Ciąża po 35 roku życia i ciąża po 40. Jakie badania prenatalne wykonać i dlaczego warto?

Mamom w ciąży po 35 roku życia zaleca się wykonanie badań prenatalnych. Pozwalają one zadbać o zdrowie dziecka jeszcze na etapie ciąży i często pozwalają zyskać spokój. Jak zadbać o ciążę po 35 i po 40 roku życia?

W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) takie jak USG i test PAPP-A. Obecnie dostępny jest również nieinwazyjny test prenatalny – test NIFTY pro oraz FeliaTest.

• Jest wykonywany z krwi Mamy, a więc całkowicie nieinwazyjny. W krwi mamy jest obecny wolny płodowy DNA, który można zbadać w kierunku chorób.
• Ma czułość wyższą niż test PAPP-A (ponad 99% dla trisomii 21.).
• Na wynik nie wpływa wiek Mamy.
• Dzięki wysokiej czułości NIFTY pro i FeliaTest dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka, a jego prawidłowy wynik zwykle nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
• Jednocześnie testy mają szeroki zakres analizy – NIFTY pro bada 102 nieprawidłowości genetyczne, FeliaTest bada ponad 188 – dlatego warto zrobić je w ciąży po 35 roku życia, kiedy ryzyko choroby genetycznej dziecka zwiększa się.

Porozmawiaj z konsultantką medyczną

Masz pytania? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji. Odpowiemy na Twoje pytania i doradzimy rozwiązanie dopasowane do Twoich potrzeb.

Poniżej opisujemy korzyści, jakie daje zrobienie testu NIFTY pro oraz dlaczego warto robić badania prenatalne w ciąży po 35 roku życia

Ciąża po 35 roku życia – dlaczego warto robić badania prenatalne?

Ciąża w wieku 35 lat, a także ciąża po 40 roku życia zwiększa szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa oraz innych chorób genetycznych. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety w wieku 20 lat wynosi 1:1527, a u kobiety w wieku 35 lat już 1: 356.

Wiek powyżej 35 lat stanowi więc jedno z podstawowych wskazań do tego, by wykonać badania prenatalne, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć chorobę dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.

Warto podkreślić, że w zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne nie wykrywają nieprawidłowości i rodzice uzyskują ważną informację na temat zdrowia dziecka.

Z kolei wychwycenie nieprawidłowości jeszcze na etapie prenatalnym jest bardzo ważne dla zdrowia, a nawet życia dziecka.

Obecnie niektóre wady można leczyć jeszcze w łonie matki, co zwiększa szansę na poprawę zdrowia i funkcjonowania dziecka. Lekarze mają też możliwość na opracowanie schematu postępowania obejmującego np. operacje przeprowadzaną w niedługim czasie po narodzinach. Jeśli wykrytej choroby nie można leczyć, wówczas rodzice mają czas na poszerzenie wiedzy o niej, a także zorganizowanie opieki nad bardziej wymagającym maluchem i na oswojenie się z myślą o chorobie.

Jakie badania prenatalne po 35 roku życia wykonać? Badania przesiewowe (nieinwazyjne)

Zwykle w pierwszej kolejności lekarz proponuje wykonanie badań przesiewowych (nieinwazyjnych), które mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia chorób u dziecka, w tym zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13). Do badań nieinwazyjnych należą biochemiczne badania krwi takie jak test PAPP-A i USG.

Są to badania refundowane mamom powyżej 35 roku życia (wiek powyżej 35 lat jest jednym z kryteriów programu bezpłatnych badań prenatalnych prowadzonego przez NFZ).

Jeśli badania przesiewowe wykryją podwyższone ryzyko choroby, to znaczy, że konieczne jest rozszerzenie diagnostyki. Proponowane są wówczas badania diagnostyczne (rozstrzygające, inwazyjne) np. amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.

Zdarza się tak, że test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby (które uwzględnia też wiek matki) a dalsze badania go nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. Przed wykonaniem badania inwazyjnego warto więc wykonać badania wolnego płodowego DNA NIPT, które mają wysoką czułość – takiego jak NIFTY pro i FeliaTest.

Zamów rozmowę

Masz pytania? Nie wiesz, czy badanie NIPT jest dla Ciebie i które wybrać? Bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną można zamówić wypełniając poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie.

.

.

Diagnostyczne (inwazyjne) badania prenatalne

W diagnostycznych badaniach prenatalnych analizowane są próbki pobrane bezpośrednio z otoczenia płodu, np. płyn owodniowy pobrany w czasie amiopunkcji. Ich podstawową zaletą jest jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego zakresu zaburzeń w rozwoju płodu.

