Ciąża po 35 roku życia i ciąża po 40. Jakie badania prenatalne wykonać i dlaczego warto?

Mamom w ciąży po 35 roku życia zaleca się wykonanie badań prenatalnych. Pozwalają one zadbać o zdrowie dziecka jeszcze na etapie ciąży. W większości przypadków nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i dostarczają ważnych informacji na temat zdrowia. Jak zadbać o ciążę po 35 i po 40 roku życia?

W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) takie jak USG i test PAPP-a.

Obecnie dostępny jest również nieinwazyjny test prenatalny – test NIFTY pro.

• Jest wykonywany z krwi Mamy, a więc całkowicie nieinwazyjny. W krwi mamy jest obecny wolny płodowy DNA, który można zbadać w kierunku chorób.
• Ma czułość wyższą niż test Papp-a (ponad 99% dla trisomii 21.).
• Na wynik NIFTY pro nie wpływa wiek Mamy.
• Dzięki wysokiej czułości NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka, a jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
• Jednocześnie NIFTY pro ma szeroki zakres – bada 102 nieprawidłowości genetyczne, dlatego warto zrobić go w ciąży po 35 roku życia, kiedy ryzyko choroby dziecka zwiększa się.

Poniżej opisujemy korzyści, jakie daje zrobienie testu NIFTY pro oraz dlaczego warto robić badania prenatalne w ciąży po 35 roku życia

Ciąża po 35 roku życia – dlaczego warto robić badania prenatalne?

Ciąża w wieku 35 lat, a także ciąża po 40 roku życia zwiększa szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa oraz innych chorób genetycznych. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety w wieku 20 lat wynosi 1:1527, a u kobiety w wieku 35 lat już 1: 356.

Wiek powyżej 35 lat stanowi więc jedno z podstawowych wskazań do tego, by wykonać badania prenatalne, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć chorobę dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.

Warto podkreślić, że w zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne nie wykrywają nieprawidłowości i rodzice uzyskują ważną informację na temat zdrowia dziecka.

Z kolei wychwycenie nieprawidłowości jeszcze na etapie prenatalnym jest bardzo ważne dla zdrowia, a nawet życia dziecka.

Obecnie niektóre wady można leczyć jeszcze w łonie matki, co zwiększa szansę na poprawę zdrowia i funkcjonowania dziecka. Lekarze mają też możliwość na opracowanie schematu postępowania obejmującego np. operacje przeprowadzaną w niedługim czasie po narodzinach. Jeśli wykrytej choroby nie można leczyć, wówczas rodzice mają czas na poszerzenie wiedzy o niej, a także zorganizowanie opieki nad bardziej wymagającym maluchem i na oswojenie się z myślą o chorobie.

Jakie badania prenatalne po 35 roku życia wykonać? Badania przesiewowe (nieinwazyjne)

Zwykle w pierwszej kolejności lekarz proponuje wykonanie badań przesiewowych (nieinwazyjnych), które mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia chorób u dziecka, w tym zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13). Do badań nieinwazyjnych należą biochemiczne badania krwi takie jak test PAPP-A i USG.

Są to badania refundowane mamom powyżej 35 roku życia (wiek powyżej 35 lat jest jednym z kryteriów programu bezpłatnych badań prenatalnych prowadzonego przez NFZ).

Jeśli badania przesiewowe wykryją podwyższone ryzyko choroby, to znaczy, że konieczne jest rozszerzenie diagnostyki. Proponowane są wówczas badania diagnostyczne (rozstrzygające, inwazyjne) np. amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.

Zdarza się tak, że test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby (które uwzględnia też wiek matki) a dalsze badania go nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. Przed wykonaniem badania inwazyjnego warto więc wykonać badania wolnego płodowego DNA NIPT, które mają wysoką czułość.

Dlaczego warto zrobić NIFTY pro?

NIPT, który został wykonany już ponad 10 000 0000 razy na całym świecie, to NIFTY. NIFTY pro ma szeroki zakres – bada 102 nieprawidłowości genetyczne oraz płeć na życzenie.

Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.), jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym jeśli była podejrzewana np. trisomia 21. Jest przy tym prosty – do badania NIFTY pro pobiera się nieinwazyjnie małą próbkę krwi Mamy. Test można wykonać już po 10 tygodniu ciąży, a wynik dostępny jest szybko – maksymalnie do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Na NIFTY pro można umówić się w blisko 300 punktach pobrań lub w domu w całej Polsce. Więcej informacji dostępnych jest pod numerem tel. 533 090 626, zapraszamy też do skorzystania z bezpłatnych konsultacji:

Bezpłatne konsultacje

Bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną można zamówić wypełniając poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.

