Test NIFTY pro a test PAPP-A – czym się różnią?
Test NIFTY pro różni się od testu PAPP-a przede wszystkim wyższą czułością (ponad 99% dla trisomii 21.).
Różni się również mniejszym prawdopodobieństwem uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego, czyli takiego który wskazuje na chorobę, podczas gdy dziecko jest zdrowe (poniżej 0,05%).
Dzięki temu znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję.
Test NIFTY pro pomaga sprawdzić zdrowie dziecka w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a, a także zdecydować czy konieczne jest wykonywane badań inwazyjnych.
Trzeba podkreślić, że test NIFTY pro jest badaniem genetycznym, które analizuje DNA płodu, natomiast test PAPP-a jest badaniem biochemicznym – w czasie obliczania ryzyka bierze się w nim pod uwagę także czynniki, które jedynie mogą wskazywać na występowanie nieprawidłowości genetycznej u dziecka.
Spis treści:
- Test NIFTY pro a test PAPP-a – podobieństwa i różnice
- Test NIFTY pro a nieprawidłowy wynik testu PAPP-a
- Czy mogę zrezygnować z testu PAPP-a jeśli wykonam test NIFTY pro?
- Porównanie wskaźników wykrywalności i fałszywych wskaźników pozytywnych badań prenatalnych
Test NIFTY pro a test PAPP-a – podobieństwa i różnice
Test NIFTY pro, podobnie jak test PAPP-a jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Oba pozwalają na określenie ryzyka rozwoju trzech najczęstszych aberracji chromosomowych, a mianowicie zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau (test NIFTY pro analizuje dodatkowo inne choroby – w sumie 102).
Niemniej jednak pod względem czułości test NIFTY pro nie ma sobie równych. Ta innowacyjna metoda badawcza potrafi określić niebezpieczeństwo pojawienia się wspomnianych zaburzeń na ponad 99% dla trisomii 21. Dla porównania, wykrywalność zespołu Downa dla testu PAPP-a wynosi zaledwie 90%. Nie ulega chyba wątpliwości, że różnica jest spora.
Co więcej, w teście NIFTY pro jest badane DNA płodu, a nie czynniki mogące świadczyć o trisomii, jak ma to miejsce w PAPP-a i USG.
Chociaż test NIFTY pro również jest badaniem przesiewowym, to charakteryzuje się mniejszą liczbą wyników fałszywie pozytywnych (<0,05%) dzięki czemu mniej pacjentek, których dzieci są zdrowe, jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
Standardową próbką do jednego, jak i drugiego testu jest kilka mililitrów krwi pobranych od ciężarne kobiety. Pozyskanie materiału do analizy przypomina zatem zwykłą morfologię. Omawiane badania różnią się jednak znacząco pod względem samej metody.
Test NIFTY pro różni się od badania PAPP-a również znacznie większym zakresem badanych chorób – bada dziecko pod kątem aż 102 chorób. Dodatkowo na życzenie określa płeć. Zobacz zakres badania NIFTY pro
Inne różnice między testami NIFTY pro i PAPP-a, to:
- Test NIFTY pro bada DNA płodu, nie czynniki mogące świadczyć o trisomii.
- Metoda badania – test NIFTY pro jest badaniem genetycznym (analizuje się wolne płodowe DNA, cffDNA), test PAPP-a – badaniem biochemicznym (analizuje się białko ciążowe).
- Dostępność – test NIFTY pro jest dostępny od 10 tygodnia ciąży i nie ma górnej granicy, PAPP-a wykonuje się tylko między 11 do 14 tygodnia ciąży.
- Badanie płci dziecka już od 10 tygodnia ciąży – w teście NIFTY pro na życzenie rodziców na wyniku podawana jest płeć dziecka.
Zobacz też porównanie testu NIFTY pro i Pappa oraz UDG i amniopunkcji:
Test NIFTY pro a nieprawidłowy wynik testu PAPP-a
Test NIFTY pro jest często wykonywany w sytuacji otrzymania złego wyniku testu PAPP-a, czyli gdy wynik PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby. Często pomaga podjąć decyzję, czy badania diagnostyczne (np. amniopunkcja) są konieczne. Często jest tak, że nawet jeśli test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u pacjentek, których dzieci są zdrowe. Test NIFTY pro dzięki swojej bardzo wysokiej czułości może więc pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna i uniknąć niepotrzebnego ryzyka.
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Czy mogę zrezygnować z badania PAPP-a jeśli wykonam NIFTY pro?
Zarówno test NIFTY pro jak i test PAPP-a są nieinwazyjnymi (przesiewowymi) badaniami prenatalnymi, wykonywanymi z krwi i całkowicie bezpiecznymi dla dziecka. Nie są jednak tym samym, różnią się m. in. czułością, metodą badania (pierwszy jest testem genetycznym, drugi – biochemicznym) i zakresem badanych chorób. Dodatkowo, przy teście PAPP-a wykonuje się również USG, które dostarcza też informacji poza tymi związanymi z chorobami genetycznymi.
Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań przesiewowych I trymestru, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. [1]
Zobacz też: Przykładowy wynik testu NIFTY pro wraz z opisem
Porównanie wskaźników wykrywania i fałszywych wskaźników pozytywnych badań prenatalnych
Źródło [2]
Źródło [2]
Na czym polega test PAPP-A?
Test PAPP-a pozwala ocenić ryzyko zachorowania dziecka na zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Pobraną od ciężarnej kobiety próbkę krwi poddaje się analizie biochemicznej, która określa stężenie PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) oraz wolnej beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej).
Test PAPP-a połączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) jest nazywany testem połączonym czyli złożonym (ang. CST, Combined Screening Test) i w takim ujęciu składa się z 3 elementów:
- Szczegółowy wywiad lekarski
- Biochemiczną analizę krwi
- USG przezierności karkowej
Zobacz też: Jak odczytać wynik testu PAPP-a? Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a z zdrowie dziecko. Konsultacja wyniku testu PAPP-a
Czym jest test NIFTY pro?
Badanie NIFTY opiera się na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA), które już po upływie miesiąca od chwili poczęcia zaczyna być obecne we krwi matki. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 21., 18. i 13. Badanie wykonuje się również w celu stwierdzenia ryzyka nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci, a w tym wystąpienia zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera, zespołów XXX, XYY oraz zespołów mikrodelecyjnych 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2). W sumie test NIFTY pro bada aż 102 choroby genetyczne.
Pojawienie się przesiewowego testu NIFTY na polskim rynku medycznym można uznać za przełomowy moment w dziedzinie bezpiecznych badań prenatalnych. Jego wysoka czułość przewyższa wszystkie stosowane dotychczas metody badawcze badań przesiewowych, w tym opisany powyżej test PAPP- A.
Umów test NIFTY pro
Test NIFTY pro
- 102 nieprawidłowości genetyczne (najszerszy test NIFTY): trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., 92 zespoły delecji i duplikacji, aneuploidie XY (niedostępne dla ciąży bliźniaczej) oraz ustalenia przypadkowe.
- Płeć na życzenie.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest jeszcze szybciej (5-6 dni).
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki - jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego (nieprawidłowego) w cenie badania. Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
- Do wyników dołączamy wskazówki "Jak odczytać wynik" w cenie badania. Zostały opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem, dzięki czemu wynik jest jeszcze bardziej zrozumiały.
- Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
- Dostępne są raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
Cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena całkowita, bez dodatkowych opłat.
Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Mamy 20 lat doświadczenia. Specjalizujemy się w badaniach genetycznych od 2003 roku i wykonaliśmy analizy dla 460 000 Pacjentów.
- Jesteśmy podmiotem leczniczym z OC. Laboratorium Diagnostyki Medycznej testDNA jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) – wpis nr 3449.
- Nasze badania możesz wykonać w jednym z blisko 300 punktów pobrań lub z pobraniem próbki w domu w całej Polsce. Nasz centralny oddział laboratoryjny mieści się w Katowicach.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – BLIK płacę później, Mediraty.
- Nasza cena jest całkowita, bez dodatkowych opłat – zawiera już pobranie próbki i konsultację nieprawidłowego wynik NIFTY pro z lekarzem genetykiem.
- Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
- Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wsparciem – z bezpłatnych konsultacji możesz skorzystać codziennie.
- Wynik wygodnie online – nasze pacjentki mają dostęp do bezpiecznego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Wykonanie badania NIFTY pro u nas nie wiąże się z wpisem do rejestru ciąż.
- Średnia opinia Pacjentów o nas to 4,9/5 ⭐⭐⭐⭐⭐. Opinie możesz sprawdzić w serwisach Facebook i Google oraz na naszej stronie tutaj >>
Co mówią Mamy o nas?
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro:
Test NIFTY pro – częste pytania
Test NIFTY pro pozwala wykryć:
- 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
- 92 delecje / duplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa
Po części tak. Test NIFTY pro podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99% (dla trisomii 21. i innych aneuploidii). W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej test NIFTY pro ma bardzo szeroki zakres – dużo szerszy niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A i znacznie rzadziej mamy w tym przypadku do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym (w przypadku testu PAPP-A jest to dość częsta sytuacja). Podsumowując choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.
Nie. Test NIFTY pro jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY pro wskaże ryzyko wystąpienia choroby, rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia dziecka (płyn owodniowy) poprzez nakłucie powłok brzusznych i poddaniu go szczegółowej analizie cytogenetycznej.
Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Często wynik jest szybciej (5-6 dni).
Zobacz więcej pytań o test NIFTY pro
Na polskim rynku medycznym pojawia się coraz więcej przesiewowych nieinwazyjnych badań prenatalnych (przesiewowych). Choć w dalszym ciągu nie stosuje się ich do postawienia ostatecznej diagnozy, to przez niektórych uważane są za bezpieczniejszą alternatywę dla badań inwazyjnych. Do najpopularniejszych zalicza się test PAPP-A, a ostatnio także test NIFTY pro – nowoczesny prenatalny test NIPT z wolnego płodowego DNA, o wysokiej czułości. Czym różnią się od siebie obie te dwa przesiewowe badania prenatalne? Kiedy je wykonać?
Źródło:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
