Badania prenatalne: nieinwazyjne i z krwi. Na czym polegają i kiedy je wykonać?

Badania prenatalne pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka już w pierwszym trymestrze ciąży. W większości przypadków przynoszą spokój, gdyż nie wykrywają nieprawidłowości i rodzice dowiadują się, że dziecko rozwija się prawidłowo. Badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe) opierają się na ultrasonografii oraz na testach biochemicznych z krwi.

Obecnie dostępne jest także bezpieczne badanie genetyczne, które wykonywane jest z krwi mamy w oparciu o analizę wolnego płodowego DNA – test NIFTY pro. Ma większą czułość niż test PAPP-a i USG i może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

Dowiedz się na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne z krwi i kiedy warto je zrobić.

Spis treści – najważniejsze informacje:

1. Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
2. Czym są badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe)?
3. Kiedy zalecane są badania prenatalne nieinwazyjne?
4. Badania prenatalne z krwi – jakie są dostępne?
5. Badania prenatalne z krwi z wolnego płodowego DNA – o wysokiej czułości (NIPT)
6. Test NIFTY pro jest szerokim  nieinwazyjnym badaniem prenatalnym i jedynym z ubezpieczeniem
7. Badania prenatalne nieinwazyjne – porównanie badań 

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania, które mają na celu wykrycie nieprawidłowości w rozwoju dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Najczęściej przynoszą rodzicom spokój dzięki informacji, że dziecko rozwija się prawidłowo.

Spokój, jaką daje pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo, jest bezcenny i ma pozytywny wpływ na przebieg ciąży.

W przypadku wykrycia nieprawidłowości pozwalają rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka, a w niektórych przypadkach rozpocząć leczenie jeszcze w czasie trwania ciąży. Daje to szanse dziecku na poprawę zdrowia i lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Czym są badania prenatalne nieinwazyjne?

Badania prenatalne nieinwazyjne opierają się one na analizie krwi oraz ultrasonografii. Należą do nich między innymi USG, USG genetyczne, test-PAPP-a oraz nowoczesne badania wolnego DNA płodu takie jak NIFTY pro, które mają wysoką czułość.

Badania prenatalne nieinwazyjne są badaniami przesiewowymi i określają ryzyko powstania choroby. Jeżeli ich wynik wskaże na podwyższone ryzyko choroby, wówczas zaleca się wykonanie badań diagnostycznych (inwazyjnych), takich jak np. amniopunkcja. Zły wynik testu PAPP-a – nie oznacza więc, że dziecko urodzi się chore, tylko wskazuje na konieczność wykonania dalszej diagnostyki. Najczęściej jest tak, że nawet, gdy badania PAPP-a i USG wskażą na podwyższone ryzyko, często dodatkowe nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe.

W jakim celu wykonuje się badania prenatalne nieinwazyjne? Kiedy są zlecane przyszłym Mamom?

Badania prenatalne nieinwazyjne zaleca się wykonać u każdej kobiety, która spodziewa się dziecka. Mają one na celu ocenić stan zdrowia oraz rozwoju dziecka w różnych okresach ciąży. Badania te pozwalają wykryć wady różnych narządów i układów, a także oszacować szanse wystąpienia u płodu poważnych chorób genetycznych.

“Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.” – Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009)

Jakie badania prenatalne z krwi są dostępne w Polsce?

Dostępne w Polsce badania prenatalne z krwi to:

testy NIPT oparte na analizie wolnego DNA płodowego – badania prenatalne nieinwazyjne o wysokiej czułości. Najczęściej wybieranym jest test NIFTY pro (ponad 9 000 000 badań NIFTY wykonanych na całym świecie), który wyróżnia się ubezpieczeniem, walidacją kliniczną i szerokim zakresem badanych chorób – aż 94). Zobacz więcej informacji o NIFTY pro

Badania prenatalne z krwi z wolnego DNA płodowego – testy o wysokiej czułości

Spośród wymienionych powyżej badań prenatalnych z krwi najdokładniejsze są badania genetyczne NIPT.

Mają one także największy zakres badanych chorób. Nowoczesne badania prenatalne z krwi o wysokiej czułości polegają na analizie wolnego płodowego DNA izolowanego z krwi mamy. Dla porównania czułość testu PAPP-a szacuje się na poziomie około 90% dla zespołu Downa, tymczasem testu NIFTY pro – ponad 99%.

