Co bada test NIFTY pro? Jakie choroby wykrywa? Zakres badania

Test NIFTY pro bada pod kątem zaburzeń wszystkie 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequenting).

W sumie jego zakres w ciąży pojedynczej obejmuje 102 nieprawidłowości (i płeć na życzenie), co czyni go testem NIFTY o najszerszym zakresie.

Oprócz dobrze znanych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau NIFTY pro bada również mikrodelecje oraz mikroduplikacje. Dodatkowo w teście NIFTY wynik informuje o płci dziecka (na życzenie). Jest przy tym nieinwazyjny i ma wysoką czułość. Co dokładnie wykrywa test NIFTY pro? Sprawdź, jaki ma zakres badania.

Co bada test NIFTY pro? Jakie choroby wykrywa?

Zakres badania NIFTY pro:

• 6 trisomii: 21. — zespół Downa., 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY) (analiza niedostępna w ciąży bliźniaczej)
• 92 delecje/ duplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa. Przykładowe mikmrodelecje i mikroduplikacje badane w teście NIFTY pro: zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, czy zespół delecji chromosomu Xp21.
• Ustalenia przypadkowe – nieprawidłowości poza listą 102 , podawane na wyniku na życzenie.

Co bada test NITY pro? Szczegółowy zakres badania (lista chorób oraz płeć) TABELA

Lista 102 nieprawidłowości oraz informacja o płci (kliknij w nazwę , aby przeczytać więcej):

Zakres badania
Trisomia 21 (zespół Downa)	✔
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)	✔
Trisomi 13 (zespół Patau)	✔
Zespół Turnera (X)	✔
Zespół Klinefeltera (XXY)	✔
Trisomia chromosomu X (XXX)	✔
Zespół Jacobsa (XYY)	✔
Trisomia 9	✔
Trisomia 16	✔
Trisomia 22	✔
Zespół DiGorge’a (22q11.21)	✔
Delecja 1p36	✔
Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)	✔
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)	✔
Zespół Cri-du-chat (5p)	✔
Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13	✔
Zespół CHDM (6q27) (guz wychodzący z rdzenia kręgowego)	✔
Zespół delecji chromosomu 15q14	✔
Zespół duplikacja chromosomu 17q12	✔
Zespół delecji chromosomu 17q12	✔
Zespół duplikacji chromosomu 3q29	✔
Zespół delecji chromosomu 3q29	✔
Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1	✔
Zespół delecji chromosomu 8q22.1	✔
Holoprosencefalia 1 (21q22.3) (wada mózgowia)	✔
Zepół WAGR (11p13) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu)	✔
Zespół delecji chromosomu 7q11.23	✔
Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23	✔
Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)	✔
HCD (15q26.1) (wrodzona przepuklina przeponowa)	✔
Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3	✔
Zespół delecji chromosomu 17q21.31	✔
Zespół delecji chromosomu Xp11.3	✔
Zespół delecji chromosomu 3q13.31	✔
Zespół delecji chromosomu 8p23.1	✔
Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1	✔
Zespół mikrodelecji 12q14	✔
Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2	✔
Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)	✔
Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)	✔
Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3	✔
Zespół delecji chromosomu 17p13.3	✔
Zespół delecji chromosomu 19q13.11	✔
Zespół duplikacji chromosomu 2q35	✔
Zespół delecji chromosomu 15q25	✔
Zespół delecji chromosomu 22q11.2	✔
Delecja chromosomu 7q	✔
Zespół delecji chromosomu 18q	✔
Zespół delecji chromosomu 9p	✔
Zespół delecji chromosomu 14q11-q22	✔
Zespół delecji chromosomu 6q11-q14	✔
Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2	✔
Zespół delecji chromosomu Xq21	✔
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42	✔
Zespół delecji chromosomu 6q24-q25	✔
Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)	✔
Zespół delecji chromosomu 18p	✔
Zespół delecji chromosomu 10q26	✔
Zespół delecji chromosomu 3pter-p25	✔
Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2	✔
Zespół delecji chromosomu 5q14.3	✔
Zespół delecji chromosomu 13q14	✔
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2	✔
Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)	✔
Zespół delecji chromosomu 15q26-qter	✔
Zespół delecji chromosomu 6pter-p24	✔
Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia)	✔
Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28	✔
Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) (wada mózgowia)	✔
Zespół delecji chromosomu Xp21	✔
Zespół WAGRO (11p13-p12) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu oraz otyłość)	✔
Zespół delecji chromosomu 4q21	✔
Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)	✔
Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)	✔
Zespół Jacobsena (11q23)	✔
Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)	✔
Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)	✔
Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15	✔
Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2	✔
Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2	✔
Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22	✔
Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1	✔
Zespół delecji chromosomu 2q33.1	✔
Zespół delecji chromosomu Xq28	✔
Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2	✔
Zespół delecji chromosomu 16p	✔
Zespół delecji chromosomu 16p13.3	✔
Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2	✔
Zespół delecji chromosomu 5q12	✔
Zespół delecji chromosomu 1p32-p31	✔
Zespół duplikacji chromosomu 1p31	✔
Zespół delecji chromosomu 16q22	✔
Zespół Frias (14q22.1-q22.3)	✔
Płeć płodu (na życzenie)	✔
Ustalenia przypadkowe (na życzenie)	✔

