Co bada test NIFTY pro? Jakie choroby wykrywa? Zakres badania

Test NIFTY pro bada pod kątem zaburzeń wszystkie 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequenting).

W sumie jego zakres w ciąży pojedynczej obejmuje 102 nieprawidłowości (i płeć na życzenie), co czyni go testem NIFTY o najszerszym zakresie.

Oprócz dobrze znanych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau NIFTY pro bada również mikrodelecje oraz mikroduplikacje. Dodatkowo w teście NIFTY wynik informuje o płci dziecka (na życzenie). Jest przy tym nieinwazyjny i ma wysoką czułość. Co dokładnie wykrywa test NIFTY pro? Sprawdź, jaki ma zakres badania.

Co bada test NIFTY pro? Jakie choroby wykrywa?

Zakres badania NIFTY pro:

• 6 trisomii: 21. — zespół Downa., 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY) (analiza niedostępna w ciąży bliźniaczej)
• 92 delecje/ duplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa. Przykładowe mikmrodelecje i mikroduplikacje badane w teście NIFTY pro: zespół DieGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, czy zespół delecji chromosomu Xp21.
• Ustalenia przypadkowe – nieprawidłowości poza listą 102 , podawane na wyniku na życzenie.

Masz pytania o badanie? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji

Zadzwoń i porozmawiaj z konsultantką medyczną.

Co bada test NITY pro? Szczegółowy zakres badania (lista chorób oraz płeć)

Lista 102 nieprawidłowości oraz informacja o płci (kliknij w nazwę , aby przeczytać więcej):

Najczęstsze trisomie

• Trisomia 21 (zespół Downa)
• Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (zespół Patau)

Rzadkie trisomie

• Trisomia 9
• Trisomia 16
• Trisomia 22

Zmiany liczby chromosomów płci

• Zespół Turnera (X)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Trisomia chromosomu X (XXX)
• Zespół Jacobsa (XYY)

Analiza aneuploidii XY nie jest dostępna w ciąży bliźniaczej

92 delecje i duplikacje badane w NIFTY pro:

• zespół delecji 1p36,
• zespół delecji 1q41-q42,
• zespół delecji 1p32-p31,
• zespół delecji 2p16.1-p15,
• zespół delecji 2q33.1,
• zespół duplikacji 2q31.1,
• zespół delecji 2q37,
• zespół mikrodelecji 2q31.1,
• duplikacja 2q,
• zespół delecji 3pter-p25,
• zespół Dandy’ego-Walkera,
• zespół delecji 3q13.31,
• duplikacja dystalnej części chromosomu 3p,
• duplikacja 3q,
• zespół delecji 4p16.3,
• zespół delecji 4q21,
• duplikacja 4p,
• dystalna duplikacja chromosomu 4q,
• dystalna delecja chromosomu 4q,
• zespół Cri-du-Chat,
• zespół delecji 5q14.3,
• zespół delecji 5q12,
• zespół duplikacji 5p13,
• duplikacja 5p,
• zespół delecji 6pter-p24,
• zespół delecji 6q24-q25,
• zespół delecji 6q11-q14,
• delecja 6p,
• zespół delecji 6q15-q23,
• zespół delecji 6q25-qter,
• zespół delecji 6q26-q27,
• zespół delecji 7q,
• zespół delecji 7q11.23,
• delecja 7q21-q32,
• delecja 7q31-q32,
• zespół delecji 8p23.1,
• zespół duplikacji 8p23.1,
• zespół Langer-Giediona,
• zespół delecji 8q22.1,
• zespół duplikacji 8q22.1,
• duplikacja 8p,
• duplikacja 8q,
• zespół delecji 9p,
• duplikacja 9p,
• zespół DiGeorge’a 2,
• zespół delecji 10q22.3-q23.2,
• zespół delecji 10q26,
• zespół delecji 10p12-p11,
• duplikacja 10p,
• zespół delecji 11p13,
• zespół delecji 11p11.2,
• zespół Jacobsen,
• zespół delecji 11q23,
• zespół mikrodelecji 12q14,
• zespół mikrodelecji 12p12.1,
• duplikacja 12p,
• zespół delecji 13q14,
• dystalna delecja chromosomu 13q,
• zespół delecji 14q11-q22,
• zespół delecji 14q22,
• proksymalna delecja chromosomu 14q,
• duplikacja 14q,
• zespół Angelmana,
• zespół Pradera-Williego,
• zespół delecji 15q26-qter,
• zespół Levy’ego-Shanske’a,
• zespół delecji 15q14,
• zespół mikrodelecji 15q24,
• zespół przerostu 15q26,
• Delecja dystalnej części chromosomu 15q,
• zespół delecji 16p12.2-p11.2,
• zespół duplikacji 16p12.2-p11.2,
• zespół delecji 16p13.3,
• zespół duplikacji 16p13.3,
• duplikacja proksymalnej części chromosomu 16q,
• zespół Smitha-Magenisa,
• zespół delecji 17p13.3,
• Zespół Potockiego-Lupskiego,
• zespół duplikacji 17p13.3,
• zespół Yuana-Harela-Lupskiego,
• duplikacja 17p,
• zespół delecji 18p,
• zespół delecji dystalnej części chromosomu 18q,
• zespół Alagille’a 1,
• duplikacja 20p,
• delecja 21q22,
• zespół delecji 22q11.2,
• zespół duplikacji Xp11.23-p11.22,
• zespół delecji Xp21,
• zespół duplikacji Xq27.3-q28,
• zespół delecji Xq21,
• zespół delecji Xq22.3.