Wiążą się jednak z ryzykiem 1-2% wystąpienia powikłań, wśród których można wymienić utratę ciąży, krwawienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, przedwczesne odpływanie wód płodowych czy wystąpienie czynności skurczowej.

Chociaż ryzyko badań diagnostycznych można ograniczyć niemal do zera, gdy są wykonywane przez doświadczonego specjalistę, to część mam woli zrobić badania nieinwazyjne. Co więcej, wiele amniopunkcji wykonywanych jest u mam, które mają zdrowe dzieci. Często bowiem zdarza się, że test PAPP-a i test złożony wskazują podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii, więc wykonuje się amniopunkcję, ale ona nie potwierdza choroby i dziecko rodzi się zdrowe.

W takiej sytuacji mamy mogą sięgnąć po nowoczesne badanie prenatalne NIFTY pro i FeliaTest – są one wykonywane z krwi Mamy i mają wysoką czułość, która dla trisomii 21. wynosi ponad 99% – co jest porównywalne z czułością amniopunkcji.

Ważne: Test NIFTY pro i FeliaTest mają niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na chorobę, której nie ma) – niższe niż badania przesiewowe takie jak PAPP-A. Oznacza to, że dzięki nim znacznie mniej kobiet, które mają zdrowe dzieci, jest kierowanych na badania inwazyjne – mogą uniknąć amniopunkcji.

Badania prenatalne z krwi o wysokiej czułości NIPT

Od kilku lat w Polsce dostępne są badania nieinwazyjne, tzw. testy NIPT. Polegają na analizie DNA płodu (cffDNA) obecnego w krwi mamy.  Charakteryzują się wysoką czułością i nieinwazyjnym pobraniem próbki. Pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka w szerokim zakresie i to bardzo wcześnie, bo już po 10 tygodniu ciąży.

Dlaczego warto zrobić test NIFTY pro i FeliaTest w ciąży po 35 roku życia?

Badania takie jak NIFTY pro i FeliaTest polecane są wszystkim kobietom w ciąży po 35 roku życia, które chciałyby sprawdzić zdrowie dziecka w nieinwazyjny sposób i w szerokim zakresie.

Badania ma wysoką czułość i badają DNA, nie czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia choroby genetycznej. Na wynik testu NIFTY pro nie wpływa wiek matki.

Czułość testu NIFTY pro i FeliaTest dla trisomii 21. (zespół Downa) wynosi ponad 99% co jest porównywalne z czułością amniopunkcji.

Test NIFTY pro i FeliaTest warto wykonać również w przypadku uzyskania złego  wyniku testu PAPP-a i podwyższonego ryzyka obliczonego po teście złożonym, gdyż jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.

Na czym polega NIPT?

Test NIPT to proste badanie wykonywane z małej próbki krwi, pobranej jak do morfologii. Nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Zobacz na czym polega na przykładzie NIFTY pro:

Ogólnopolska rejestracja

Sprawdź pakiety NIPT w testDNA i wybierz badanie dla siebie

	NIFTY pro	FeliaTest Karyo Plus	FeliaTest 3
Zakres badania
3 najczęstsze trisomie 21. – zespół Downa 18. – Edwardsa 13. – Patau
3 rzadkie trisomie !
Pozostałe trisomie i monosomie !	Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2]
Zmiany liczby chromosomów płci (XY) !
Delecje i duplikacje !	92 zespoły od 3 Mpz Na życzenie również inne powyżej 5 Mpz – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] Sprawdź listę >>	140 zespoły, w tym wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. Sprawdź listę >>
RHD płodu ! (opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł
Płeć płodu (na życzenie)
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej	Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY	W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej
Dane
Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin)
Wynik online
Czas oczekiwania na wynik !	Do 10 dni	4-8 dni	4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem
Czułość !
3 najczęstsze trisomie	trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów	Brak danych [2]	99,99% [1]	Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci	99,9% [2]	99,36% [1]	Nie dotyczy
Delecje i duplikacje	> 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2]	≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1]	Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNA
Pobranie próbki w domu w testDNA	Dodatkowo płatne 100 zł
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym !
Informacje dodatkowe
Metoda badania	BGI (Chiny)	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie.!	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie.!
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium	Brak danych !	Ponad 300 000	Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku)	Brak danych !
Gdzie są wysyłane próbki i dane	Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny).	Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU.	Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU.
Walidacja kliniczna !	Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1990 zł  2397 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 2211 zł  2600 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1581 zł  2200 zł
	Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin	Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin	Promocja tylko do 28.02.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
	Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł
	Umów badanie533 090 626	Umów badanie533 090 626	Umów badanie533 090 626

 

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.)  [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów badanie i zrób krok w stronę spokojniejszej ciąży

Każdą rezerwację terminu potwierdzamy telefonicznie w ciągu jednej godziny.