.

.

Diagnostyczne (inwazyjne) badania prenatalne

W diagnostycznych badaniach prenatalnych analizowane są próbki pobrane bezpośrednio z otoczenia płodu, np. płyn owodniowy pobrany w czasie amiopunkcji. Ich podstawową zaletą jest jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego zakresu zaburzeń w rozwoju płodu.

Wiążą się jednak z ryzykiem 1-2% wystąpienia powikłań, wśród których można wymienić utratę ciąży, krwawienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, przedwczesne odpływanie wód płodowych czy wystąpienie czynności skurczowej.

Chociaż ryzyko badań diagnostycznych można ograniczyć niemal do zera, gdy są wykonywane przez doświadczonego specjalistę, to część mam woli zrobić badania nieinwazyjne. Co więcej, wiele amniopunkcji wykonywanych jest u mam, które mają zdrowe dzieci. Często bowiem zdarza się, że test PAPP-a i test złożony wskazują podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii, więc wykonuje się amniopunkcję, ale ona nie potwierdza choroby i dziecko rodzi się zdrowe.

W takiej sytuacji mamy mogą sięgnąć po nowoczesne badanie prenatalne NIFTY pro – jest ono wykonywane z krwi Mamy i ma wysoką czułość, która dla trisomii 21. wynosi ponad 99% – co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. A co ważne, test NIFTY pro jest badaniem genetycznym i na jego wynik nie pływa wiek matki.

Ważne: Test NIFTY PRO ma niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na chorobę, której nie ma) niż badania przesiewowe takie jak PAPP-A. W NIFTY wynosi ono poniżej 0,05%. Oznacza to, że dzięki niemu znacznie mniej kobiet, które mają zdrowe dzieci, jest kierowanych na badania inwazyjne. Więcej o NIFTY pro >>

Badania prenatalne z krwi o wysokiej czułości NIPT: NIFTY pro

Od kilku lat w Polsce dostępne są badania nieinwazyjne, tzw. testy NIPT. Jednym z pierwszych testów NIPT był NIFTY, który do tej pory na całym świecie został wykonany już ponad 10 000 000 razy. Ma  też szeroką walidację kliniczną, która świadczy o jego wiarygodności.

W NIFTY pro analizuje się DNA płodu (cffDNA) obecne w krwi mamy, a na wynik badania nie wpływa wiek ciężarnej.  Charakteryzują się wysoką czułością i nieinwazyjnym pobraniem próbki.

Pozwala sprawdzić zdrowie dziecka w szerokim zakresie (102 nieprawidłowości)  i to bardzo wcześnie, bo już po 10 tygodniu ciąży.

Test NIFTY pro, który poza podstawowymi trisomiami (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau) analizuje również inne zaburzenia liczby chromosomów, a także mikrodelecje i mikrodupilkacje – w sumie 102 nieprawidłowości. Określa też płeć dziecka (na życzenie). Więcej w artykule: Czym jest test NIFTY pro? >>

Dlaczego warto zrobić test NIFTY pro w ciąży po 35 roku życia?

Test NIFTY pro jest polecany wszystkim kobietom w ciąży po 35 roku życia, które chciałyby sprawdzić zdrowie dziecka w nieinwazyjny sposób i w szerokim zakresie (bada 102 nieprawidłowości genetyczne).

Badanie ma wysoką czułość i bada DNA, nie czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia choroby genetycznej. Na wynik testu NIFTY pro nie wpływa wiek matki.

O wiarygodności testu świadczy też szeroka walidacja kliniczna i ponad 10 000 000 badań wykonanych na całym świecie. Czułość testu NIFTY pro dla trisomii 21. (zespół Downa) wynosi ponad 99% co jest porównywalne z czułością amniopunkcji.

Test NIFTY pro warto wykonać również w przypadku uzyskania złego  wyniku testu PAPP-a i podwyższonego ryzyka obliczonego po teście złożonym, gdyż jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.

Na czym polega NIFTY pro?

Test NIFTY pro to proste badanie wykonywane z małej próbki krwi, pobranej jak do morfologii. Nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej.