Pozostałe nieprawidłowości

• Ustalenia przypadkowe (na życzenie)

Test NIFTY pro może wykryć zaburzenia spoza zakresu 102 nieprawidłowości. Jeśli Pacjentka wyrazi zgodę, są one raportowane na wyniku jako „Ustalenia przypadkowe”. Ustalenia przypadkowe są w cenie badania NIFTY pro W przypadku wykrycia ustaleń przypadkowych nasze Pacjentki w testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

Płeć płodu

• Płeć płodu (na życzenie)

Na życzenie na wyniku NIFTY pro może zostać podana informacja o płci. Więcej >>

Masz pytania? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji

Bezpłatne konsultacje

Masz pytania o NIFTY pro? Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.

Czym są aberracje chromosomowe analizowane w teście NIFTY pro?

Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).

Zespół Downa (trisomia 21.)

Chorzy na Zespół Downa posiadają dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozwój cech charakterystycznych dla wyżej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzieć, że częstość występowania Zespołu Downa jest aż 10 razy wyższa w przypadku noworodków, które urodzone zostały przez kobiety po 40 roku życia. Nie oznacza to jednak, że młode kobiety nie rodzą dzieci z tymże zespołem. Uważa się jednak, że ich organizm w większości przypadków w naturalny sposób rozpoznaje nieprawidłowość i dochodzi do samoistnego poronienia.

Warto wiedzieć, że zdolności intelektualne oraz sam rozwój społeczny dzieci chorych na Zespół Downa są w dużej mierze uzależnione od warunków środowiskowych i mogą być przez nie aktywnie kształtowane. Więcej o zespole Downa >>

Zespół Edwardsa (trisomia 18.)

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której ryzyko rośnie podobnie jak w przypadku Zespołu Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy częściej niż chłopcy).

Dzieci z Zespołem Edwardsa są znacznie mniejsze od normalnych noworodków. Cechą charakterystyczną są w tym przypadku również szeroko rozstawione oczy z często opadającą górną powieką. Typowe są również zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami oraz niewykształcone kciuki i paznokcie a także zdeformowane stópki. W czaszce chorych na Zespół Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyniówkowego (zbiorniczek z płynem). Oprócz tego mają oni także zaburzone funkcje wielu układów tj. oddechowego czy krążenia, częste wady serca oraz przepuklinę. Dzieci, które są w stanie przeżyć dłużej niż rok nie mogą opanować nauki chodzenia, a ich zdolności poznawcze oraz komunikacyjne są mocno ograniczone.

Warto wiedzieć: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku również jej tryb życia a także stan zdrowia. Pamiętajmy, że na kondycję komórek jajowych negatywnie wpływają m.in. stres, choroby, przewlekłe napięcie itp. Im z kolei słabsze komórki, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej. Więcej o zespole Edwardsa >>

Zespół Patau (trisomia 13.)

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Częściej dotyka ona dziewczynki niż chłopców (płody płci męskiej najczęściej nie dożywają porodu). Z uwagi na bardzo rozległe wady wrodzone aż 80% dzieci z Zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko 5% wszystkich pacjentów osiąga z kolei wiek trzech lat.

Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a także nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13 pary przez jedno z rodziców. Więcej o zespole Patau >>

Czym są zespoły mikrodelecje i mikroduplikacje analizowane w teście NIFTY pro?

Czym są mikrodelecje i mikroduplikacje?

Mikrodelecje i mikroduplikacje należą do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w strukturze chromosomów, które powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu i reorganizacji jego fragmentów. Zespół mikrodelecyjny polega na utracie (delecji) części chromosomu, natomiast zespół mikroduplikacyjny wynika z powielenia (duplikacji) fragmentu chromosomu.

Jakie objawy dają mikrodelecje i mikroduplikacje?

Niekorzystne zmiany w genach w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoba dotknięta tymi chorobami genetycznymi może cierpieć z powodu epilepsji lub/i wrodzonych wad narządów, a także przejawiać zaburzenia w zachowaniu.

Chorobie mogą towarzyszyć również:

• niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa,
• nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia, małogłowie),
• zaburzenia wzrostu.

Stopień nasilenia objawów chorobowych, jakie dają mikrodelecje i mikroduplikacje, zależy od lokalizacji i rozmiaru zmiany. Objawy części mikrodelecji i mikroduplikacji (np. syndromu Cri Du Chat lub zespołów Angelmana/Pradera-Williego) mogą się pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.

Jakie mikrodelecje i mikroduplikacje bada NIFTY pro?

Mimo że mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne, w rzeczywistości prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka (w przypadku matek przed 40 rokiem życia) jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u malucha zespołu Downa. Tego typu zmiany w strukturze chromosomów można wykryć za pomocą testu NIFTY pro.

Test NIFTY pro aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Przykładowe z nich to:

• zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat),
• zespół DiGorge’a,
• zespół Wolfa-Hirschhorna,
• zespoły Angelmana/Pradera-Williego,
• zespół monosomii 1p36.

Zespół mikrodelecyjny jest wynikiem utraty części chromosomu. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkniętym mikrodelecjami mogą towarzyszyć różnego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z odżywaniem, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome, zespół Cri du Chat)

Jest chorobą genetyczną spowodowaną częściową utratą materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu – (mikrodelecja 5p). Jednym z objawów schorzenia jest charakterystyczny płacz dziecka (przypominający miauczenie kota). Do innych symptomów choroby zalicza się m.in.: małogłowie, mikrognację (mała, cofnięta żuchwa), obecność zmarszczki nakątnej, wydatne guzy czołowe, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki nos o płaskiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny płacz dziecka jest natomiast związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dzieciom cierpiącym na zespół kociego krzyku towarzyszą również zmiany kostno – stawowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narządów wewnętrznych. Więcej o zespole kociego krzyku >>

 Zespół DiGorge’a

To choroba genetyczna, która jest spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q11.2). Charakterystyczne objawy zespołu DiGorge’a to:

• niepełnosprawność umysłowa,
• wady w rozwoju podniebienia,
• wrodzone wady narządów (serca, nerek, grasicy).

Więcej o zespole DiGorge’a >>

 Zespół Wolfa-Hirschhorna

To choroba genetyczna spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 4 (mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4). Dla dzieci cierpiących na zespół Wolfa-Hirschhorna charakterystyczne są niska masa urodzeniowa oraz opóźniony rozwój psychoruchowy, chorobie towarzyszą także zmiany w wyglądzie zewnętrznym (małogłowie, dysmorfia twarzy) oraz wady w budowie kośćca.

Zespół delecji chromosomu 1p36

To zespół wad spowodowanych utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Wśród objawów choroby wymienia się zarówno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawidłowości funkcjonowania narządów wewnętrznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: małogłowie, duże przednie ciemiączko, zbyt duże lub zbyt małe małżowiny uszne, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos, krótkie i wąskie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza się wrodzone wady serca, ubytki słuchu, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych – np. wnętrostwo.

Zespół delecji chromosomu 2q33.1 (zespół Glassa)

Dzieci obciążone tym zespołem charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Dość często występują również nieprawidłowości o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.

Zespół delecji chromosomu 11p13 (zespół WAGR)

• guz Wilmsa,
• aniridia,
• wady układu moczowo-płciowego,
• zaburzenie wzrostu

Zespół WAGR to rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją (delecją) w regionie 11p13, choroba genetyczna charakteryzuje się współistnieniem:

• aniridii (wrodzonego braku tęczówki);
• guza Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki);
• opóźnienia umysłowego;
• wad wrodzonych układu moczowo-płciowego.

