Jaki związek ma test NIFTY Pro a zespół Downa?

NIFTY pro pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespołu Downa) już od 10 tygodnia ciąży. Zespół Downa jest badany z wysoką czułością, ponad 99%, porównywalną do czułości amniopunkcji. Jednocześnie test NIFTY pro jest zupełnie bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Co więcej, jego wynik jest bardzo szybki bo już do 10 dni roboczych (często 5-6 dni).

Test NIFTY Pro , który wykorzystuje technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), sprawdza pod kątem zaburzeń 23 pary chromosomów. Jest to najszerszy test NIFTY, który w pojedynczej ciąży weryfikuje 94 choroby i na życzenie sprawdza płeć dziecka.

Zadaniem badania NIFTY pro jest wykrycie m.in. takich chorób genetycznych jak: zespół Downa, Patau, Edwardsa, jak również mikrodelecje i mikroduplikacje. Jaka zależność istnieje między TEST NIFTY Pro a zespół Downa? Na czym polega badanie i co oznacza jego wynik? Najważniejsze informacje zawarte są poniżej.

Spis treści:

Test NIFTY Pro a zespół Downa – zobacz szczegóły badania

Zakres badania NIFTY pro jest bardzo szeroki, obejmuje w ciąży pojedynczej: 6 trisomii (trisomia 21.- zespół Downa, 18 – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau, trisomię 9., 16. oraz 22. chromosomu), 4 choroby powiązane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci, 84 mikrodelecje i mikroduplikacje.

Jaki dokładnie związek ma TEST NIFTY Pro a zespół Downa? W teście badane są aberracje chromosomowe, czyli mutacje chromosomowe, które polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Może dochodzić do niej spontanicznie albo pod wpływem różnych czynników mutagennych, np. takich jak: promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura, promieniowanie jonizujące. Za zmianę w liczbie chromosomów odpowiedzialny jest nieprawidłowy ich rozdział w trakcie podziału komórki. Jedną z tych najczęstszych anomalii liczbowych jest zespół Downa, czyli trisomia 21.

Jaka jest wykrywalność zespołu Downa w teście NIFTY Pro?

Wynik testu NIFTY Pro jest uznawany za bardzo wiarygodny, dlatego też test ten cieszy się dużym zaufaniem wśród przyszłych mam. Test NIFTY pro ma bardzo wysoką czułość i wykrywa 99% przypadków dla trisomii 21. Jest to zdecydowanie najwyższa wartość wśród dostępnych, przesiewowych badań prenatalnych. Do tej pory wykonano ponad 9 000 000 testów NIFTY na całym świecie – jest sprawdzony na największej liczbie ciąż. Posiada szeroką walidację kliniczną, gdyż został zatwierdzony w największym badaniu, które dotyczyło skuteczności klinicznej testów NIPT (obejmowało 146 958 ciąż).

Co oznacza wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Downa?

Wynik testu NIFTY może być nieprawidłowy, czyli pozytywny – oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub wynik prawidłowy, czyli negatywny – oznacza, że w trakcie badania nie stwierdzono podwyższonego ryzyka zespołu Downa.

Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę, jest to 1 do kilkuset lub kilkunastu milionów przypadków wystąpienia danej wady.

Zdecydowana większość wyników ma status negatywny, co pozwala odzyskać spokój przyszłych rodziców, gdyż nie potwierdza podejrzenia wad genetycznych.

Jeśli jednak wynik jest pozytywny (nieprawidłowy), pacjentka jak najbardziej może liczyć na wsparcie, gdyż ma zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem i zalecane jest wtedy wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego. jest ono refundowane do kwoty ok. 2600 zł w ramach ubezpieczenia NIFTY pro.

Ubezpieczenie testu NIFTY Pro – kiedy obowiązuje? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Downa?

Wykonując test NIFTY Pro cena jego obejmuje ubezpieczenie, które występuje tylko przy tym rodzaju badania. Jest to bowiem jedyny nieinwazyjny test, w przypadku którego pacjentka ma ochronę ubezpieczeniową. Gdy uzyskała wynik potwierdzający jedną z chorób, np. zespół Downa, objęta jest zwrotem kosztów do około 2 600 zł (w zależności od kursu walutowego) za wykonanie badań diagnostycznych (takich jak m.in.: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza, analiza kariotypu, dodatkowe molekularne badania genetyczne, analiza mikromacierzy chromosomów, test SNP, test QF-PCR, test NGS oraz inne). Rekompensata finansowa kosztów diagnostyki prenatalnej dotyczy badań, które są wykonywanie prywatnie, więc pacjentka może wybrać każdą z placówek, a nie tylko te, które mają umowę z NFZ. Dla przyszłych mam bardzo istotne jest to, że gdy wykonują test NIFTY cena jego zawiera ubezpieczenie na 94 nieprawidłowości, które wchodzą w zakres badania.

W okolicznościach, w których test NIFTY Pro nie wykryje danej choroby (wynik fałszywie negatywny), np. zespołu Downa, a dziecko się z nią urodzi, pacjentka otrzyma odszkodowanie w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego).

Analizując to jak test NIFTY Pro a zespół Downa jest ściśle ze sobą powiązany, wykonanie testu jest bardzo odpowiedzialną i słuszną decyzją. Podsumowując, jest to bezpieczny test z krwi o bardzo wysokiej czułości, obejmujący aż 94 choroby oraz jedyny test NIPT z ubezpieczeniem.

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego (dotyczy to głównych trisomii). w tej sytuacji pacjentka otrzymuje odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł . W przypadku uzyskania wyniku stwierdzającego wadę genetyczną pacjentka może również otrzymać zwrot środków poniesionych na wykonanie prywatnie amniopunkcji (do kwoty 2 600 zł). Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY pozwala wykryć:

6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPP-A?

Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej test NIFTY ma bardzo szeroki zakres – dużo szerszy niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A i znacznie rzadziej mamy w tym przypadku do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym (w przypadku testu PAPP-A jest to dość częsta sytuacja). Podsumowując choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Niemniej jednak bardzo często wyniki badań przesiewowych takich jak test PAPP-A czy USG genetyczne nie potwierdzają się w teście NIFTY. Zatem wiele przyszłych mam może odetchnąć z ulgą.

Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych. Jeśli wynik jest dostępny wcześniej zawsze go Państwu wcześniej przekazujemy.

zobacz więcej pytań

Sprawdź, gdzie wykonasz test NIFTY pro – wybrane placówki:

4.8/5 - (6 głosów / głosy)