Analiza aneuploidii XY nie jest dostępna w ciąży bliźniaczej

Ustalenia przypadkowe w NIFTY pro

Test NIFTY pro może wykryć zaburzenia spoza zakresu 102 nieprawidłowości. Jeśli Pacjentka wyrazi zgodę, są one raportowane na wyniku jako „Ustalenia przypadkowe”. Ustalenia przypadkowe są w cenie badania NIFTY pro W przypadku wykrycia ustaleń przypadkowych nasze Pacjentki w testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

Płeć

Na życzenie na wyniku NIFTY pro może zostać podana informacja o płci. Więcej >>

Bezpłatne konsultacje

Masz pytania o NIFTY pro? Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.

Czym są aberracje chromosomowe analizowane w teście NIFTY pro?

Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).

Zespół Downa

Chorzy na Zespół Downa posiadają dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozwój cech charakterystycznych dla wyżej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzieć, że częstość występowania Zespołu Downa jest aż 10 razy wyższa w przypadku noworodków, które urodzone zostały przez kobiety po 40 roku życia. Nie oznacza to jednak, że młode kobiety nie rodzą dzieci z tymże zespołem. Uważa się jednak, że ich organizm w większości przypadków w naturalny sposób rozpoznaje nieprawidłowość i dochodzi do samoistnego poronienia.

Warto wiedzieć, że zdolności intelektualne oraz sam rozwój społeczny dzieci chorych na Zespół Downa są w dużej mierze uzależnione od warunków środowiskowych i mogą być przez nie aktywnie kształtowane. Więcej o zespole Downa >>

 Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której ryzyko rośnie podobnie jak w przypadku Zespołu Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy częściej niż chłopcy).

Dzieci z Zespołem Edwardsa są znacznie mniejsze od normalnych noworodków. Cechą charakterystyczną są w tym przypadku również szeroko rozstawione oczy z często opadającą górną powieką. Typowe są również zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami oraz niewykształcone kciuki i paznokcie a także zdeformowane stópki. W czaszce chorych na Zespół Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyniówkowego (zbiorniczek z płynem). Oprócz tego mają oni także zaburzone funkcje wielu układów tj. oddechowego czy krążenia, częste wady serca oraz przepuklinę. Dzieci, które są w stanie przeżyć dłużej niż rok nie mogą opanować nauki chodzenia, a ich zdolności poznawcze oraz komunikacyjne są mocno ograniczone.

Warto wiedzieć: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku również jej tryb życia a także stan zdrowia. Pamiętajmy, że na kondycję komórek jajowych negatywnie wpływają m.in. stres, choroby, przewlekłe napięcie itp. Im z kolei słabsze komórki, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej. Więcej o zespole Edwardsa >>

 Zespół Patau

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Częściej dotyka ona dziewczynki niż chłopców (płody płci męskiej najczęściej nie dożywają porodu). Z uwagi na bardzo rozległe wady wrodzone aż 80% dzieci z Zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko 5% wszystkich pacjentów osiąga z kolei wiek trzech lat.

Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a także nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13 pary przez jedno z rodziców. Więcej o zespole Patau >>

Czym są zespoły mikrodelecje i mikroduplikacje analizowane w teście NIFTY pro?

Czym są mikrodelecje i mikroduplikacje?

Mikrodelecje i mikroduplikacje należą do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w strukturze chromosomów, które powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu i reorganizacji jego fragmentów. Zespół mikrodelecyjny polega na utracie (delecji) części chromosomu, natomiast zespół mikroduplikacyjny wynika z powielenia (duplikacji) fragmentu chromosomu.

Występowanie mikrodelecji i mikroduplikacji badanych w teście NIFTY pro:

Jakie objawy dają mikrodelecje i mikroduplikacje?

Niekorzystne zmiany w genach w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoba dotknięta tymi chorobami genetycznymi może cierpieć z powodu epilepsji lub/i wrodzonych wad narządów, a także przejawiać zaburzenia w zachowaniu.

Chorobie mogą towarzyszyć również:

• niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa,
• nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia, małogłowie),
• zaburzenia wzrostu.

Stopień nasilenia objawów chorobowych, jakie dają mikrodelecje i mikroduplikacje, zależy od lokalizacji i rozmiaru zmiany. Objawy części mikrodelecji i mikroduplikacji (np. syndromu Cri Du Chat lub zespołów Angelmana/Pradera-Williego) mogą się pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.

Jakie mikrodelecje i mikroduplikacje bada NIFTY pro?

Mimo że mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne, w rzeczywistości prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka (w przypadku matek przed 40 rokiem życia) jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u malucha zespołu Downa. Tego typu zmiany w strukturze chromosomów można wykryć za pomocą testu NIFTY pro.

Test NIFTY pro aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Przykładowe z nich to:

• zespół kociego krzyku,
• zespół DiGorge’a,
• zespół Wolfa-Hirschhorna,
• zespoły Angelmana/Pradera-Williego,
• zespół monosomii 1p36,
• zespół monosomii 2q33.1.

Zespół mikrodelecyjny jest wynikiem utraty części chromosomu. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkniętym mikrodelecjami mogą towarzyszyć różnego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z odżywaniem, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

 Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome)

Jest chorobą genetyczną spowodowaną częściową utratą materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu – (mikrodelecja 5p). Jednym z objawów schorzenia jest charakterystyczny płacz dziecka (przypominający miauczenie kota). Do innych symptomów choroby zalicza się m.in.: małogłowie, mikrognację (mała, cofnięta żuchwa), obecność zmarszczki nakątnej, wydatne guzy czołowe, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki nos o płaskiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny płacz dziecka jest natomiast związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dzieciom cierpiącym na zespół kociego krzyku towarzyszą również zmiany kostno – stawowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narządów wewnętrznych. Więcej o zespole kociego krzyku >>

 Zespół DiGorge’a

To choroba genetyczna, która jest spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q11.2). Charakterystyczne objawy zespołu DiGorge’a to:

• niepełnosprawność umysłowa,
• wady w rozwoju podniebienia,
• wrodzone wady narządów (serca, nerek, grasicy).

Więcej o zespole DiGorge’a >>

 Zespół Wolfa-Hirschhorna

To choroba genetyczna spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 4 (mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4). Dla dzieci cierpiących na zespół Wolfa-Hirschhorna charakterystyczne są niska masa urodzeniowa oraz opóźniony rozwój psychoruchowy, chorobie towarzyszą także zmiany w wyglądzie zewnętrznym (małogłowie, dysmorfia twarzy) oraz wady w budowie kośćca.

 Zespół Angelmana/Pradera-Williego

Zespół Angelmana/Pradera-Williego to choroba genetyczna wynikająca z utraty fragmentu chromosomu 15 (mikrodelecja 15q11-13). Jeśli dziecko otrzyma chromosom z defektem od matki, wystąpi u niego zespół Angelmana, jeśli natomiast wada zostanie przekazana przez ojca, choroba objawi się zespołem Pradera-Williego. Objawy obu zespołów mogą pokrywać się z objawami ze spektrum autyzmu.