Objawy zespołu WAGR są widoczne dopiero po urodzeniu – u dziecka można zaobserwować aniridię oraz problemy z układem moczowo-płciowym. U chłopców z zespołem WAGR  występuje spodziectwo lub wnętrostwo, natomiast u dziewczynek można zaobserwować niedorozwój jajników oraz malformacje macicy, jajowodów lub pochwy.

U pacjentów z zespołem WAGR częste jest opóźnienie umysłowe i rozwojowe, inne objawy, które towarzyszą tej chorobie genetycznej to:

• częste infekcje;
• nadmiernie zwiększone łaknienie;
• nadwaga;
• napady padaczkowe;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• niewydolność nerek;
• problemy z oddychaniem;
• zaburzenia zachowania (w tym również objawy ze spektrum autyzmu).

Czym są aneuploidie chromosomów płci analizowane w teście NIFTY pro?

Aneuploidia to zjawisko polegające na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w jądrach komórkowych, która jest skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki. Zestaw chromosomów osób dotkniętych aneuploidią będzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub większej liczby chromosomów.

Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, a w tym:

 Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

Choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie osoby płci żeńskiej. Jest ona wynikiem całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. U dziewczynek dotkniętych tym schorzeniem obserwuje się: niski wzrost, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), bezpłodność, obecność zmarszczki nakątnej, obrzęki limfatyczne, bogatą oprawę oka. Więcej o 0X >>

 Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie osoby płci męskiej. Jest ona wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespołu jest kobieca sylwetka ciała, wysoki wzrost, długie kończyny, bezpłodność, upośledzenie umysłowe. Więcej o zespole Klinefeltera >>

 Zespół XXX

To wada genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sobą zbyt widocznych objawów. Mogą wystąpić problemy z miesiączkowaniem i zaburzeniami płodności. Więcej o XXX >>

 Zespół XYY (zespół Jacobs)

To zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Wśród symptomów choroby wymienia się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji (trudności z opanowaniem języka, problemy w nauce). Więcej o XYY >>

Zobacz więcej: Wiarygodność wyniku testu NIFTY pro >>

Opinie o testDNA

Najczęściej zadawane pytania

Ile kosztuje NIFTY pro?

Sprawdź pakiet NIFTY pro w testDNA:

Test NIFTY pro 

• 102 nieprawidłowości genetyczne: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9.,16., 22., zmiany liczbowe chromosomów płci XY !, 92 zespoły delecji i duplikacji.
• Ustalenia przypadkowe na życzenie.!
• Płeć na życzenie.
• Wynik do 10 dni roboczych, często dostępny jest jeszcze szybciej (5-6 dni). !
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki. !

Dodatkowo w testDNA w cenie jest:

• Konsultacja z lekarzem jeśli test wykryje nieprawidłowość. !
• Wskazówki „Jak odczytać wynik” opracowane z lekarzem.
• Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
• Pobranie próbki w placówce w całej Polsce (pobranie domowe kosztuje 100 zł).
• Teraz możesz wybrać 5 rat x 0%! Skontaktuj się z nami i zapytaj o szczegóły.

⭐⭐⭐⭐⭐Średnia opinia 4,9/5

Rata: już od 57,05 zł

Cena: 1990 zł 2397 zł

PROMOCJA trwa tylko do 31.05.26 i dotyczy pobrania próbki w punkcie pobrań. Najniższa cena 30 dni przed promocją: 1990 zł za badanie w punkcie pobrań i 2090 zł za badanie z domowym pobraniem próbki. Regulamin >>

Ogólnopolski formularz rejestracji na NIFTY pro

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.

,

Więcej pytań >>

Więcej informacji o NIFTY pro

• Czym jest test NIFTY?
• Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY? Wskazania
• Przeciwwskazania do testu NIFTY
• Metoda badania stosowana w NIFTY

Źródła:

1. Gallot D, Boda C, Ughetto S, et al. Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (UOG), 2007, 29(3):276-283.
2. Firth H., Hurst J. Oxford desk reference: Clinical Genetics. New York: Oxford University Press. 2006, 130-132.
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5353/chromosome-6q-duplication
4. Materiały informacyjne GenePlanet