Ogólnopolska rejestracja

Sprawdź pakiety NIFTY pro i innych NIPT w testDNA

Umów NIFTY pro

Po rezerwacji terminu prosimy oczekiwać kontaktu zwrotnego i przyjść do placówki po potwierdzeniu terminu przez naszego konsultanta.

Każdą rezerwację terminu potwierdzamy telefonicznie w ciągu jednego dnia.

.

Badania prenatalne po 35 roku życia a refundacja NFZ i program badań prenatalnych w Polsce

Wiek ponad 35 lat wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób genetycznych u dziecka i jest jednym z kryteriów programu badań prenatalnych refundowanych przez NFZ. Badania prenatalne refundowane po 35 roku (liczy się rok, w którym mama kończy 35 lat) życia to m. in. test PAPP-a, USG i amniopunkcja.

Refundacją nie są objęte badania wolnego płodowego DNA, co oznacza, że test NIFTY pro można zrobić tylko prywatnie. Umożliwiamy płatność w ratach. Więcej informacji: Metody płatności NIFTY pro

Ciąża po 35 i po 40 – dlaczego coraz częściej decydujemy się na późniejsze macierzyństwo?

Kobiety decydują się na późne macierzyństwo zazwyczaj dlatego, że zależy im na rozwoju i karierze zawodowej. Lekarze jednak są nastawieni do tego dość sceptycznie. Ciąża po 35 roku życia, a tym bardziej ciąża po 40 roku życia wiąże się bowiem ze zwiększonym ryzykiem komplikacji i powikłań.

O ile ciąża po 35 roku życia pozwala na lepsze przygotowanie (emocjonalne i finansowe), by powitać na świecie nowego członka rodziny, o tyle z punktu widzenia biologii nie jest ona zbyt korzystna. Płodność kobiecych komórek jajowych maleje z wiekiem, a im późniejsza ciąża, tym większe ryzyko wystąpienia u dziecka mutacji i wad genetycznych. Na szczęście są dostępne badania prenatalne, które pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed narodzinami i zadbać o nie, a także odzyskać spokój tak ważny w czasie ciąży.

Badania genetyczne w ciąży po 35 roku

Badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia wykonywane zwykle w pierwszej kolejności to testy nieinwazyjne. Są to tzw. badania wolnego płodowego DNA. Analizy przeprowadza się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej, w której krąży wolne płodowe DNA (cffDNA). Zastosowana metoda jest nie tylko nieinwazyjna, ale także pozwala na uzyskanie wysokiej czułości, nawet powyżej 99%. Badania, które nie wiążą się z żadnymi komplikacjami czy też ryzykiem poronienia, są dostępne już po 10 tygodniu ciąży, może je wykonać niemal każda kobieta, której zależy na sprawdzeniu zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami.

Badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia, które są inwazyjne, warto rozważyć wtedy, gdy badania wolnego płodowego DNA dadzą nieprawidłowy wynik (wskazujący na wysokie ryzyko choroby). Są to tzw. badania genetyczne z próbki z otoczenia płodu. Polegają one na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu (np. z płynu owodniowego), w związku z czym – chociaż są bezpieczne – nie można w nich całkowicie wykluczyć ryzyka powikłań. Możliwe komplikacje to uszkodzenie łożyska, pęknięcie pęcherza płodowego, krwawienie z dróg rodnych, infekcja wewnątrzmaciczna lub odpłynięcie wód płodowych. Najmniejsze ryzyko powikłań dotyczy amniopunkcji (ryzyko poronienia wynosi od 0,2% do 1% [1]), dlatego jest to najczęściej zalecane inwazyjne badanie prenatalne. Do amniopunkcji przystąpić można zwykle do 20 tygodnia ciąży. Po jej wykonaniu możliwa jest analiza kariotypu (zestawu chromosomów) dziecka, co pozwala precyzyjnie zdiagnozować nawet 200 różnych nieprawidłowości genetycznych. Inne inwazyjne badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia to kordocenteza oraz biopsja kosmówki.

Więcej artykułów o badaniach prenatalnych na stronie badanienifty.pl:

• Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jak go interpretować, jakie są normy, z kim skonsultować wynik badania?
• Nieinwazyjne badania prenatalne i badania z krwi
• Czym są badania prenatalne, kiedy je zrobić i gdzie

Źródła:

1. Kowalczyk D. et al. Analiza przebiegu ciąży i porodu po amniopunkcji genetycznej u kobiet po 35. roku życia. Ginekologia Polska 82: 738-742 (2011)

2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33