Nieprawidłowy, zły wynik testu PAPP-a – co robić? Jakie badania wykonać i dlaczego warto?
Zły wynik testu PAPP-a lub ryzyko pośrednie po teście złożonym nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore.
Taki wynik pokazuje, że warto dokładniej sprawdzić sytuację i rozważyć dalszą diagnostykę. W zależności od indywidualnych czynników lekarz może zaproponować badania diagnostyczne (np. amniopunkcję) lub nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak NIFTY pro lub FeliaTest.
.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Jeśli masz pytania po otrzymaniu wyniku testu PAPP-A, możesz zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną, która pomoże Ci uporządkować informacje i wskazać możliwe dalsze kroki do omówienia z lekarzem. Znajdziesz nas również pod numerem 533 090 626
.
- Co oznacza zły wynik testu PAPP-A i jakie wartości mogą wskazywać na podwyższone ryzyko?
- Kiedy ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru uznaje się za nieprawidłowe?
- Co oznacza ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
- Czy nieprawidłowy wynik testu PAPP-A może wystąpić mimo dobrego USG?
- Co może wpłynąć na nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?
- Co zrobić po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A?
- Gdzie zrobić test NIPT? Rejestracja online
Artykuł ma charakter informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza!
Co oznacza zły wynik testu PAPP-A?
Zły wynik testu PAPP-A oznacza podwyższone statystyczne ryzyko wystąpienia u dziecka niektórych trisomii, a nie rozpoznanie choroby. Ryzyko to ocenia się na podstawie łącznie analizowanych wyników: stężenia PAPP-A, wolnej beta-hCG oraz badania USG (przezierności karkowej).
Jakie wartości PAPP-A mogą wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii?
- W przypadku zespołu Downa (trisomii 21) podwyższone ryzyko może być związane z charakterystycznym układem wyników biochemicznych i USG. Najczęściej obserwuje się obniżone stężenie PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższoną wolną beta-hCG (powyżej 2,52 MoM) oraz zwiększoną przezierność karkową w badaniu USG.
- Podwyższone ryzyko zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomii 13) wiąże się zwykle z innym profilem wyników niż w trisomii 21. Najczęściej obserwuje się obniżone stężenie PAPP-A i wolnej beta-hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz nieprawidłowy wynik badania przezierności karkowej. [3]
Kiedy ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru uznaje się za nieprawidłowe?
Ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru obliczane jest automatycznie przez specjalistyczne programy, które uwzględniają nie tylko wyniki testu PAPP-A i USG, ale także wiek ciężarnej, wiek ciąży oraz wywiad położniczy.
I zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) za wynik nieprawidłowy uznaje się sytuację, gdy obliczone ryzyko trisomii wynosi 1:300 lub więcej.
Co oznacza ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
Ryzyko pośrednie oznacza wynik, który nie jest ani jednoznacznie prawidłowy, ani jednoznacznie nieprawidłowy. Termin ten odnosi się do badań przesiewowych I trymestru, w tym testu PAPP-A.
Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru wynoszące od 1:300 do 1:1000.
Czy nieprawidłowy wynik testu PAPP-A może wystąpić mimo dobrego USG?
Tak, nieprawidłowy wynik testu PAPP-A może wystąpić nawet wtedy, gdy badanie USG jest prawidłowe. Wynika to z faktu, że test PAPP-A i USG oceniają różne parametry i opierają się na innych metodach badania.
Test PAPP-A i USG uzupełniają się, ale nie zawsze dają spójny obraz ryzyka. Prawidłowy wynik USG nie wyklucza nieprawidłowego wyniku biochemicznego, podobnie jak sam wynik PAPP-A nie przesądza o stanie zdrowia dziecka.
Ocena ryzyka zawsze powinna uwzględniać całość wyników badań prenatalnych. Na rezultat testu PAPP-A mogą wpływać także czynniki niezwiązane z wadą genetyczną, takie jak stres, przyjmowane leki czy indywidualne cechy organizmu ciężarnej.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore. Oznacza jedynie, że potrzebna jest dalsza ocena sytuacji, aby lepiej zrozumieć przyczynę podwyższonego ryzyka.
Co może wpłynąć na nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie zawsze jest związany z wadą genetyczną dziecka. Na rezultat badania mogą wpływać także czynniki niezależne od rozwoju płodu.
Do czynników, które mogą wpłynąć na wynik testu PAPP-A, należą m.in.
- silny stres,
- przebyte infekcje,
- zaburzenia hormonalne
- przyjmowane leki.
Właśnie dlatego wynik testu PAPP-A zawsze powinien być analizowany w szerszym kontekście klinicznym.
Co zrobić po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że konieczna jest dalsza diagnostyka, a nie że dziecko jest chore. Taki wynik wskazuje na podwyższone ryzyko statystyczne i jest sygnałem do dokładniejszego sprawdzenia sytuacji.
Dalsze postępowanie ustala lekarz na podstawie całego obrazu ciąży. Może on zaproponować badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, lub dodatkowe badania przesiewowe o wyższej czułości, np. testy wolnego płodowego DNA takie jak FeliaTest lub NIFTY pro.
