Wynik testu PAPP-a – co oznacza i jakie są normy? Co po teście PAPP-A?
Otrzymałaś właśnie wynik testu PAPP-a lub wynik z ryzykiem obliczonym po teście złożonym i nie wiesz, co oznaczają?
Z artykułu dowiesz się, o czym informuje wyniki biochemiczne z krwi matki PAPP-a oraz USG, a jakie normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka w badaniach prenatalnych I trymestru.
Opisujemy również, dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a i podwyższonego ryzyka trisomii.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Spis treści – najważniejsze informacje:
- Co oznacza wynik testu PAPP-a i USG w I trymestrze ciąży? Jakie są normy? Test PAPPa normy mlu/l
- Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a? Nieprawidłowe wyniki biochemiczne z krwi matki
Uwaga. Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza
Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?
Zacznijmy od wyjaśnienia, jak odczytać wynik testu PAPP-a i jakie są normy.
Wynik testu PAPP-a informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój dziecka związany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-a w surowicy ciężarnej.
Test PAPPa normy IU/l
Po wykonaniu testu PAPP-a pacjentka otrzymuje wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki w międzynarodowej jednostce IU/l
PAPP-a normy: białko PAPPa normy, wolne b-hcg
Następnie lekarz przelicza je na jednostkę MoM.
Test PAPP-a to nie tylko wyniki biochemiczne z krwi matki, uwzględniana jest też ocena parametrów ultrasonograficznych płodu.
Test PAPP-a zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) oraz fbHCG i jest określany wtedy testem połączonym, inaczej mówiąc złożonym (ang. CST, Combined Screening Test). Poza badaniem wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z lekarzem.
W takim ujęciu:
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [3]
Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego) w badaniach prenatalnych I trymestru
Aby ustalić ryzyko wystąpienia choroby, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo wiek pacjentki, wiek ciąży czy obciążenia wywiadu położniczego. Warto wiedzieć, że na wynik testu PAPP-a wpływają też niektóre leki czy zbyt wczesne lub zbyt późne wykonanie badania – dlatego ważne jest przeprowadzenie testu PAPP-a między ukończonym 10 tygodniem ciąży 14 (dokładnie 13 +6 dni).
Uzyskane wyniki badania mają wartość statystyczną. Jeśli więc na wyniku pojawia się zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 99 kobiet urodzi dziecko bez tej wady.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300. [5]
Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza jednak, że dziecko na pewno urodzi się chore. Wyniki biochemiczne z krwi matki określają jedynie ryzyko pojawienia się nieprawidłowości i w połączeniu z USG wskazują, że konieczne jest sprawdzenie przyczyny i dalsza diagnostyka.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (czyli beta-hCG i badanie PAPP-A).
Zły wynik PAPP-A a NIFTY pro
W takiej sytuacji można wykonać nieinwazyjny test NIPT o wysokiej czułości – NIFTY pro. Jest dokładny i jednocześnie nieinwazyjny, a jego prawidłowy wynik może pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna.. NIFTY został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie i jest dostępny w całej Polsce. Gdzie wykonać NIFTY pro >>
Czy wiesz, że… Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a i testu złożonego wskazuje na podwyższone ryzyko trisomii, można wykonać nieinwazyjny test NIFTY pro. Ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) i jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania prenatalne przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (diagnostycznego, np. amniopunkcji). [4]
Oznacza to, że nawet jeśli uzyskałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest chore.
Jeśli nie chcesz wykonać badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, można wykonać test NIFTY pro w testDNA – nieinwazyjny test z krwi mamy, o wysokiej czułości. Dzięki niemu mniej pacjentek, które mają nieprawidłowy wynik testu PAPP-a, jest kierowanych na amniopunkcję.
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Można do nas zadzwonić codziennie pod numer tel. 533 090 626 lub zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę telefoniczną klikając w baner poniżej.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?
Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci.
Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie nieinwazyjny. Więcej o NIFTY pro >>
Umów test NIFTY pro teraz
Sprawdź ceny pakietów NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Ogólnopolski formularz rejestracji na NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
.
.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?
Wynik badania PAPP-A warto skonsultować z lekarzem ginekologiem. W przypadku obliczonego ryzyka po teście złożonym, taki wynik warto skonsultować też z lekarzem genetykiem.
Pacjentki, które zrobiły test PAPP-a z USG bardzo często nie wiedzą co zrobić z otrzymanym wynikiem obliczonego ryzyka. To naturalne – bez odpowiedniej wiedzy informacje w nim zawarte nie będą mówiły zbyt wiele. Często zdarza się, że lekarz ginekolog prowadzący ciążę nie jest w stanie im go dokładnie wyjaśnić. W takiej sytuacji warto skonsultować wynik testu PAPP-a.
Test PAPP-a i badanie USG służą do oceny ryzyka wystąpienia wad o podłożu genetycznym. W związku z czym powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej.
Warto wiedzieć, że same wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki oraz wyniki badania USG to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby.
Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku testu PAPP-a
Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania oraz udzielić wskazówki co do dalszego postępowania. W czasie telefonicznej konsultacji lekarz dokładnie wyjaśni i omówi wynik testu PAPP-a. Na podstawie informacji uzyskanych od ciebie i analizy twojego rodowodu, będzie mógł ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka i zalecić dalsze postępowanie, w tym badania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka prenatalna. Informacje o konsultacjach z genetykiem dostępne są tutaj >>
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] dobreusg.pl [4] https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [5] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.Więcej: badanienifty.pl/zrodla
* W zależności od kursu walutowego
Oceń artykuł:
