Test NIFTY a test PAPP-A — czym się różnią?

Test NIFTY a test PAPP — A — czym się różnią?

test nifty a test papp-a

Na pol­skim ryn­ku medycz­nym poja­wia się coraz wię­cej prze­sie­wo­wych badań pre­na­tal­nych. Choć w dal­szym cią­gu nie sto­su­je się ich do posta­wie­nia osta­tecz­nej dia­gno­zy, to przez nie­któ­rych uwa­ża­ne są za bez­piecz­niej­szą alter­na­ty­wę dla badań inwa­zyj­nych. Do naj­po­pu­lar­niej­szych zali­cza się test PAPP-A, a ostat­nio tak­że test NIFTY. Czym róż­nią się od sie­bie obie te meto­dy?

Podobieństwa i różnice…

Test NIFTY, podob­nie jak test PAPP-A jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym. Oba pozwa­la­ją na okre­śle­nie ryzy­ka roz­wo­ju trzech naj­częst­szych aber­ra­cji (muta­cji) chro­mo­so­mo­wych, a mia­no­wi­cie zespo­łu Downa, zespo­łu Edward­sa oraz zespo­łu Patau. Nie­mniej jed­nak pod wzglę­dem sku­tecz­no­ści test NIFTY nie ma sobie rów­nych. Ta inno­wa­cyj­na meto­da badaw­cza potra­fi okre­ślić nie­bez­pie­czeń­stwo poja­wie­nia się wspo­mnia­nych zabu­rzeń na ponad 99%. Dla porów­na­nia, wykry­wal­ność zespo­łu Downa w przy­pad­ku dru­gie­go z oma­wia­nych badań wyno­si zale­d­wie 90%. Nie ule­ga chy­ba wąt­pli­wo­ści, że róż­ni­ca jest spo­ra.

Stan­dar­do­wą prób­ką do jed­ne­go, jak i dru­gie­go testu jest kil­ka ml krwi pobra­nych od cię­żar­nej kobie­ty. Pozy­ska­nie mate­ria­łu do ana­li­zy przy­po­mi­na zatem zwy­kłą mor­fo­lo­gię. Oma­wia­ne bada­nia róż­nią się jed­nak zna­czą­co pod wzglę­dem samej meto­dy.

Na czym polega test PAPP-A

Test PAPP-A skła­da się z trzech zasad­ni­czych eta­pów obej­mu­ją­cych:

  • Szcze­gó­ło­wy wywiad lekar­ski
  • Bio­che­micz­ną ana­li­zę krwi
  • USG prze­zier­no­ści kar­ko­wej

Pobra­ną od cię­żar­nej kobie­ty prób­kę krwi pod­da­je się ana­li­zie bio­che­micz­nej, któ­ra okre­śla stę­że­nie PAPP-A (cią­żo­we biał­ko oso­czo­we A) oraz wol­nej beta hCG (wol­na pod­jed­nost­ka beta gona­do­tro­pi­ny kosmów­ko­wej).

Czym jest NIFTY

Bada­nie NIFTY opie­ra się na ana­li­zie wol­ne­go, poza­ko­mór­ko­we­go DNA pło­du (cffD­NA), któ­re już po upły­wie mie­sią­ca od chwi­li poczę­cia zaczy­na być obec­ne we krwi mat­ki. Wykry­wal­ność tri­so­mii okre­śla­na jest w tym przy­pad­ku na ponad 99%. To jed­nak nie koniec. Bada­nie wyko­nu­je się rów­nież w celu stwier­dze­nia ryzy­ka nie­pra­wi­dło­wo­ści  w obrę­bie chro­mo­so­mów płci, a w tym wystą­pie­nia zespo­łu Kli­ne­fel­te­ra, zespo­łu Tur­ne­ra, zespo­łów XXX, XYY oraz zespo­łów mikro­de­le­cyj­nych 5p (zespół kocie­go krzy­ku), 1p36, 2q33.1,  zespo­łu Jacob­se­na (11q23), zespo­łu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespo­łu Van der Woude (1q32.2), zespo­łu Pra­de­ra-Wil­lie­go­/An­gel­ma­na (15q11.2).

Poja­wie­nie się prze­sie­wo­we­go testu NIFTY na pol­skim ryn­ku medycz­nym moż­na uznać za prze­ło­mo­wy moment w dzie­dzi­nie bez­piecz­nych badań pre­na­tal­nych. Jego wyso­ka czu­łość prze­wyż­sza wszyst­kie sto­so­wa­ne dotych­czas meto­dy badaw­cze, w tym opi­sa­ny powy­żej test PAPP- A.

Comments are closed.