Wolne płodowe DNA, zwane cffDNA (ang. cell free fental DNA) przedostaje się do krwi matki głównie poprzez łożysko. Jego stężenie rośnie wraz z wiekiem ciąży i w okolicach 10 tygodnia ciąży możliwe jest przeprowadzenie badania prenatalnego.

Czytaj więcej: Czym jest cffDNA? Badania wolnego płodowego DNA

Test NIFTY pro jest szerokim nieinwazyjnym badaniem prenatalnym i jedynym z ubezpieczeniem

Nieinwazyjnym badaniem prenatalnym z krwi o szerokim zakresie jest test NIFTY pro. Sprawdza zdrowie dziecka pod kątem 3 trisomii (w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau), nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci oraz 84 mikrodelecji / mikroduplikacji. Zobacz zakres testu NIFTY pro

Dodatkowe korzyści, jakie wynikają z testu NIFTY pro to ubezpieczenie w przypadku otrzymania wyniku fałszywie negatywnego oraz zwrot kosztów, jeśli badanie wskaże konieczność wykonania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji, FISH, analizy mikromacierzy chromosomów i innych badań). Czytaj więcej o ubezpieczeniu NIFTY pro

„Test NIFTY to pierwszy test NIPT, który został wprowadzony na rynek badań NIPT kilka lat temu. Do dzisiaj wykonano test NIFTY w przypadku ponad 9 000 000 kobiet na całym świecie i jest to test sprawdzony na największej liczbie przypadków.

Ponieważ obliczanie ryzyka odbywa się, w dużym uproszczeniu, na zasadzie statystycznej, to ważne jest, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków.

Dodatkową przewagą testu NIFTY pro nad testami konkurencyjnymi jest jego najszerszy zakres. Wykrywa podstawowe aberracje chromosomalne, a więc zespoły trisomii 21, 18, 13, 9, 16, 22, ale także 85 aneuploidii, mikrodelecji i mikroduplikacji innych chromosomów. Tak szerokiego panelu wykrywczego nie ma żaden konkurencyjny test.

Ponieważ ceny wszystkich testów są porównywalne, to warto zdecydować się na ten, który zapewnia najszerszy panel badanych nieprawidłowości. Dodatkowo test NIFTY pro to jedyny test dostępny z ubezpieczeniem. W przypadku wykrycia wady, ubezpieczyciel pokrywa wydatki na diagnostykę prenatalną. Pomimo bardzo wysokiej czułości testu, wynoszącej ponad 99,9% wykrywalności badanych wad, w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (około 1/10.000 badanych przypadków) ubezpieczyciel wypłaca duże odszkodowanie.”

– dr Katarzyna Mikołajczyk, specjalista ginekologii i położnictwa

Kiedy warto wykonać test NIFTY pro?

Badania prenatalne nieinwazyjne – porównanie testu NIFTY pro i innych badań prenatalnych

Umów test NIFTY pro – ogólnopolski formularz online

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
• Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
•  NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres w ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres w ciąży bliźniaczej: trisomia 21., 13., 18. i płeć na życzenie.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
• Możliwość płatności w ratach, P24NOW.

Cena: 2397,-

Całkowita cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Cena na nie wiąże się z dopłatami, jest to cena całkowita. Jest możliwość płatności w ratach.

Ogólnopolski formularz rejestracji on-line

Po wysłaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Test NIFTY pro opinie

W przypadku testu NIFTY opinie często podkreślają spokój, jaki dało rodzicom wykonanie badania. Jeśli występują wątpliwości i obawy dotyczące zdrowia dziecka spowodowane otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, czy wiekiem ciężarnej, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i tak szerokim zakresie, aby odzyskać spokój w ciąży, tak ważny dla dziecka i mamy.

Zobacz też:

• Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a – co dalej? Jakie badania wykonać i dlaczego warto?
• Czy test NIFTY pro zastępuje inne badania prenatalne?
• Częste pytania o test NIFTY pro
• Badania prenatalne w ciąży po 35 roku życia
• Badania prenatalne w ciąży po in vitro

   

   

Źródła: [1] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, [2] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

* W zależności od kursu walutowego