Bezpłatne konsultacje
Jeśli chcesz spokojnie omówić dostępne możliwości i zrozumieć, jakie badania są dostępne w Twojej sytuacji, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną.
Zadzwoń: 533 090 626
Jakie badania zrobić według rekomendacji?
REKOMENDACJE
Postępowanie po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A opiera się na rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC). Określają one, jakie dalsze kroki mogą zostać zaproponowane w zależności od poziomu ryzyka[2]:
- Przy ryzyku pośrednim, czyli gdy obliczone ryzyko mieści się w przedziale od 1:300 do 1:1000, lekarz może zaproponować wykonanie badania NIPT
- Jeśli ryzyko mieści się w przedziale od 1:100 do 1:300, lekarz może zaproponować badanie NIPT lub diagnostykę genetyczną po inwazyjnym pobraniu próbki, np. amniopunkcję. [2]
**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR – fetal heart rate) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).
Czy amniopunkcja jest zawsze konieczna po nieprawidłowym wyniku PAPP-A?
Niepokojący wynik testu PAPP-A nie musi oznaczać konieczności natychmiastowej amniopunkcji. W takiej sytuacji możliwe jest wykonanie nieinwazyjnego badania NIPT, np. test NIFTY pro czy FeliaTest, które może pomóc spokojniej ocenić sytuację.
Większość kobiet z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A rodzi zdrowe dzieci. Statystyki pokazują, że około 70% pacjentek zakwalifikowanych do dalszej diagnostyki nie ma potwierdzenia wady genetycznej w badaniach rozstrzygających.
Dla kobiet, które obawiają się badań inwazyjnych, dostępne są nieinwazyjne testy prenatalne NIPT, wykonywane z krwi mamy i charakteryzuje się wysoką czułością, dzięki czemu w wielu przypadkach pomaga ograniczyć liczbę niepotrzebnych amniopunkcji.
Masz pytania o NIPT w Twojej sytuacji? Zadzwoń do nas codziennie pod numer tel. 533 090 626 lub zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę telefoniczną.
Choć amniopunkcjia wykonywana przez doświadczonego specjalistę wiąże się z bardzo niskim ryzykiem, wiele kobiet nadal obawia się badań inwazyjnych. Część pacjentek ma także przeciwwskazania lub chce najpierw upewnić się, czy badanie inwazyjne jest rzeczywiście konieczne. W takich sytuacjach pomocnym etapem pośrednim może być test NIPT.
Gdzie zrobić test NIPT? Rejestracja online
Sprawdź ceny pakietu NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
NIFTY pro | |||
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. – zespół Downa 18. – Edwardsa 13. – Patau |  | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | |
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | | |
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | | | |
| Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz | 140 zespoły, w tym wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. | |
| RHD płodu (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | |
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | | | |
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | | | |
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | | | |
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | | |
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł | Cena: 2211 zł | Cena: 1581 zł | |
Promocja tylko do 31.01.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.01.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin | Promocja tylko do 31.01.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |
| Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
Najczęściej zadawane pytania
Czy zły wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko na pewno jest chore?
Nie. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza jedynie podwyższone ryzyko statystyczne, a nie rozpoznanie choroby. Wiele kobiet z takim wynikiem rodzi zdrowe dzieci.
Co oznacza ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
Ryzyko pośrednie to wynik mieszczący się w przedziale od 1:300 do 1:1000. Nie jest ono ani jednoznacznie prawidłowe, ani nieprawidłowe i wymaga dalszego wyjaśnienia w rozmowie z lekarzem.
Czy nieprawidłowy wynik testu PAPP-A może wystąpić mimo prawidłowego USG?
Tak. Test PAPP-A i badanie USG oceniają różne parametry i mogą dawać niespójne wyniki. Prawidłowe USG nie wyklucza nieprawidłowego wyniku biochemicznego i odwrotnie.
Jakie są możliwe kolejne kroki po nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A?
Dalsze postępowanie ustala lekarz na podstawie całego obrazu ciąży. Może on zaproponować:
- dokładniejszą ocenę USG,
- nieinwazyjne badania wolnego DNA płodu (NIPT) takie jak np. FeliaTest i NIFTY pro.
- w wybranych przypadkach badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja.
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne dają wiedzę, która może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie w ciąży. W wielu sytuacjach pozwalają wcześniej wykryć nieprawidłowości, przygotować odpowiednią opiekę medyczną lub zaplanować dalszą diagnostykę – nawet jeśli leczenie nie zawsze jest możliwe.
Dla wielu kobiet równie ważny jest spokój psychiczny. Potwierdzenie, że ciąża rozwija się prawidłowo, pomaga zmniejszyć stres i daje większe poczucie bezpieczeństwa w kolejnych tygodniach ciąży.
Wczesne wykrycie nieprawidłowości umożliwia lekarzom zaplanowanie dalszego postępowania. Może to oznaczać przygotowanie porodu w specjalistycznym ośrodku, zaplanowanie leczenia po narodzinach, a w wybranych przypadkach – także leczenie jeszcze w trakcie ciąży.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] dobreusg.pl [4] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla
*W zależności od kursu walutowego
Data publikacji: 23.12.2020, 07:27 | Ostatnia aktualizacja: 23.12.2025, 11:43
