takich jak test NIFTY pro.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
Badania prenatalne mogą wskazać także na wysokie ryzyko trisomii 21. W takiej sytuacji lekarz zazwyczaj zaleca wykonanie prenatalnych badań inwazyjnych – pacjentce mogą zostać zaproponowane badania takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy pośrednim ryzyku trisomii 21.?
Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla triomii 21.), wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko (maksymalnie do 10 dni roboczych, często szybciej 5-6 dni).
Umów test NIFTY pro w testDNA teraz
Sprawdź pakiet NIFTY pro i innych NIPT w testDNA
| NIFTY pro | |||
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. - zespół Downa 18. - Edwardsa 13. - Patau |  |  |  |
| 3 rzadkie trisomie |  |  | |
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] |  | |
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) |  |  | |
| Delecje i duplikacje |  92 zespoły od 3 Mpz Na życzenie również inne powyżej 5 Mpz – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] Sprawdź listę >> |  Wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. Sprawdź listę >> | |
| RHD płodu (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł |  |  |  |
| Płeć płodu (na życzenie) |  |  |  |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY |  W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |  |
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) |  |  |  |
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem |  |  |  |
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA |  |  |  |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł |  |  |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym |  |  |  |
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych |  |  |
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
| Cena: 1990 zł | Cena: 2211 zł | Cena: 1581 zł | |
| Promocja tylko do 6.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 6.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin | Promocja tylko do 6.04.25 r. Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |
| Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro w testDNA
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Masz pytania? Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji
Opowiedz o Twojej sytuacji. Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Dlaczego możesz nam zaufać?
- Mamy 20 lat doświadczenia. Specjalizujemy się w badaniach genetycznych od 2003 roku i wykonaliśmy analizy dla 460 000 Pacjentów.
- Jesteśmy podmiotem leczniczym z OC. Laboratorium Diagnostyki Medycznej testDNA jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) – wpis nr 3449.
- Nasze badania możesz wykonać w jednym z blisko 300 punktów pobrań lub z pobraniem próbki w domu w całej Polsce. Nasz centralny oddział laboratoryjny mieści się w Katowicach.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – BLIK płacę później, Mediraty.
- Nasza cena jest całkowita, bez dodatkowych opłat – zawiera już pobranie próbki w placówce i konsultację nieprawidłowego wynik NIFTY pro z lekarzem genetykiem.
- Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
- Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wsparciem – z bezpłatnych konsultacji możesz skorzystać codziennie.
- Wynik wygodnie online – nasze pacjentki mają dostęp do bezpiecznego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Wykonanie badania NIFTY pro u nas nie wiąże się z wpisem do rejestru ciąż.
- Średnia opinia Pacjentów o nas to 4,9/5 ⭐⭐⭐⭐⭐. Opinie możesz sprawdzić w serwisach Facebook i Google oraz na naszej stronie tutaj >>
Zobacz też:
- Więcej informacji o teście NIFTY pro
- Test NIFTY pro – cena
- Gdzie zrobić test NIFTY pro?
- Test NIFTY pro – wynik badania
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233. [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla
* W zależności od kursu walutowego