 Zespół monosomii 1p36

To zespół wad spowodowanych utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Wśród objawów choroby wymienia się zarówno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawidłowości funkcjonowania narządów wewnętrznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: małogłowie, duże przednie ciemiączko, zbyt duże lub zbyt małe małżowiny uszne, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos, krótkie i wąskie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza się wrodzone wady serca, ubytki słuchu, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych – np. wnętrostwo.

 Zespół monosomii 2q33.1

Dzieci obciążone tym zespołem charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Dość często występują również nieprawidłowości o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.

HCD (zespół delecji 15q26.1)

• wrodzona przepuklina przeponowa 

Wrodzona przepuklina przeponowa (inaczej HCD lub zespół delecji 15q26.1) objawia się przemieszczeniem narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Wada wrodzona występuje u około 1 na 2500 żywo urodzonych noworodków i często współistnieje z innymi chorobami genetycznymi, np. zespołem Beckwitha-Wiedemanna, czy też zespołem Frynsa. HCD może doprowadzić do poważnych powikłań, a nawet zagrozić życiu dziecka, szacuje się, że śmiertelność dla tego schorzenia wynosi nawet 4% [1].

Holoprosencefalia 6 (zespół delecji 2q37.1-q37.3)

• wada mózgowia

Holoprozencefalia 6 to holoprozencefalia, której przyczyną jest delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 2. Charakterystyczne objawy zespołu delecji 2q37.1-q37.3 to:

• brachydaktylia (krótkopalczastość);
• dysmorfia twarzy;
• guz Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki wieku dziecięcego);
• niskorosłość;
• opóźnienie umysłowe.

W skrajnych przypadkach można zaobserwować także cyklopię lub brak gałek ocznych. Schorzenie występuje u około 1 na 10 000-15 000 żywych urodzeń i może współistnieć z takimi chorobami genetycznymi jak trisomia 13 czy też zespół SLOS (Smitha, Lemlego i Opitza). Ryzyko urodzenia dziecka z holoprosencefalią wzrasta wraz z wiekiem matki [2].

Holoprosencefalia 1 (zespół delecji 21q22.3)

• wada mózgowia 

Holoprozencefalie to genetycznie uwarunkowane wady mózgowia. Holoprozencefalia może towarzyszyć innym chorobom genetycznym, np. trisomii 13. Objawy HPE1 zależą od stopnia zaawansowania zaburzeń – u chorego można zaobserwować cechy dysmorfii twarzy, cyklopię, niedorozwój nosa, agenezję szczęki, proboscis (uformowanie struktur nosa w ryjek), etmocefalię (łagodna forma cyklopii) lub cebocefalię (bliskie osadzenie oczu i mały, płaski nos z jednym nozdrzem).

Zespół WAGR  (zespół delecji 11p13)

• guz Wilmsa,
• aniridia,
• wady układu moczowo-płciowego,
• zaburzenie wzrostu

Zespół WAGR to rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją (delecją) w regionie 11p13, choroba genetyczna charakteryzuje się współistnieniem:

• aniridii (wrodzonego braku tęczówki);
• guza Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki);
• opóźnienia umysłowego;
• wad wrodzonych układu moczowo-płciowego.

Objawy zespołu WAGR są widoczne dopiero po urodzeniu – u dziecka można zaobserwować aniridię oraz problemy z układem moczowo-płciowym. U chłopców z zespołem WAGR  występuje spodziectwo lub wnętrostwo, natomiast u dziewczynek można zaobserwować niedorozwój jajników oraz malformacje macicy, jajowodów lub pochwy.

U pacjentów z zespołem WAGR częste jest opóźnienie umysłowe i rozwojowe, inne objawy, które towarzyszą tej chorobie genetycznej to:

• częste infekcje;
• nadmiernie zwiększone łaknienie;
• nadwaga;
• napady padaczkowe;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• niewydolność nerek;
• problemy z oddychaniem;
• zaburzenia zachowania (w tym również objawy ze spektrum autyzmu).