.

Badania prenatalne po 35 roku życia a refundacja NFZ i program badań prenatalnych w Polsce

Wiek ponad 35 lat wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób genetycznych u dziecka i jest jednym z kryteriów programu badań prenatalnych refundowanych przez NFZ. Badania prenatalne refundowane po 35 roku (liczy się rok, w którym mama kończy 35 lat) życia to m. in. test PAPP-a, USG i amniopunkcja.

Refundacją nie są objęte badania wolnego płodowego DNA, co oznacza, że test NIFTY pro można zrobić tylko prywatnie. Umożliwiamy płatność w ratach. Więcej informacji: Metody płatności NIFTY pro

Ciąża po 35 i po 40 – dlaczego coraz częściej decydujemy się na późniejsze macierzyństwo?

Kobiety decydują się na późne macierzyństwo zazwyczaj dlatego, że zależy im na rozwoju i karierze zawodowej. Lekarze jednak są nastawieni do tego dość sceptycznie. Ciąża po 35 roku życia, a tym bardziej ciąża po 40 roku życia wiąże się bowiem ze zwiększonym ryzykiem komplikacji i powikłań.

O ile ciąża po 35 roku życia pozwala na lepsze przygotowanie (emocjonalne i finansowe), by powitać na świecie nowego członka rodziny, o tyle z punktu widzenia biologii nie jest ona zbyt korzystna. Płodność kobiecych komórek jajowych maleje z wiekiem, a im późniejsza ciąża, tym większe ryzyko wystąpienia u dziecka mutacji i wad genetycznych. Na szczęście są dostępne badania prenatalne, które pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed narodzinami i zadbać o nie, a także odzyskać spokój tak ważny w czasie ciąży.

Badania genetyczne w ciąży po 35 roku

Badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia wykonywane zwykle w pierwszej kolejności to testy nieinwazyjne. Są to tzw. badania wolnego płodowego DNA. Analizy przeprowadza się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej, w której krąży wolne płodowe DNA (cffDNA). Zastosowana metoda jest nie tylko nieinwazyjna, ale także pozwala na uzyskanie wysokiej czułości, nawet powyżej 99%. Badania, które nie wiążą się z żadnymi komplikacjami czy też ryzykiem poronienia, są dostępne już po 10 tygodniu ciąży, może je wykonać niemal każda kobieta, której zależy na sprawdzeniu zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami.

Badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia, które są inwazyjne, warto rozważyć wtedy, gdy badania wolnego płodowego DNA dadzą nieprawidłowy wynik (wskazujący na wysokie ryzyko choroby). Są to tzw. badania genetyczne z próbki z otoczenia płodu. Polegają one na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu (np. z płynu owodniowego), w związku z czym – chociaż są bezpieczne – nie można w nich całkowicie wykluczyć ryzyka powikłań. Możliwe komplikacje to uszkodzenie łożyska, pęknięcie pęcherza płodowego, krwawienie z dróg rodnych, infekcja wewnątrzmaciczna lub odpłynięcie wód płodowych. Najmniejsze ryzyko powikłań dotyczy amniopunkcji (ryzyko poronienia wynosi od 0,2% do 1% [1]), dlatego jest to najczęściej zalecane inwazyjne badanie prenatalne. Do amniopunkcji przystąpić można zwykle do 20 tygodnia ciąży. Po jej wykonaniu możliwa jest analiza kariotypu (zestawu chromosomów) dziecka, co pozwala precyzyjnie zdiagnozować nawet 200 różnych nieprawidłowości genetycznych. Inne inwazyjne badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia to kordocenteza oraz biopsja kosmówki.

Więcej artykułów o badaniach prenatalnych na stronie badanienifty.pl:

• Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jak go interpretować, jakie są normy, z kim skonsultować wynik badania?
• Nieinwazyjne badania prenatalne i badania z krwi
• Czym są badania prenatalne, kiedy je zrobić i gdzie

Źródła:

1. Kowalczyk D. et al. Analiza przebiegu ciąży i porodu po amniopunkcji genetycznej u kobiet po 35. roku życia. Ginekologia Polska 82: 738-742 (2011)

2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33