Zespół CHDM (zespół duplikacji 6q27)

• guz wychodzący z rdzenia kręgowego 

Zespół CHDM to rzadki zespół wad wrodzonych, wywołany duplikacją fragmentu długiego ramienia chromosomu 6. Choroba genetyczna daje objawy takie jak opóźnienie umysłowe i rozwojowe, zaburzenia zachowania oraz cechy dysmorfii twarzy. Przyczynia się również do rozwoju nowotworu ośrodkowego układu nerwowego. W większości przypadków do duplikacji chromosomu 6q dochodzi de novo (niezależnie od dziedziczenia) [3].

Zespół SHFM 5 (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia) (zespół delecji 2q31)

Zespół SHFM 5 to rzadki zespół wad wrodzonych, wywołany delecją fragmentu długiego ramienia chromosomu 2. Charakterystyczne objawy tej choroby genetycznej to opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne twarzy, niskorosłość oraz guz Wilmsa. Zespół SHFM 5 objawia się również poprzez zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp oraz ektrodaktylię (tzw. ręka homara) i brachydaktylię (krótkopalczastość).

Zespół WAGRO (zespół delecji 11p13-p12)

• guz Wilmsa,
• aniridia,
• wady układu moczowo-płciowego ,
• zaburzenie wzrostu,
• otyłość 

Zespół WAGRO to zespół WAGR, któremu towarzyszy dodatkowo otyłość. Choroba genetyczna jest spowodowana mutacją (delecją) w chromosomie 11p13-p12, w regionie zawierającym geny WT1, PAX6 oraz BDNF. Osoby dotknięte zespołem WAGRO często mają trudności z uczeniem się, zauważa się u nich również zaburzenia zachowania. Nazwa zespołów WAGR oraz WAGRO nawiązuje do tego, że schorzenie dotyka wielu układów organizmu i daje objawy w postaci guza Wilmsa (W jak Wilms’tumor) aniridii (A jak aniridia), anomalii układu moczowo-płciowego (G jak genitourinary malformations), niepełnosprawności intelektualnej (R jak mental retardation) oraz otyłości (O jak obesity). Przypadłość ta została opisana po raz pierwszy w 1964 roku, przez R. W. Millera.

Czym są aneuploidie chromosomów płci analizowane w teście NIFTY pro?

Aneuploidia to zjawisko polegające na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w jądrach komórkowych, która jest skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki. Zestaw chromosomów osób dotkniętych aneuploidią będzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub większej liczby chromosomów.

Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, a w tym:

 Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

Choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie osoby płci żeńskiej. Jest ona wynikiem całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. U dziewczynek dotkniętych tym schorzeniem obserwuje się: niski wzrost, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), bezpłodność, obecność zmarszczki nakątnej, obrzęki limfatyczne, bogatą oprawę oka. Więcej o 0X >>

 Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie osoby płci męskiej. Jest ona wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespołu jest kobieca sylwetka ciała, wysoki wzrost, długie kończyny, bezpłodność, upośledzenie umysłowe. Więcej o zespole Klinefeltera >>

 Zespół XXX

To wada genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sobą zbyt widocznych objawów. Mogą wystąpić problemy z miesiączkowaniem i zaburzeniami płodności. Więcej o XXX >>

 Zespół XYY (zespół Jacobs)

To zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Wśród symptomów choroby wymienia się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji (trudności z opanowaniem języka, problemy w nauce). Więcej o XYY >>

Zobacz więcej: Wiarygodność wyniku testu NIFTY pro >>

Opinie o testDNA

Najczęściej zadawane pytania

Więcej pytań >>

Więcej informacji o NIFTY pro

• Czym jest test NIFTY?
• Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY? Wskazania
• Przeciwwskazania do testu NIFTY
• Metoda badania stosowana w NIFTY

Źródła:

1. Gallot D, Boda C, Ughetto S, et al. Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (UOG), 2007, 29(3):276-283.
2. Firth H., Hurst J. Oxford desk reference: Clinical Genetics. New York: Oxford University Press. 2006, 130-132.
3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5353/chromosome-6q-duplication
4. Materiały informacyjne GenePlanet

*W zależności od kursu walutowego